ידע הוא כוח אבל הבחירות אינן קלות
ג 'ניפר דייוויס היה בן 19 כאשר אמה, אז 49, אובחנה עם סרטן השד. במובן מסוים, זאת לא היתה הפתעה. סרטן השד טען אמה סבתה של אמה בגיל 28. סבתה מצד האם נפטרה מסרטן השחלות ב 69.
לאחר מכן, כשאמה עברה ניתוח והחלה בטיפולי כימותרפיה, מצא דייויס גוש בחזה . אף על פי שזה היה שפיר, היא היתה מבועתת.
"זה עתה ראיתי את אמי עוברת בכימותרפיה ותהיתי אם אני הבא בתור", נזכר דייויס, תושב וושינגטון הבירה.
בדיקה גנטית אישרה כי דייוויס ירשה את המוטציה הגנטית שמגבירה את הסיכון לפתח סרטן שד או סרטן שחלות. בגיל 23, היא חרוצה על ההקרנה ועל אורח חיים בריא, והיא מחשבה רצינית בסופו של דבר להסיר את השדיים והשחלות כאמצעי מניעה דרמטי, אך יעיל.
בגלל בדיקות גנטיות הוא עדיין חדש יחסית, החוקרים אינם בטוחים כמה אנשים יש אחד המוטציות הגן הקשורים לסרטן השד. אבל, הם מעריכים כי עד 30 אחוזים של נשים אמריקאיות יש בן משפחה מיידי אשר טופל סרטן השד.
משמעות הדבר היא כי גם נשים צעירות עם היסטוריה משפחתית ידועה של המחלה יכולים להתחיל לנקוט צעדים כדי להגן על הבריאות שלהם. עם זאת, זה גם מציג החלטות קשות, כולל האם לעבור ניתוח מניעתי או לקחת תרופות להפחית את הסיכון לסרטן השד, אבל לעתים קרובות יש תופעות לוואי.
תואר ראשון, תואר שני ותואר שלישי
לאישה האמריקנית הממוצעת יש סיכוי של 12% לפתח סרטן שד בחייה. נתון זה יכול להכפיל יותר מאישה עם היסטוריה משפחתית של סרטן השד.
לדברי המרכזים האמריקאיים לבקרת מחלות ומניעתן, נשים עם קרוב משפחה מדרגה ראשונה, כגון אם או אחות, שסבלו מסרטן השד, יש סיכוי של 30% לפתח את המחלה.
אם קרוב משפחה מדרגה ראשונה זו מאובחנת עם סרטן שד דו-צדדי (סרטן השד בשני השדיים), הסיכון עולה ל -36%.
בקרב אלה עם קרובי משפחה מדרגה שנייה - סבתא, דודה או אחיינית - חיים הסיכון הוא כ -22 אחוזים. עבור אלה עם בן דוד בן משפחה של "תואר שלישי", סבא רבא או דודה גדולה - שסבלו מסרטן השד - הסיכון הוא 16%.
עם זאת, ההיסטוריה המשפחתית אינה מבטיחה אבחון סרטן השד. מומחים מעריכים כי רק 5% עד 10% ממקרי סרטן השד הם תורשתית. בנוסף, מוטציות הגן הקשורות בסיכון מוגבר לסרטן השד והסרטן השחלות נראות נדירות באוכלוסייה הכללית.
אלה הם מוטציות הגן שכותרתו BRCA1 ו- BRCA2 על ידי חוקרים. BRCA מייצג סרטן השד והמספרים מצביעים על כך שחוקרי הסדר גילו את מוטציות הגן.
אף כי השכיחות המדויקת של המוטציות אינה ידועה, מחקר אחד מצא שבקבוצה של כ -2,300 נשים, בגילאי 35-64, כ -2.9% מהנשים הלבנות, 1.4% מהנשים השחורות ו -10.2% מהנשים היהודיות היו מוטציות BRCA1. עוד עולה מהסקר כי 2.6% מהנשים השחורות, 2.1% מהנשים הלבנות ו -1.1% מהנשים היהודיות היו מוטציות BRCA2.
בדיקה גנטית
רופאים רבים מייעצים לנשים עם היסטוריה משפחתית של סרטן השד או השחלות כדי לבצע בדיקות גנטיות. החלטה אישית זו יכולה להביא את חלקה של רגשות, כמו גם מידע שימושי.
על פי מחקר קנדי של 39 אנשים שנבדקו חיוביות למוטציה גנטית, הרוב ראה את התוצאות כאפשריות. המשתתפים אמרו שהבדיקה אפשרה להם לנקוט גישה פרואקטיבית יותר לטיפול הרפואי שלהם.
אבל, מיעוט הביע תחושות של חוסר תקווה וחוסר ודאות. אנשים אלה אמרו שהם הרגישו "לא חולה ולא לגמרי טוב".
בנוסף, בעוד ביטוחי בריאות ואפליה היו בעבר חששות, חוק המידע הגנטי של אי-הגנות של 2007-2008 מבטיח כעת הגנה ארצית
הקרנה מוקדמת יותר
עבור רוב הנשים מתחת לגיל 35, הקרנת סרטן השד אינה חלק משגרת הבריאות השנתית שלהם. עם זאת, עבור נשים עם היסטוריה משפחתית של סרטן השד, מומחים אומרים כי ההקרנה צריכה להתחיל כבר בגיל 25.
מרכז הסרטן Memorial Sloan-Kettering ממליץ שנשים עם קרוב משפחה מדרגה ראשונה המאובחנות בסרטן השד צריכות להתחיל בממוגרפיה שנתית החל מ -10 שנים קודם לכן כאשר אובחנה המשפחה הצעירה ביותר.
לדוגמה, אם אישה אובחנה בגיל 42, על בתה להתחיל בבדיקת ממוגרפיה שנתית בגיל 32. אצל נשים בקבוצת סיכון זו, מומחים ממליצים גם על בדיקות קליניות בשדיים לפחות פעמיים בשנה וחודשי, עם תחילת בחינות עצמיות בגיל 20.
יש כמה דיונים על תפקיד MRIs צריך לשחק ב סרטן השד ההקרנה. כמה מחקרים הראו כי בדיקות MRI הוא יעיל יותר מאשר טכניקות אבחון אחרות. רופאים בסלואן קטרינג ממליצים לנשים עם היסטוריה משפחתית יש גם MRI וגם ממוגרפיה מדי שנה. עם זאת, אין מחקרים מתואמים בדיקת MRI עם ירידה במיתות סרטן השד.
מְנִיעָה
מחקרים מראים כי עישון ותזונה שומנית תורמים עוד יותר לסיכון לסרטן. לכן, אורח חיים בריא הוא חשוב במיוחד עבור מישהו עם היסטוריה משפחתית של המחלה.
Chemoprevention היא עוד דרך פעולה. חלק מאותן תרופות שנקבעו על מנת למנוע הישנות חוזרת ניתנות גם לנשים המקוות להימנע מסרטן השד, אך רק לאלה מעל גיל 35.
תרופות אלו חוסמות את הפעילות של ההורמון האסטרוגן הנשי, האמין לעורר סוגים מסוימים של סרטן. אבל זה אומר שהם יכולים גם להשפיע על הפוריות , ולכן הם אינם מאושרים לשימוש על ידי נשים צעירות בגיל הפוריות.
עבור נשים מעל גיל 35, מחקרים הראו כי תרופות אלה - טמוקסיפן (Nolvadex) ו- Evista (רלוקסיפן) - יכולות להוריד את הסיכון לסרטן שד פולשני ב -50%. בנוסף, הם יכולים להוריד את הסיכון לסרטן השד הבלתי פולשני ב -30%. עם זאת, הם אינם ללא תופעות לוואי - שחלקם לחקות את הסימפטומים של גיל המעבר, כולל עלייה במשקל, גלי חום, יובש הנרתיק.
שיטה קיצונית, אך יעילה למניעה היא הסרה של שדיים אחת או שתיים לפני התפתחות הסרטן. החוקרים מעריכים כי הניתוח מקטין את הסיכון לסרטן השד ב -90%. הסרת השחלות היא ניתוח יעיל נוסף, אבל אחד כרוך רגש, במיוחד עבור נשים צעירות אשר יום אחד מקווה לקבל ילדים.
מילה מ
דייוויס, שבחנה את חיובי המוטציה של BRCA1, יעצה ליועצת הגנטית שלה שילדיה יהיו צעירים, ואחר כך יוסרו שדיה, השחלות והרחם שלה לפני שהיא בת 35. אפילו בגיל 23, היא דואגת להשיג מטרה זו. אבל היא עדיין מאמינה שהניתוח יביא לה תחושת הקלה. אז, לקחת את הזמן לשקול כל אפשרות בזהירות לחפש את עצתו של רופא מהימן או יועץ גנטי בתהליך קבלת ההחלטות.
מקורות:
"ACS מייעצת MRI עבור חלק בסיכון גבוה לסרטן השד." מרכז החדשות של ACS . 28 מרץ 2007. האגודה האמריקאית לסרטן. 17 אפריל 2008.
"הנחיות לסרטן השד". 21 אפריל 2006. Memorial Sloan-Kettering מרכז הסרטן.
ד 'Agincourt-Canning, L. "מתנה או עול? תגובות של נשים וגברים למידע סיכונים גנטיים מ BRCA1 ו BRCA2 בדיקה." גנטיקה קלינית 70, 6 דצמבר 2006. 462-472. 17 אפריל 2008.
סרטן השד תורשתי וגנים BRCA, 6 אפריל 2015. מרכזים לבקרת מחלות.
מ.ר., ג'יי.די מקדונלד, ס. נורמן, בל סטרום, ר.ר. ברקמן, ג 'אורסין, ד' דפן, ל.ק. וייס, ס פולגר, ג'יי ג'יי מדוי, DM Friedrichsen, NM Suter, MC המפרי, ר Spirtas ו EA Ostrander EA. "שכיחות וחיזוי של מוטציות BRCA1 ו- BRCA2 במחקר המבוסס על אוכלוסיה של סרטן השד אצל נשים לבנות לבנות ושחורות בגילאי 35 עד 64 שנים". סרטן מחקר 66, 1615. אוגוסט 2006. 8297-82308. 17 אפריל 2008.
"כריתת שד מונעת: שאלות ותשובות". 26 יולי 2006. המכון הלאומי לסרטן. 17 אפריל 2008.