בדיקות גנטיקה במחלת פרקינסון

בדיקות גנטיות בחולי פרקינסון יכולות למלא תפקיד חשוב באבחון

בדיקה גנטית בחולי פרקינסון יכולה למלא תפקיד חשוב באבחון המחלה. מדענים מקווים כי הידע המסופק על ידי גנטיקה יסייע בסופו של דבר להאט או להפסיק את התקדמותה.

הגנים נשאים בדנ"א שלנו, יחידות ירושה שקובעות את התכונות המועברות מהורה לילד. אנו יורשים כ -3 מיליארד זוגות של גנים מאמהותינו ומאבותינו.

הם קובעים את צבע העיניים שלנו, כמה גבוה אנחנו עשויים, ובמקרים מסוימים, את הסיכון שיש לנו לפתח מחלות מסוימות.

כרופא, אני יודע את התפקיד הגנטיקה משחק בקביעת הבריאות שלנו. מידת ההשפעה של הגנים שלנו משתנה בהתאם למחלה, אך גם גורמים סביבתיים וגם גנטיקה תורמים להתפתחות המחלה במידה מסוימת.

בדיקות גנטיקה במחלת פרקינסון

במחלת פרקינסון, הרוב המכריע מהמקרים הוא מה שאנו מכנים "ספוראדיים" ללא סיבה ניתנת לזיהוי. מקרים "לא משפחתיים" אלה אינם משפיעים על בני משפחה אחרים שיש להם פרקינסון. עם זאת, כ -14% מהאנשים שנפגעו מחולי פרקינסון יש קרוב משפחה מדרגה ראשונה (הורה, אח או ילד) שגם הוא חי עם המחלה. במקרים המשפחתיים האלה, הגנים המוטנטיים הגורמים למחלה זו יכולים לעבור בירושה בדפוס דומיננטי או בגורם רצסיבי.

קרובי משפחה מושפעים רבים בדורות שונים נמצאים בדרך כלל במשפחות שיש להן גן פרקינסון דומיננטי. דוגמה לסוג זה של ירושה היא המוטציה הגנטית SNCA אשר מביאה לייצור חלבון הנקרא אלפא סינוקלאין. חלבון זה מייצר גופים Lewy הנמצאים במוחם של אנשים עם פרקינסון.

מוטציות אחרות - LRRK2, VPS35 ו- EIF4G1 - גם הן עוברות בירושה.

לעומת זאת, מוטציות רצסיביות המשמשות כגורם סיכון להתפתחות מחלת פרקינסון מיוצגות על ידי מקרים בתוך דור אחד כמו אצל אחים. מוטציות גנטיות PARKIN, PINK1, ו DJ1 גנים הם דוגמאות של סוג זה של ירושה.

אלה הם חלק מהמוטציות שידועות, אבל יש יותר שמתגלה על בסיס מתמשך. יש לזכור, עם זאת, כי צורות גנטיות ביותר יש שיעור נמוך של ביטוי או החדירה אשר בעצם אומר כי רק בגלל שיש לך את הגן לא אומר שאתה תקבל פרקינסון. גם במקרה של מוטציות LRRK2, שהן דומיננטיות בטבע, נוכחותו של הגן אינה שווה להתפתחות המחלה.

מתי יש לבצע בדיקה גנטית של פרקינסון?

הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על כך אם האבחנה של פרקינסון מגיעה בגיל צעיר (פחות מ -40 שנה), אם גם קרובי משפחה רבים בהיסטוריה של המשפחה אובחנו עם אותו הדבר, או אם אתם נמצאים בסיכון גבוה לפרקינסון משפחתי המבוסס על (עם רקע יהודי אשכנזי או צפון אפריקאי).

עם זאת, מה היתרון שיש את הבדיקה נעשה בזמן הנוכחי?

המידע עשוי להיות חשוב לתכנון המשפחה עבור אנשים מסוימים למרות שאמרתי גם אם הגן מועבר על זה לא בהכרח שווה התפתחות של המחלה. עם זאת, הסיכון גבוה יותר בקרב המוטציות הגנטיות הדומיננטיות לעומת אלו הרסניות, בממוצע אם לאדם יש קרוב משפחה מדרגה ראשונה עם פרקינסון (כלומר הורה או אח) הסיכון שלהם לפתח את המחלה הוא 4 עד 9 אחוזים יותר מאשר האוכלוסייה הכללית.

יש לזכור כי כרגע עבור האדם נבדק, אין שינוי בטיפול של מחלת פרקינסון שלהם על סמך הממצאים הגנטיים. בעתיד, עם זאת, כאשר יש טיפולים כדי להאט את תחילת המחלה או כדי למנוע ממנה להתפתח בכלל, אז זיהוי של אנשים בסיכון יהיה חשוב מאוד.

גנטיקה בדיקה ומחקר עבור פרקינסון

למרות שאין תועלת ישירה לך בזמן הנוכחי, התוצאות של בדיקות גנטיות יכול לעזור נוסף מחקר של פרקינסון בכך שהוא מאפשר למדענים להבין טוב יותר את המחלה וכתוצאה מכך לפתח טיפולים חדשים. לדוגמה, מוטציה בגן הקודי עבור חלבון אלפא-סינוקלאין (SNCA) מובילה לסוג מסוים של מחלת פרקינסון משפחתית. למרות שמוטציה זו מהווה רק אחוז קטן מהמקרים, לידע של מוטציה זו יש השפעות רחבות יותר. המחקר של מוטציה גנטית זו הוביל לגילוי כי גושים alpha-synuclein יחד כדי ליצור גופים Lewy אשר נמצאו באופן עקבי במוחם של כל האנשים עם מחלת פרקינסון לא רק אלה עם מוטציה SNCA. לפיכך, מוטציה אחת של הגן הובילה למסקנה קריטית בתחום מחקרו של פרקינסון.

בדיקת הגנטיקה היא החלטה אישית מאוד, אבל הערה זהירה: בכל פעם שמבחינה גנטית נחשבת, במיוחד במצב מחלה שבו אין שינוי בטיפול על סמך ממצאים גנטיים, זה יהיה ההמלצה שלי לראות יועץ גנטי לדון בהשפעה מידע זה יהיה לך על המטופל, ואת המשפחה שלך.

הפניות:

בק, ג'יימס, Ph.D. "תובנות של פרקינסון: בדיקה גנטית ואתה." פרקינסון של תובנות: בדיקה גנטית ואתה . קרן מחלת פרקינסון (PDF), 26 במרץ 2013. אינטרנט. 29 במרץ, 2014 http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html

פארר, מתיו, MD. "גנטיקה: קרן לטיפולי פרקינסון עתידיים". - מחלת פרקינסון (PDF) . מחלת פרקינסון, חורף 2012. אינטרנט. 29 מרץ 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics

פושמן, אנדריאס. "הגנטיקה של פרקינסון". הגנטיקה של פרקינסון . האיגוד האירופי למחלות פרקינסון, אתר אינטרנט. 29 מרץ 2014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons