בדיקה גנטית עבור מחלת הנטינגטון

מחלת הנטינגטון היא מחלה תורשתית אוטוזומלית דומיננטית שעליה יש בדיקה גנטית. הפרעות הגן, עלייה חוזרת החוזר, נמצא על כרומוזום 4.

מהי מחלת הנטינגטון?

מחלת הנטינגטון היא מצב תורשתי המסומן על ידי הפרעת תנועה קשה ודמנציה פרוגרסיבית . מחלת הנטינגטון מתחילה בסביבות גיל 40 בממוצע, ו, פחות נפוץ, מתחיל במהלך שנות העשרה.

אלה שסובלים ממחלת הנטינגטון יש תוחלת חיים של כ 10-20 שנים לאחר הופעת הסימפטומים.

מצב זה גורם לנכות משמעותית ותלות מוגברת אצל המטפלים בעת ההתקדמות. מחלת הנטינגטון היא מצב שכיח יחסית, המשפיע על כ -1 מתוך כל 10,000-20,000 אנשים ברחבי העולם, עם שכיחות גבוהה מעט בקרב אנשים ממוצא אירופי.

לרוע המזל, מחלת הנטינגטון אינה ניתנת לריפוי , ואלו שאובחנו עם המחלה אין אפשרויות טיפול מלבד טיפול תומך, המתמקד במניעת פגיעות והימנעות מסיבוכים, כגון תת-תזונה וזיהומים.

הגן האחראי על מחלת הנטינגטון התגלה ב -1993, ובדיקת דם זמינה לזיהוי האם אתה נושא את הגן.

תוצאות המחלה והיעדר הטיפול הן מהסיבות לכך שאנשים שהכירו את מחלת הנטינגטון במשפחה מחפשים אחר בדיקות גנטיות.

זיהוי המחלה באמצעות בדיקות גנטיות יכול לסייע למשפחות להתכונן לקשיים מתקרבים, והוא יכול לסייע בקבלת החלטות על תכנון המשפחה.

תורשת מחלת הנטינגטון

אחת הסיבות לכך שהמבחן הגנטי למחלת הנטינגטון הוא כה מועיל, שהמצב הוא אוטוסומלי דומיננטי .

משמעות הדבר היא שאם אדם יורש רק גן פגום אחד עבור מחלת הנטינגטון, אז זה סביר מאוד לפתח את המחלה.

הגן של הנטינגטון נמצא על כרומוזום 4. כל האנשים יורשים שני עותקים של כל גן; אז כל האנשים יש שני עותקים של כרומוזום 4. הסיבה מחלה זו מאופיינת דומיננטית היא כי רק גן אחד פגום מספיק כדי לגרום למצב, גם אם לאדם יש עוד כרומוזום נורמלי. אם יש לך הורה שיש לו את המחלה, להורה יש כרומוזום אחד עם הפגם וכרומוזום אחד ללא הפגם. אתה וכל אחד מהאחים שלך יש סיכוי של 50 אחוז להוליד את המחלה מההורה המושפע שלך.

הגנטיקה של מחלת הנטינגטון

קידוד גנים מורכב מרצף של חומצות גרעין, שהן מולקולות על הדנ"א שלנו אשר קוד עבור חלבונים גופנו צריך לתפקוד תקין. הגירעון הקודי הספציפי במחלת הנטינגטון הוא גידול במספר החזרות של שלוש חומצות גרעין, ציטוזין, אדנין וגואנין, באזור האקקס הראשון של הגן HD . זה מתואר כמו לחזור על CAG.

בדרך כלל, אנחנו צריכים להיות בערך 20 חוזרת החוזר במיקום מסוים זה. אם יש לך פחות מ 26 חזרות, אתה לא צפוי לפתח מחלת הנטינגטון.

אם יש לך בין 27 ו 35 החוזר חוזר, אתה לא סביר לפתח את המצב, אבל אתה נמצא בסיכון של העברת המחלה לצאצאיך. אם יש לך בין 36 ל 40 חוזר, אתה יכול לפתח את המצב בעצמך. אנשים שיש להם מעל 40 חוזר CAG צפויים לפתח את המחלה.

תצפית נוספת עם מום גנטי זה היא כי מספר חוזר חוזר לעתים קרובות עם כל דור, תופעות המכונה ציפייה. כך, למשל, אם יש לך הורה שיש לו 27 חוזר של החטיבה באזור האחראי על מחלת הנטינגטון, יכול להיות לך אח עם 31 חזרות, והאח שלך עשוי להיות ילד שיש לו יותר חזרות.

חשיבותה של הציפייה בגנטיקה של מחלת הנטינגטון היא שאדם שיש לו יותר חזרות חוזר צפוי לפתח תסמינים של המחלה מוקדם יותר מאדם שיש לו פחות חזרות.

מחלת הנטינגטון

הדרך להיבדק עבור מחלת הנטינגטון היא באמצעות בדיקת דם. הדיוק של הבדיקה הוא גבוה מאוד. בדרך כלל, בגלל מחלת הנטינגטון הוא מצב כזה רציני, ייעוץ מומלץ לפני ואחרי תוצאות הבדיקה הגנטית שלך.

ישנן מספר אסטרטגיות שהרופא שלך עשוי להשתמש בהן כדי לפרש טוב יותר את תוצאות הבדיקה. לדוגמה, אם ידוע לך כי יש לך הורה עם מחלת הנטינגטון, הרופא שלך עשוי לבדוק את ההורה האחר שלך גם כדי לראות כיצד מספר החזרת החוזר על כל אחד מהכרומוזומים שלך בהשוואה למספר החוזרות של כל אחד מהכרומוזומים של ההורים שלך . בדיקה של אחים יכול גם לעזור לשים את התוצאות בפרספקטיבה.

כיצד לגרום HD Huntington של המחלה

הבעיה הגנטית של מחלת הנטינגטון, חוזרת על עצמה, גורמת לפגם בייצור חלבון הנקרא חלבון הנטינגטון. זה לא לגמרי ברור בדיוק מה עושה חלבון זה אצל אנשים שאין להם מחלת הנטינגטון. מה שידוע, לעומת זאת, הוא שבמחלת הנטינגטון, חלבון הציד הוא ארוך מהרגיל, ונעשה נוטה לפרגמנטציה (פריצה למקטעים קטנים יותר). הוא האמין כי התארכות זו או הפיצול שנוצר עשוי להיות רעיל לתאי עצב במוח.

האזור הספציפי למוח שהושפע ממחלת הנטינגטון הוא הגרעינים הבסיסיים, אזור עמוק במוח הידוע גם כחולה במחלת פרקינסון. כמו מחלת פרקינסון, מחלת הנטינגטון מאופיינת בבעיות תנועה, אך מחלת הנטינגטון מתקדמת במהירות רבה יותר, היא קטלנית, ודמנציה היא הסימפטום הבולט ביותר של המחלה.

מילה מ

מחלת הנטינגטון היא מצב הרסני המשפיע על אנשים בגיל העמידה המוקדמת ומוביל למוות בתוך 20 שנה. למרות ההבנה המדעית של המחלה, יש, למרבה הצער, אין טיפול שיכול להאט את התקדמות המחלה ולא תרופה למחלה.

בדיקות גנטיות עבור הנטינגטון של המחלה היא התקדמות עצומה שיכולה לעזור עם קבלת ההחלטות. תוצאות הבדיקות הגנטיות יכולות לסייע בתכנון המשפחה ובהכנה לנכות ומוות מוקדם.

אם אתה או מישהו שאתה מכיר יש מחלת הנטינגטון או נאמר כי המחלה תצא בשנים הקרובות, זה עוזר להתחבר עם קבוצות תמיכה כדרך להבין כיצד להתמודד ולהישען על אלה שיש להם חוויות דומות.

בנוסף, בעוד שאין טיפול בשלב זה, המחקר מתקדם, ואתה יכול לשקול להשתתף במחקר כמו דרך ללמוד על האפשרויות שלך כדי לקבל גישה האחרונה המתפתחת ומתפתחת אפשרויות טיפוליות.

> מקורות:

> בייטס GP, דורסי R, Gusella JF. Et al. מחלת הנטינגטון . Nat Rev Dis Primers. 2015 אפריל 23, 1: 15005. doi: 10.1038 / nrdp.2015.5.

> ריצ'רד ה. מאיירס. גנטיקה של הנטינגטון. NeuroRx. 2004 אפריל; 1 (2): 255-262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026