כרומוזום פילדלפיה

הכרומוזום של פילדלפיה הוא ממצא ספציפי בגנים של תאי הדם הלבנים של האדם - ממצא שיש לו השלכות על לוקמיה. זה בדרך כלל עולה על התייחסות "פילדלפיה כרומוזום חיובי לוקמיה."

באופן ספציפי יותר, לוקמיה יכולה להיות נקראת " לוקמיה מיאלואידית כרונית של פילדלפיה-כרומוזום" (CML) או "פילוקפיליה כרומוזום חיובי (PH +) לוקמיה לימפובלסטית חריפה" (ALL).

כרומוזום רענון

בגרעין של כל תא, מולקולת הדנ"א ארוזה במבנים דמויי חוטים הנקראים כרומוזומים. כל כרומוזום מורכב מ- DNA המורכב היטב - פעמים רבות סביב חלבונים הנקראים היסטונים. אלא אם כן התא מתחלק לשניים, הכרומוזומים אינם נראים בתוך הגרעין - אפילו לא מתחת למיקרוסקופ. הסיבה לכך היא שבתא שאינו מחלק, הדנ"א אינו ארוז ומרוחק בצורה כה מסודרת, שכן הוא נמצא בשימוש על ידי התא במקומות רבים ושונים. עם זאת, ה- DNA שמרכיב את הכרומוזומים הופך להיות מאוד צפוף במהלך חלוקת התא ואז הוא גלוי תחת מיקרוסקופ כמו כרומוזום.

לכל כרומוזום יש צורה אופיינית משלו, וניתן למצוא את המיקום של גנים ספציפיים ביחס לצורת כרומוזום. כאשר כל החומר הגנטי בתא של אדם מקבל ארוז למעלה, יש 23 זוגות של כרומוזומים, עבור סך של 46 כרומוזומים בכל תא.

למעשה, למינים שונים של צמחים ובעלי חיים יש מספר שונה של כרומוזומים. זבוב הפירות, למשל, יש ארבעה זוגות של כרומוזומים, ואילו צמח אורז יש 12 ו כלב, 39.

כרומוזום פילדלפיה

לכרומוזום של פילדלפיה יש סיפור ומסגרת, אך למטרות מעשיות, ניתן להגדיר אותו כחריגה של כרומוזום 22 שבו חלק מהכרומוזום 9 מועבר אליו.

במילים אחרות, חתיכת כרומוזום 9 ו חתיכת כרומוזום 22 לנתק ולסחור במקומות. כאשר סחר זה מתרחש, הוא גורם לבעיות בגנים - גן הנקרא "bcr-abl" נוצר על כרומוזום 22 שבו חתיכת כרומוזום 9 מייחסת. הכרומוזום השתנה 22 נקרא כרומוזום פילדלפיה .

תאי מוח עצם המכילים את כרומוזום פילדלפיה נמצאים לעיתים קרובות בלוקמיה מיאלוגנית כרונית ולפעמים נמצאו בלוקמיה לימפוציטית חריפה . למרות שכרומוזום פילדלפיה נחשב לעתים קרובות בקשר עם CML ו- ALL, הוא יכול להופיע גם בהקשרים אחרים, כגון "טרנספורמציות פילדלפיה שונות" ו"פילדלפיה כרומוזומלית שלילית של מחלת מיאלופרוליפרציה כרונית ".

אז אתם מבינים, כרומוזום פילדלפיה הוא שינוי גנטי מסוים שהפך להיות מעין ציון דרך ברפואה, שימושי לזיהוי סוגי סרטן מסוימים על ידי נוכחותו, וסוגים אחרים של סרטן על ידי היעדרותו.

במסגרת ההערכה שלהם, הרופאים יחפשו נוכחות של כרומוזום פילדלפיה כדי לעזור לקבוע אם המטופל מושפע סוגים מסוימים של לוקמיה.

הכרומוזום של פילדלפיה נמצא רק בתאי הדם המושפעים. בגלל הנזק לדנ"א, כרומוזום פילדלפיה גורם לייצור אנזים לא תקין הנקרא טירוזין קינאז.

יחד עם הפרעות אחרות, אנזים זה גורם לתא הסרטן לגדול ללא שליטה.

הרופאים יחפשו נוכחות של הפרעה זו כאשר הם בודקים דוגמאות משאיפת מוח העצם והביופסיה כדי לסייע באבחון נכון.

זיהוי כרומוזום פילדלפיה בשנות ה -60 הביא להתקדמות משמעותית בטיפול ב- CML. זה הניח את היסוד לעידן חדש של טיפול CML שנקרא "מעכבי טירוזין קינאז", כגון Gleevac (imatinib mesylate) ו Sprycel (dasatinib).

לאחרונה, טזינה (nilotinib) אושרה לטיפול במבוגרים שאובחנו לאחרונה ב- CML של כרומוזום חיובי (Ph +) CML בשלב הכרוני.

נילוטיניב נחשב גם למעכב טירוזין קינאז.

_מקורות

_{Goldman, J. and Daley, G. (2007). לוקמיה מיאלואידית כרונית. ב- Melo, J., and Goldman, J. (Eds) Myeloproliferative Disorders (עמ '13-13). ניו יורק. שפרינגר.}

_{Sherbenou, D. and Druker, B. "החלת הגילוי של כרומוזום פילדלפיה" כתב העת לחקירה קלינית אוגוסט 2007 117: 2067-74.}

_{אדמסון. שיפור התוצאות עבור ילדים עם סרטן: פיתוח של סוכנים חדשים ממוקד. CA סרטן J הקליניקה. 2015; 65 (3): 212-220.}

_{מחשב. גילוי כרומוזום פילדלפיה: נקודת מבט אישית. כתב העת של חקירה קלינית. 2007, 117 (8): 2033-2035.}