בדיקות גנטיות ישירות לצרכן עבור מחלת צליאק

האם בדיקה 23andMe.com אומר לך אם יש לך את הגן celiac?

אתה יכול לגלות אם אתה נושא אחד הגנים של מחלת הצליאק דרך 23andMe.com, אשר בדיקות עבור אלה שנקרא "גנים של מחלת הצליאק" כחלק השירות הכולל פרופיל גנטי שלה. מינהל המזון והתרופות האמריקני אישר את מבחן גליק הצליאק, יחד עם מספר בדיקות נוספות לגנים המשפיעים על הסיכון למחלות מסוימות.

עם זאת, אתה צריך להיות מודע לכך תוצאות הבדיקה האלה מן ישיר אל הצרכן החברה לא יכול לספר לך הרבה על האם אי פעם באמת לפתח מחלת הצליאק. הסיבה לכך היא כי הרבה אנשים נושאים את אחד הגנים, אבל מעטים האנשים עם הגנים למעשה לפתח מחלת הצליאק.

הסבר כלשהו הוא בסדר.

למה הגנים שלך עניין למחלת צליאק

ראשית, הרקע: מחלת הצליאק היא מצב גנטי, כלומר, הרופאים מאמינים שאי אפשר לפתח את זה אלא אם כן אתם נושאים את הגנים שמכריזים אתכם. ישנם שני גנים עיקריים למחלת הצליאק, הידועה בשם HLA-DQ2 ו- HLA-DQ8 . כמו כן, לאחר תת קבוצות מסוימות של הגן HLA-DQ2 יכול להגדיל או להקטין את הסיכון.

כמובן, לאחר הגן לא בהכרח אומר לך לפתח את המצב. עד שליש מהאוכלוסייה נושאים אחד או שני הגנים של מחלת הצליאק, אך רק פחות מ -1% אכן יפתחו את המחלה.

אז גורמים אחרים הם בבירור לשחק בדיקות גנטיות לא רמז לך על גורמים אחרים, שרבים מהם לא זיהינו אפילו.

עם זאת, חלק מהאנשים מוצאים את המידע הגנטי שימושי כדי לראות אם הצליאק הוא אפילו אפשרות - למשל, אם הם סובלים מסימפטומים מרובים שיכולים להצביע על מחלת צליאק, אבל בדיקות דם של צליאק או אפילו אנדוסקופיה לא סיפקו תשובות ברורות.

ניתן גם להשתמש במבחן הגנטי כדי לסייע בקביעת הסיכון לחלות במחלת הצליאק, אם אתם עדיין נטולי גלוטן, שכן בדיקות הדם לצליאק אינן עובדות אם אינכם אוכלים גלוטן. עם זאת, לא כל הרופאים מסכימים על התועלת של בדיקה זו בפועל.

זמין Celiac גנטי אפשרויות בדיקה

רוב האנשים אשר מקבלים בדיקות גנטיות עבור מחלת הצליאק נבדקים באמצעות משרדי הרופאים שלהם. המבחן יכול להיות יקר (בדרך כלל בטווח של כמה מאות דולרים, אם כי ראיתי תגי מחיר עולה על 500 $), וזה הרבה יותר סביר להיות מכוסה על ידי ביטוח הבריאות שלך אם הרופא שלך צווי זה.

יש ישירות לצרכן בדיקות גנטיות אפשרויות עבור צליאק (ובמקרים אחרים) שאינם דורשים הזמנות של הרופא. עם זאת, עליך לזכור כי בדיקות אלה עשוי או לא יכול לתת לך את כל המידע שאתה רוצה, וכמה מהם עשוי להיות קשה לפרש.

רופא מקצועי מאומן - במיוחד יועץ גנטי - יכול לספק פרספקטיבה יקרה בפרשנות התוצאות, שהיא סיבה נוספת לשקול ללכת לרופא.

23andMe יספק מידע אבל זה עשוי להיות לא שימושי

23andMe.com, המשתמשת במדגם של הרוק כדי לבודד את ה- DNA שלך, מנתחת את הגנים שלך למוצא, תכונות ספציפיות (שיער מתולתל לעומת שיער ישר, למשל), וכן עבור קרובי משפחה גנטיים.

כמו כן, החברה עוברת בדיקות לבדיקת נטייה גנטית לתנאים מסוימים הקשורים בבירור גנטית, כולל מחלת צליאק.

בדיקות גנטיות אחרות שאושרו על ידי ה- FDA כוללות: מחלת אלצהיימר, מחלת פרקינסון, hemocromatosis תורשתי (מחלה שבה יש לך יותר מדי ברזל בגוף שלך), ו thrombophilia תורשתית, הפרעת קרישת דם.

באישור מבחנים אלה, ה- FDA מצא אותם בטוחים ויעילים (תקן משפטי לאישור), אך הזהיר כי מידע גנטי הוא רק חלק אחד של הפאזל. כל מי שמשתמש ב- 23andMe.com כדי לקבוע את הסיכון הגנטי שלהם למחלת צליאק או כל מצב אחר צריך להתייעץ עם הרופא שלהם כדי לדון בתוצאות שלהם.

בשורה התחתונה

ניתן לקבל בדיקות גנטיות עבור מחלת הצליאק דרך 23andMe.com במסגרת הבדיקה הכוללת של החברה. במסגרת השירות, תלמד אם אתה נושא את הגנים של מחלת הצליאק. תוכלו גם לראות אילו חלקים של העולם אבותיך הגיעו, ולקבל מידע על כמה אלפי גנטי קרובי משפחה אתה כמעט בוודאות לא ידעתי שיש לך. עם זאת, גם אם יש לך את הגנים, זה לא יגיד לך אם יש לך מחלת צליאק או אם תוכל לפתח את זה בעתיד.

בינתיים, אם מחלת צליאק פועלת במשפחה שלך, ייתכן שתוכל לקבל בדיקות גנטיות של מחלת הצליאק באמצעות הרופא שלך; אם הרופא מזמין את הבדיקה, יש כמה מעבדות זמין לעשות את זה, הביטוח עשוי לכסות את זה.

כך או כך, אתה צריך לדבר עם הרופא שלך על הבדיקה. זה יכול להיות גם מועיל לדבר עם יועץ גנטי ברגע שיש לך את התוצאות ביד, כמו יועץ כזה יכול לעזור לך להבין את התוצאות שלך ולהעריך את הסיכונים.

> מקור:

> רשות המזון והתרופות האמריקני הודעה לעיתונות. "ה- FDA מאפשר שיווק של בדיקות ישירות ישירות לצרכן המספקות מידע על סיכונים גנטיים לתנאים מסוימים". 6 באפריל, 2017.