גבירותיי, אתה צריך לקבל BRCA בדיקה?

מוטציות BRCA1 ו- BRCA2 מגבילות את הסיכון לסרטן שד ושחלות.

רבים מכם יודעים כי בדיקות BRCA יש משהו לעשות עם סרטן השד וסרטן השחלות. עם זאת, זה בערך כל האנשים יודעים על מוטציות BRCA1 ו BRCA2 , ואם זה לא היה עבור אנג 'לינה Jolie בדיקה חיובית עבור המוטציה BRCA1 ולאחר מכן קבלת mastectomy מניעתית (הסרת השד החשמלית) ולאחר מכן מניעה salpingo-oophorectomy מניעתית (הסרת אלקטיבי של את צינורות השחלה ואת השחלות), רוב האמריקאים אפילו לא יודע את זה הרבה.

ציניקן יכול לטעון כי העובדה שרוב האנשים יודעים מעט על בדיקות BRCA היא דבר טוב. אחרי הכל, יש עדיין הרבה שאנחנו לא יודעים על מוטציות BRCA , ורבים חושבים שאנחנו לא צריכים להסתמך על בדיקה המזהה מוטציה שאנחנו עכשיו מעט על מנת לקבל החלטות בריאותיות כבדות משקל כולל mastectomy מניעה ו salpingo-oophorectomy ב כדי למנוע סרטן בעתיד.

עם זאת, למרות מה שמבקרים אומרים, רופאים רבים עדיין מאמינים בכוחה של בדיקת BRCA כדי לזהות נטייה לשד תורשתי וסרטן השחלות - במיוחד משום שבניגוד לסרטן השד, אין בדיקות טובות לסרטן השחלות. בגלל בדיקות BRCA הוא פופולרי עשוי להעניק תועלת בריאותית מונעת במיעוט של נשים, זה רעיון טוב בשבילך כדי להבין טוב יותר את שיטת אבחון.

מוטציות BRCA

BRCA1 ו- BRCA2 הם גנים מדכאי גידולים. כאשר אישה יורשת מוטציות באחד משני הגנים האלה שמשפיעה הן על אללים והן על הסיכון שלה לחזה תורשתי ולסרטן השחלות.

באופן ספציפי, עם מוטציות BRCA1 ו- BRCA2 , הסיכון לפתח בסופו של דבר סרטן השד הוא יותר מ -80%; בעוד שהסיכון לפתח סרטן שחלות הוא כ -40% עם מוטציה BRCA1 ו- 20% עם מוטציה BRCA2 .

סרטן השד וסרטן השחלות המקושרים למוטציות BRCA הם בדרך כלל תוקפניים ובדרך כלל פוגעים בגילאים צעירים יותר (חושבים על נשים באמצע שנות ה -20 לחייהם).

כדי להיאבק באיום החתרני הזה, אנשים חכמים מאוד הגיעו עם דם גנטי או מבחן רוק שניתן לבצע במסגרת אשפוז או קליני.

אתה צריך לקבל נבדק עבור BRCA ?

ראשית, רק 5 אחוזים של סרטן השד הם תורשתי ואת עבר למטה או על ידי אמא שלך או אבא. לכן, בדיקות BRCA לא עבור כולם, והוא בהחלט לא אמצעי מדידה כללית.

כאשר בוחנים אם אתה מועמד טוב לבדיקות BRCA , הרופא שלך ישקול את גורמי הסיכון הבאים:

• המורשת היהודית האשכנזית
• קרוב משפחה מדרגה ראשונה עם סרטן השד לפני 50
• יחסית עם סרטן השד הדו - צדדי
• היסטוריה אישית או משפחתית של סרטן השחלות
• היסטוריה משפחתית של סרטן פריטוניאלי
• סרטן השד או סרטן השחלות קיים אצל קרוב משפחה
• שני קרובי משפחה או יותר עם סרטן השד
• בן זכר עם סרטן השד

אם יש לך היסטוריה משפחתית עבור מוטציה BRCA , אתה נבדק רק עבור סוג של מוטציה BRCA שפועלת במשפחה שלך: BRCA1 או BRCA2 .

מה לעשות אם היית מבחן חיובי עבור BRCA1 או BRCA2 מוטציה?

יש הרבה דיונים לגבי איך להמשיך עם תוצאה חיובית BRCA1 או BRCA2 הבדיקה. הנה כמה אסטרטגיות אפשריות לניהול סיכונים:

• מעקב שגרתי כולל ממוגרפיה, MRI, אולטראסאונד ומדידה של אנטיגן סרטני 125;

• כימותרפיה עם סוכני כימותרפיה טמוקסיפן או רלוקסיפן;
• הפחתת הסיכון לסרטן השד או לכריתת השחלות.

שים לב להסרת שדיים. השחלות וחצוצרות החצוצרות היא רק אפשרות אחת לניהול סיכונים, ובחירה באפשרות זו תלויה במצב הקליני הספציפי שלכם. יתר על כן, למרות שדלקת השד מסירה את רוב רקמת השד, היא אינה מסירה את כל רקמת השד, ויש עדיין סיכוי קטן שעדיין ניתן לפתח סרטן. לבסוף, ניתוח כזה מתבצע רק לאחר חודשים של ייעוץ גנטי והערכה כירורגית.

אם אתה מרגיש שאתה עלול להיות בסיכון לשד תורשתי או לסרטן השחלות, כדאי לדון בחשד זה עם הרופא המטפל או הרופא המיילדות שלך.

שים לב, ה- CDC מציע כי נשים מודאגות להשתמש בכלי לדעת: BRCA כדי להעריך את הסיכון האישי. לאחר קבלת פרטים אישיים אישיים ומשפטיים, הרופא שלך עשוי להחליט שאתה מועמד טוב לבדיקות BRCA1 או BRCA2 .

_{מקורות נבחרים}

_{האנט KK, רוברטסון JR, Bland KI. החזה. ב: Bronicardi F, אנדרסן DK, Billiar TR, Dunn DL, האנטר JG, מתיוס JB, Pollock RE. עורכים. עקרונות שוורץ לכירורגיה, 10e . ניו יורק, ניו יורק: מקגרו-היל; 2014. הגישה ל -25 ביוני 2015.}

_{LeBlond RF, DD בראון, Suneja M, Szot JF. האברי המין הנשי ומערכת הרבייה. ב: LeBlond RF, DD בראון, Suneja M, Szot JF. עורכים. בדיקת האבחון של DeGowin, 10e . ניו יורק, ניו יורק: מקגרו-היל; 2015 .. גישה יוני 25, 2015.}