מחלה ניוונית המשפיעה על ילדים
מחלת באטן היא הפרעה נדירה וקטלנית ביותר המשפיעה על מערכת העצבים. רוב הילדים מתחילים להראות סימפטומים בין 5 ל -10 שנים, כאשר ילד בריא בעבר עשוי להתחיל להציג סימנים של התקפים או בעיות ראייה. במקרים רבים, הסימנים המוקדמים הם מאוד מתוחכמים, כגון מגושמות, ליקויי למידה והחמרת הראייה.
רוב האנשים עם מחלת באטן מתים בגיל העשרה או בתחילת שנות העשרים לחייהם.
מחלת באטן היא הנפוצה ביותר של lipofuscinoses סרואי נוירונים (NCLs). במקור, מחלת באטן נחשבה NCL לנוער, אבל בשנים האחרונות, רופאי ילדים השתמשו במחלת באטן כדי לתאר את רוב המקרים של NCL.
מחלת באטן היא נדירה ביותר. ההערכה היא להשפיע על 1 בכל 50,000 לידות בארצות הברית. בעוד מקרים מתרחשים ברחבי העולם, מחלת באטן שכיחה יותר בחלקים מצפון אירופה, כגון שבדיה או פינלנד.
מחלת באטן היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר היא מתרחשת רק אצל ילד אם שני ההורים נושאים את הגנים של המחלה . אם לילד יש רק הורה אחד עם הגן, הילד נחשב למוביל ועשוי להעביר את הגן אל הילד שלו, ולגרום למחלת באטן אם בן זוגו נושא את הגן גם כן.
תסמינים
ככל שההפרעה מתקדמת, אובדן שריר, רקמות מוחיות חמורות, ניוון של רקמות מוח , אובדן מתמשך של מראה ודמנציה מוקדמת מתרחשים.
אִבחוּן
בגלל הסימנים המוקדמים של מחלת באטן בדרך כלל כרוכים בראייה, מחלת באטן הוא חשוד לראשונה במהלך בדיקה שגרתית העין. עם זאת, זה לא ניתן לאבחן באמצעות בדיקת עיניים לבד.
מחלת באטן מאובחנת בהתבסס על הסימפטומים שהילד חווה. הורים או רופא הילדים של הילד עשויים להבחין בכך שהילד החל לפתח בעיות ראייה או התקפים .
מחקרים חשמליים מיוחדים של העיניים, כגון תגובה חזותית עורר או electroretinogram (ERG), ניתן לעשות זאת. בנוסף, בדיקות אבחון כגון electroencephalogram (EEG, כדי לחפש פעילות ההתקפים) ו הדמיית תהודה מגנטית (MRI, כדי לחפש שינויים במוח) יכול להיעשות. מדגם של עור או רקמה (הנקרא ביופסיה ) ניתן לבדוק תחת מיקרוסקופ כדי לחפש את הצטברות של lipofuscins.
יַחַס
אין טיפול ספציפי עדיין זמין לרפא או להאט את ההתקדמות של מחלת באטן, אבל טיפולים קיימים כדי לנהל את הסימפטומים ולהפוך את הילד יותר נוח. התקפים ניתן לשלוט עם תרופות antiseizure , וכן בעיות רפואיות אחרות ניתן לטפל לפי הצורך. ריפוי פיזי וריפוי בעיסוק יכול לעזור למטופל להחזיק בתפקוד הפיזי זמן רב ככל הניתן לפני ניוון השרירים.
כמה מחקרים הראו נתונים מוקדמים כי מינונים של ויטמין C ו- E יכול לעזור להאט את המחלה, אם כי שום טיפול לא הצליח לעצור את זה מלהיות קטלני.
קבוצות תמיכה כגון BATEN Disease Support and Research Association מספקות תמיכה ומידע על טיפולים ומחקרים. מפגש משפחות אחרות אשר עברו את אותו דבר או עוברים את אותם שלבים יכול להיות תמיכה גדולה תוך התמודדות עם מחלת באטן.
מחקר רפואי ממשיך ללמוד את ההפרעה בתקווה לזהות טיפולים יעילים בעתיד.
מקורות:
"מחלת באטן". המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2015.
"מהי מחלת באטן?" אגודת המחקר והתמיכה למחלות באטן, 2015.