כאשר בדיקות גנטיות ישירות לצרכן (DTC) הופיעו לראשונה בשוק, מגזין " טיים " חגג אותן כהמצאת השנה ב -2008. עם זאת, כמעט עשור לאחר מכן, התועלת שלהן עדיין נדונה באופן ביקורתי. טכנולוגיה זו בריאות היא חלק מרפואה אישית. היא מבטיחה תובנות לגבי מרכיבים גנטיים בבריאותנו, וכן מסייעת לנו לקבל החלטות טובות יותר.
מספר גדל והולך של חברות ברחבי העולם מציעים ערכות DNA עבור תנאים שונים ומחלות. משתמשים יכולים כעת לגשת למידע הגנטי שלהם מבלי לערב רופא ו / או חברת ביטוח. אבל, הוא מספק את הסקרנות שלנו עם בדיקות גנטיות בבית החלטה טובה?
אף על פי בדיקות בבית היא גישה פרואקטיבית כי יש יתרונות רבים touted, מומחים גם להזהיר את הסיכונים והמגבלות. לעתים קרובות, בדיקות אלה מייצרות מידע חלקי או לא מדויק. זה מדאיג במיוחד שכן הצרכנים לא תמיד יש אחיזה מוצקה של התוצאות שלהם יכול לקבל החלטות בריאותיות מורכבות ללא הדרכה מומחה. יתר על כן, בדיקות גנטיות מספקות רק תובנות חלקיות.
כדי להבין טוב יותר את הרגישות שלנו למחלה, יש לשקול גם גורמים אחרים, כגון סביבה, היסטוריה משפחתית ואפשרויות חיים. רוב המומחים מסכימים כי בדיקות ניבוי, אשר לתת למשתמשים מידע על הסיכון שלהם לפתח מצב בריאותי, מציעים שיטות רומן, דמוקרטיזציה של בדיקות גנטיות.
עם זאת, השדה נשאר מלא מידע סותר , ויכוח חם בין חברות וגופים רגולטוריים נמשכת.
מ בדיקות פוריות בדיקות Preedisposition
בעבר, היינו מכירים יותר בדיקות גנטיות הרבייה, אשר נתן מידע על הסיכון של התינוק העתידי של המחלה.
עכשיו, בדיקות presymptomatic אישי preisposition הופכים נפוצים. בדיקות Preymptomatic לספק מידע על מצב בירושה כי יכול להתפתח אצל אנשים הנושאים גן מסוים. לדוגמה, כמעט כל האנשים עם 40 או יותר חוזרת של קטע CAG של הגן הנטינגטון יפתחו הנטינגטון של המחלה (החדירה המלאה). מבחני חיזוי , לעומת זאת, מספרים על סיכון מוגבר לפתח מצב בגלל מוטציה גנטית קיימת; אין כל ודאות כי אדם הנבדק יפתח מצב זה בעתיד.
בדיקות ה- DNA בבית משווקות הן כמבחני Preymptomatic ו predisposition והן מבוצעות מחוץ למערכת הבריאות הלאומית. אם אתה לוקח את הבדיקות האלה, אתה צריך להיות מודע לכך התוצאות בדרך כלל לא שחור ולבן. לרוב, המשתמשים (רק) ילמדו על הסיכונים האישיים שלהם. על פי התוצאות, הם עשויים לרצות להתאים את התנהגותם (למשל לאכול יותר חומצות שומן אומגה -3) או לעמוד בהתערבות רפואית (למשל, לבצע בדיקות בריאותיות רגילות).
איך לעשות בבית בדיקות גנטיות עבודה?
לאחר רכישת בדיקה גנטית של ה- DTC, פרוטוקול הבדיקה דורש בדרך כלל לקחת דוגמה של הרוק שלך או ספוגית מבפנים את הלחי.
לחלופין, ייתכן שיהיה עליך לבקר במרפאה כדי לתת דגימת דם. הדגימה נשלחת חזרה לחברה בדיקות בתוך כמה ימים עד כמה שבועות, אתה מקבל את התוצאות של ניתוח ה- DNA שלך בצורה של דו"ח.
בדיקות DNA בבית יכולות להניב מערך של מידע, החל מהרגישות שלך למחלה ולמצב המוביל (הסיכון להעברת הפרעה לצאצא) לחיזוי של התקרחות וסוגי שעווה. יותר ויותר פופולרי הם בדיקות nutrigenetic, אשר רושמים לך דיאטה כי הוא מתאים בהתאמה לך על בסיס ה- DNA שלך.
עלות בדיקה גנטית הוא צמצום
למרות הגנום כולו רצף (WGS) הוא עדיין יקר, אפשרויות סבירים יותר הופכים זמינים.
לדוגמה, ניתן לבחור עבור עלות יחיד יחיד נוקלאוטיד פולימורפיזם (SNP) genotyping, אשר מפות רק את מיקומי הגנום הקשורים למחלות. SNP גנוטיפינג יכול לספק הערכה של הסיכון שלך לפתח תנאים מסוימים.
גלובל אנליסטים צופים כי עד שנת 2018, השוק העולמי לבדיקות גנטיות בבית יגיע ליותר מ -233 מיליון דולר. שלוש החברות המובילות בתחום הבדיקות הגנטיות של ה- DTC נחשבות ל- 23mM, ל- DNA Tree Family ולמקור. בשנת 2017, 23andMe היה הראשון לקבל אישור ה- FDA לבצע ניתוח דנ"א עבור 10 תנאים ללא מעורבות של רופא.
חברות ה- DTC מקדמות בעיקר את שירותי הגנאלוגיה שלהן. חבילות עבור סוג זה של שירות ניתן למצוא עבור תחת $ 100. כולל מידע רפואי בדרך כלל מביא את העלות, למשל, 23andMe מציעה כיום גרסה + גנאלוגיה רפואי עבור $ 199. רוב חברות ה- DTC אינן מציעות סריקות WGS מלאות.
בדיקות ביתיות גנטיות לעומת בדיקות במשרד דוק
יתרון אחד של בדיקות בבית כי מושך לצרכנים רבים היא שהם אנונימיים. התוצאות אינן הופכות אוטומטית לחלק מהרשומה הרפואית שלך. "אפליה גנטית" היא דבר שלא טופל בצורה מקיפה. בצדק, כמה אנשים מודאגים לגבי פוטנציאל אפליה הסיכון אלה סוג של בדיקות לשאת (למשל בשימוש כדי להגדיל את פרמיות ביטוח חיים). מאז 2009, חוק איסור המידע הגנטי נמצא באמריקה, אך היו שיחות אחרונות לחזק אותו. לכן, רבים רואים בדיקות עצמאיות כדרך לשמור על המידע הגנטי שלהם פרטית.
בדיקות DTC כבר משווק כשיטה שיכולה לתת לך שליטה על הבחירות הבריאות שלך. עם זאת, מחקרים מראים כי אנשים יכולים להיזהר בבדיקה גנטית שאינה מבוצעת על ידי אנשי מקצוע בתחום הבריאות המועסקים במוסדות המדינה. היעדר רגולציה ממשלתית ופרשנות מוטעית אפשרית של מידע גנטי הובאו כשתי מלכודות של ערכות DNA בבית. כמו כן, הגנת הצרכן הפכה לאחרונה לדאגה. צרכנים הביעו חשש כי הנתונים שלהם עשויים להיות זמינים לחברות אחרות או בשימוש למחקר נוסף ללא ידיעתם.
פרופ 'כריסטין קריצ'לי מאוניברסיטת סווינבורן באוסטרליה ועמיתיה מאוניברסיטת טסמניה העריכו את יחסו של הציבור האוסטרלי לבדיקות גנטיות של ה- DTC. הם היו מעוניינים לדעת אם אנשים מתייחסים אליהם באופן דומה לבדיקות גנטיות שהוזמנו על ידי אנשי מקצוע בתחום הבריאות. התוצאות מראות כי אנשים בדרך כלל חולקים את החששות של מומחים גנטיים על בדיקות גנטיות של ה- DTC ולא סביר מאוד להזמין אחד. הצרכנים במחקר היו דאגות שכללו הפרות פרטיות וחוסר ייעוץ, כמו גם דיוק נמוך יותר בהשוואה לבדיקות גנטיות שהוזמנו על ידי רופאים. מאידך גיסא, מחקרים קודמים בארצות הברית וברוסיה הראו יחס חיובי יותר לרכישת בדיקות גנטיות מסחריות. אמריקאים ורוסים נראה יותר סביר להזמין בדיקות כאלה באינטרנט.
Andelka Phillips מהפקולטה למשפטים של אוניברסיטת אוקספורד גם כותב על האתגרים המשפטיים של בדיקות גנטיות מבוססות אינטרנט כי הוא בינלאומי בטבע. פיליפס מציין כי כל שיפור בהגנה על נתונים ואבטחת מידע יחייב שיתוף פעולה בינלאומי.
דיוק ובטיחות ראשי Downsides של הבית בדיקות גנטיות
היכולת לחזות במדויק ובאמינות את הימצאותה של מחלה (או היעדרותה) של המחלה, היא החשש העיקרי לגבי בדיקות בבית. מספר צרכנים דיווחו על קבלת תוצאות שונות מחברות DTC שונות. צוות של מדענים גנטיים ממכון ג 'יי קרייג ונטר וממכון Scripps Translational Science ביצע השוואה עצמאית של 5 דגימות שניתחו על ידי 23andMe ו- Navigenics.
בעוד שהתוצאות שלהם הראו כי הדיוק של תוצאות הגלם היה גבוה, שתי החברות נבדלו בסיכון למחלות הסיכון שלהם עבור אותם אנשים. Navignics ו- 23andMe הסכימו רק בשני שלישים מהתחזיות לגבי הסיכון היחסי לתנאי. הסכם החיזוי היה טוב יותר למחלות מאשר לאחרים. לדוגמה, שתי החברות הסכימו כאשר מנבאים את הסיכון למחלת הצליאק . לעומת זאת, בשבע מחלות - כולל מחלת קרוהן, סוכרת מסוג 2 ומחלות לב - ההסכם היה 50% או פחות.
החוקרים ייחסו את הפערים הללו לסדרה של סמנים שכל חברה משתמשת בהם בחישובים שלהם. קריטריונים שעבורם ניתן לכלול סמנים להכללה; לכן, התוצאות אינן בהכרח זהות. בחלק מהמקרים, התחזיות היו בשני קצוות - חברה אחת חזה סיכון מוגבר למצב, ואילו השני הציע ירידה בסיכון.
רוב ספקי הבדיקה הגנטית של ה- DTC פועלים מחוץ למערכת הבריאות הלאומית. המעבדות שלהם אינן מוסדרות ובמקרים רבים, התוצאות חסרות תוקף קליני ותועלת. אי דיוקים עשויים להיות השלכות משמעותיות. לדוגמה, חיזוי בסיכון נמוך עשוי לתת לך תחושה של ביטחון מזויף, להשפיע לרעה על הבחירות שלך באורח החיים. אנחנו עדיין לא מבינים את התרומות הגנטיות המדויקות לסיכון למחלות, ולכן ההנחה שאדם נמצא באזור הבטוח עלולה להזיק. מומחים, לפיכך, עולה כי בעתיד, צריך להיות יותר מעורבות של אנשי מקצוע בתחום הבריאות, כמו גם פיקוח ממשלתי יותר כדי להגביר את בטיחות ואמינות.
כיצד להתמודד עם תוצאות שליליות
כאשר הבדיקה הגנטית מסודרת על ידי רופא, המטופל בדרך כלל מקבל ייעוץ לפני ואחרי בדיקה. למרות מה שחברות הבדיקה הגנטית של DTC מפרסמות לעתים קרובות באתרי האינטרנט שלהן, תמיכה מקצועית מספקת אינה ניתנת ללקוחותיהן.
כמה חוקרים הביעו דאגה לגבי ההשלכות הפסיכולוגיות וההתנהגותיות של בדיקות גנטיות. לדוגמה, לגלות שיש לך סיכון מוגבר לפתח סרטן יכול לגרום לך חרדה או מדוכא (למרות שאתה לא יכול לקבל סרטן). תוצאות הבדיקה יכולות גם לחשוף מידע לבני משפחה אחרים שאולי לא ירצו לדעת.
עם זאת, כמה מחקרים מצביעים על כך כי מציאת תוצאות שליליות לא בהכרח לגרום נזק פסיכולוגי. ד"ר Lidewij Henneman מאוניברסיטת Vrije באמסטרדם הגיע למסקנה כי בדיקה גנטית קשורה במצוקה מועטה, וכי לאחר שגילו, אנשים יחזרו במהרה אל השקפתם הקודמת. הנמן ציין כי אוריינות הבריאות עדיין נמוכה בקרב הצרכנים. אנשים מסוימים עשויים להעריך יתר על המידה את הסיכוי ללקות במחלה, שהיא מכנה "דטרמיניזם גנטי".
מילה מ
רוב אנשי הרפואה קובעים כי בדיקה גנטית צריכה להתבצע רק כאשר יש אינדיקציה רפואית; למשל, היסטוריה משפחתית של הפרעה או בעל שותף שהוא נושא. שאלות אתיות מקיפות גם בדיקות גנטיות של קטינים, למשל, בדיקות פופולריות יותר ויותר של כשרונות ילדים. על פי האגודה האירופית של הגנטיקה האנושית, בדיקה גנטית על אדם שאינו יכול לתת הסכמה צריך להיעשות רק אם יש לו תועלת ישירה לו או לה. בדיקה חיזויית על ילד צריכה, אם כן, להתבצע רק אם קיים סיכון ידוע להורשת מחלה, וגם אז, רק אם קיימות אפשרויות טיפוליות או מניעתיות. יש הטוענים כי אותם סטנדרטים אתיים צריכים לחול גם על מבוגרים מסיבות דומות.
> מקורות:
> Ajunwa I. נתונים גנטיים וזכויות האזרח. סקירה של חוק זכויות האזרח של הרווארד לזכויות האזרח , 2016, 51 (1): 75-114
> Critchley C, Nicol D, Otlowski M, Chalmers D. תגובה פומבית למבחנים גנטיים מקוונים ישירות לצרכן: השוואת עמדות, אמון וכוונות בין ספקים מסחריים וקונבנציונליים. הבנה ציבורית של המדע , 2015; 24 (6): 731-750.
> Ng P, Venter J, Murray S, לוי ס 'סדר יום עבור רפואה מותאמת אישית. Nature , 2009; 461 (7265): 724-726.
> פיליפס א. רק קליק אחד - גנטיקה של DTC למוצא, בריאות, אהבה ... ועוד: מבט על הנוף העסקי והרגולטורי. Genomics יישומי & translational , 2016; 8: 16-22.
> Su P. ישיר לצרכן בדיקה גנטית: מבט מקיף. יומן ייל של ביולוגיה ורפואה . 2013; 86 (3): 359-365.
> Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrecic L. בדיקות גנטיות ישירות לצרכן בסלובניה: זמינות, דילמות מוסריות וחקיקה. ביוכמיה מדיקה , 2015; 25 (1): 84-89.