כיצד הורים חדשים יכולים להירגע למרות אפילפסיה של הילד שלהם
דברים מעטים הם כמו הלב מכאיב כמו ילד שיש לו התקפים ניאונטליים חמורים. אבל בעוד כמה התקפים יכול לגרום לבעיות חמורות בהתפתחות של הילדים, למרבה המזל לא כל ההתקפים המשפיעים על תינוקות הם כל כך רציני.
תסמונות של אפילפסיה כללית בתינוקות
התקפים כלליים נקראים כך משום שהם נראים להתרחש בכל חלקי הגוף בעת ובעונה אחת.
אלקטרואנצפלוגרמה (EEG) מראה פעילות חריגה של חשמל המוטלת על המוח כולו בבת אחת.
עוויתות נוינאליות
ישנם שני סוגים של התקפים ניאונטליים כי אין השלכות חמורות על הילד שזה עתה נולד. התקפים בילודים משפחתיים שפירים (BFNS) והתקפים ניאונטליים שפירים אידיופתיים קשורים בדרך כלל לתוצאה טובה.
BFNS מתחיל בדרך כלל בשבועות הראשונים של החיים עם התקפים קצרים אך תכופים מאוד. בין התקפים, הילד הוא נורמלי. החלק החשוב ביותר בביצוע אבחנה של BFNS הוא היסטוריה משפחתית של התקפים. BFNS מורשת באופן אוטוסומלי דומיננטי, כלומר אם לילד יש את זה, אחד ההורים כנראה יש את זה גם. בעוד שההתקפים בדרך כלל נפתרים בשלב מוקדם עד אמצע הינקות, כ- 8 עד 16 אחוזים מהילדים ממשיכים לפתח אפילפסיה בשלב מאוחר יותר בחיים.
התקפים ניוונדיים נייטרליים שפירים מתרחשים גם אצל ילדים שנולדו באופן נורמלי לחלוטין. הסימפטומים מתחילים בדרך כלל ביום החמישי של החיים ולהיות רציניים יותר, לפעמים לשיאה בסטטוס אפילפטי . לאחר 24 שעות, ההתקפים משתפרים.
אפילפסיה כללית עם פבריאלה
אפילפסיה כללית עם התקפים חולי פלוס (GEFS +) יכולה להשפיע על ילדים מינקות ועד גיל ההתבגרות, אך למרבה המזל, התקפי חום הם בדרך כלל לא מזיקים יחסית ובדרך כלל אינם גורמים לבעיות נוספות. ב GEFS +, עם זאת, ההתקפים פבריל ללכת מעבר לגיל 6 שנים, והם גם מלווה סוגים אחרים של התקפים. כמו BFNS, GEFS + עובר בירושה באופן אוטוסומלי דומיננטי. אבל בגלל מה שמכונה משתנה החדירה של המוטציה, בין 20 ל 40% מההורים לא יכול להיות סימפטומים, גם אם יש להם את הגן מוטציה.
רוב הילדים עם GEFS + ישתפרו, אם כי עד 30 אחוזים עשויים לפתח אפילפסיה חמורה יותר.
אפילפסיה אסטוקטית מיוקלונית (תסמונת דוז)
Myoclonus היא תנועת שרירים מהירה מאוד עם מגוון רחב של גורמים, כולל התקפים אפילפטיים. אפילפסיה אסטוקטית מיוקלונית (MAE) משפיעה על אחד מכל 10,000 ילדים. בנוסף למיוקלונוס, לילדים יש גם סוגי התקפים אחרים, כולל התקפים אטוניים, שבהם הם פתאום צולעים. תסמונת דוז יכולה להתחיל כבר שבעה חודשים, או מאוחר ככל 6 שנים. אלקטרואנצפלוגרם (EEG) יכול להיות מועיל בביצוע האבחון.
תסמונת דוז אינה קשורה תמיד לתוצאה טובה. בעוד שרוב הילדים עם MAE יתפתחו בצורה נורמלית, עד 41% יהיו בעלי IQ או גבול נפשי. חלקם יפתחו אפילפסיה בלתי מתפשרת.
תסמונות אפילפסיות חלקיות בתינוקות וילדים
שלא כמו התקף כללי, התקפים חלקיים מתחילים באזור אחד ואז יכולים להתפשט כדי לערב חלקים אחרים של המוח. בעוד לפעמים ההתקפים החלקיים נובעים מהפרעה מוחית בסיסית כמו אבנורמליות בכלי הדם, הבעיה היא לפעמים מלידה.
שפירים עוויתות
עוויתות משפחתיות תינוקות מתחילים כאשר הילד הוא בין 3.5 ל -12 חודשים. הילד הראשון מפסיק לזוז ולאחר מכן יש jerking של איברים על 5 עד 10 פעמים ביום. כפי שהשם מרמז, הפרעת ההתקפים מורשת גנטית. יש דפוס אופייני על EEG זה עשוי להיות מועיל בביצוע האבחון. בדרך כלל, ההתקפים נפתרים באופן ספונטני ככל שהילד מזדקן, והפיתוח הוא נורמלי.
אפילפסיה חלקית חלקית בינקות
תסמונת התקפים הזו דומה מאוד לעוויתות משפחתיות אינפנטיליות - ההבדל העיקרי הוא שבמוצא זה, מוטציה גנטית אינה מזוהה בדרך כלל.
אפילפסיה ילדותית עם פרקיזמות של עורקים (תסמונת Panayiotopoulos)
תסמונת זו מתרחשת בדרך כלל אצל ילדים בגיל הגן אך יכולה להתרחש כבר בגיל שנה. ההתקפים של תסמונת Panayiotopoulos קשורים במיוחד עם dysautonomia , עם תסמינים כגון בחילה, הקאות, וחיוורון. ל- EEG יש דפוס אופייני של גלים חדים בחלק האחורי של הראש, הנקרא פרקיסימות אוקסיפיטליות. ההתקפים בדרך כלל לפתור ב 1 עד 2 שנים.
אפילפסיה של ילדות שפירה עם קוצים סינטרוטמפורליים (אפילפסיה שפירה)
אפילפסיה רולנדית שפירה ביותר מתחילה בדרך כלל בקרב ילדים בגילאי 7 עד 10, אך לעיתים היא נראית אצל ילדים בגיל שנה. ההתקפים קשורים עם ריר ושינויים חושי. התקפים בדרך כלל נובעים נמנום או שינה. EEG הוא מאוד מועיל בתסמונת זו, כפי שהוא מראה גלים חדים באזורים centrotemporal של המוח. בעוד שההתקפים הללו מפחידים את הילדים (שנותרים ערים), הם אינם מסוכנים ובדרך כלל נפתרים בעצמם בגיל 16 שנים.
שורה תחתונה
כפי שראיתם, בעוד שלרוב תסמונות התקפים הללו יש תוצאה טובה, חלקן מגבירות את הסיכון שלילד לא יהיו חיים נורמליים. עצוב כמו זה, בהשוואה לתסמונות אחרות שבהן תוצאה גרועה היא כמעט בטוחה, תסמונות אלו מאפשרות להורים מידה מסוימת של אופטימיות.
בעוד הורים מעטים היו מאחלים לילד שלהם התקפים, עם הרבה תסמונות לעיל, התוצאה הסבירה ביותר היא חיים נורמליים יחסית - לפעמים אפילו ללא תרופות. התמקדות בתגובות החיוביות, תוך תכנון מציאותי לתוצאות אפשריות גרועות יותר, יכולה לאפשר לילדים לחיות את החיים הטובים ביותר שהם יכולים עם אפילפסיה.
מקורות:
איליין וירל, קתרין סי. ניקלס. רצף: אפילפסיה, כרך 16, מספר 3, יוני 2010.
ג 'רלד M Finichel. נוירולוגיה פדיאטרית קלינית. מהדורה 6. סנדרס-אלסוויר, 2009.