MELAS תסמונת סימפטומים וטיפול

הפרעה ניוונית

תסמונת MELAS (מיופתיה מיטוכונדריאלית, אנצפלופתיה, חומצה לקטית ושבץ) היא הפרעה נוירודגנרטיבית מתקדמת הנגרמת על ידי מוטציות בדנ"א המיטוכונדריאלי. המיטוכונדריה הם המבנים בתוך התאים שלנו, אשר אחראים במידה רבה על ייצור האנרגיה שהתאים צריכים לעשות את עבודתם. למיטוכונדריה יש דנ"א משלה, שתמיד עובר בירושה מאם.

עם זאת, תסמונת MELAS הוא לעתים קרובות לא בירושה למעשה; המוטציה בהפרעה זו מתרחשת באופן ספונטני.

מכיוון שהמחלה ידועה היטב וקשה לאבחן אותה, עדיין לא ידוע כמה אנשים פיתחו את MELAS ברחבי העולם. התסמונת משפיעה על כל הקבוצות האתניות ועל גברים ונשים כאחד.

אנשים מושפעים בדרך כלל מתחילים להראות סימפטומים בין הגילאים 4 ו 40. הפרוגנוזה היא ירודה; המחלה לעיתים קרובות קטלנית. אין תרופה לתסמונת MELAS; טיפול רפואי הוא תומך במידה רבה.

תסמינים

מאחר שהמיטוכונדריה הפגומה קיימת בכל תאי החולים עם תסמונת MELAS, סוגים רבים של תסמינים יכולים להתפתח, אשר לעיתים קרובות מתישים. שבץ לגרום נזק מוחי, המוביל התקפים , קהות או שיתוק חלקי. האנצפלופתיה (מחלת מוח) גורמת לרעידות, לעוויתות שרירים, לעיוורון, לחירשות, ועשויה להוביל לדימנציה. מיופתיה (מחלת שריר) גורמת לקושי בהליכה, הזזה, אכילה ודיבור.

אִבחוּן

אצל אנשים רבים עם תסמונת MELAS, שבץ או תסמינים דומים כגון כאבי ראש, הקאות או התקפים, הוא הרמז הראשון שמשהו לא בסדר. פרק השבץ הראשון מתרחש בדרך כלל בילדות בין הגילאים 4 ל -15 שנים, אך הוא עשוי להתרחש אצל תינוקות או אצל אנשים צעירים.

לפני השבץ הראשון, הילד עשוי להיות איטי לגדול ולהתפתח, יש לקויות למידה או הפרעת קשב וריכוז.

בדיקות יכולות לבדוק את רמת חומצת החלב בדם ובנוזל השדרתי . בדיקות דם יכולות לבדוק אם אנזים (קריאטין קינאז) קיים במחלת שריר. מדגם שריר (ביופסיה) ניתן לבדוק את המום הנפוץ ביותר גנטי הנוכחי MELAS. מחקרים הדמיה מוחית, כגון טומוגרפיה ממוחשבת (CT) או הדמיית תהודה מגנטית (MRI), יכולים לחפש סימנים לנזק מוחי משבץ.

יַחַס

למרבה הצער, אין עדיין טיפול כדי לעצור את הנזק שנגרם על ידי תסמונת MELAS, ואת התוצאות עבור אנשים עם תסמונת היא בדרך כלל עניים. אימון הליכון בינוני יכול לעזור לשפר את הסיבולת של אנשים עם מיופתיה. טיפולים מטבוליים, כולל תוספי תזונה, הראו יתרונות עבור אנשים מסוימים. טיפולים אלה כוללים קואנזים Q10, phylloquinone, menadione, ascorbate, riboflavin, nicotinamide, מונוהידראט קריאטין, אידיבנון, succinate, ו dichloroacetate. אם ספקים אלה יעזרו לכל האנשים עם תסמונת MELAS הוא עדיין נלמד.

מקורות:

Scaglia, F. (2002). תסמונת MELAS. eMedicine.

Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, et al. היסטוריה טבעית של MELAS הקשורים לדנ"א המיטוכונדריאלי m.3243A> G genotype. נוירולוגיה 2011; 77: 1965.