מחלת קנאבן

מחלת מוח ניוונית

מחלת Canavan היא אחת מקבוצות של הפרעות גנטיות הנקראות לוקודיסטרופות הגורמות לליקויים בנדן המיאלין המכסה תאי עצב במוח. במחלת Canavan, מוטציה גנטית בכרומוזום 17 גורמת לחסר באנזים הנקרא aspartoacylase. ללא אנזים זה, קיים חוסר איזון כימי שגורם להרס המיאלין במוח.

זה גורם לרקמת מוח בריאה להתנוון לרקמה ספוגית מלאה במרחבים מלאים מיקרוסקופיים.

מחלת קנאבן יורשת בדפוס אוטוזומלי רצסיבי , כלומר ילד חייב להעתיק עותק אחד של הגן המוטציה מכל הורה על מנת לפתח את המחלה. למרות שחולי קנבאן עלולים להתרחש בכל קבוצה אתנית, היא מתרחשת לעתים קרובות יותר בקרב יהודים אשכנזים מפולין, ליטא ומערב רוסיה, ובין סעודים ערבים.

תסמינים

הסימפטומים של מחלת Canavan מופיעים בתחילת הינקות והופכים להיות גרועים יותר עם הזמן. הם עשויים לכלול:

• ירידה בשרירים (היפוטוניה)
• שרירי הצוואר חלש לגרום שליטה בראש העניים
• ראש גדול באופן לא נורמלי (מקרוצפלי)
• הרגליים נשמרות בצורה לא תקינה (hyperextension)
• שרירי הזרוע נוטים להיות מכווצת
• אובדן מיומנויות מוטוריות
• פיגור שכלי
• התקפים
• עיוורון
• קשיי האכלה

אִבחוּן

אם תסמינים של תינוק מצביעים על מחלת קנאבן, ניתן לבצע מספר בדיקות כדי לאשר את האבחנה.

טומוגרפיה ממוחשבת (CT) או דימות תהודה מגנטית (MRI) של המוח יחפשו ניוון של רקמת המוח. בדיקות דם ניתן לעשות כדי להציג את האנזים חסר או לחפש את המוטציה הגנטית שגורמת המחלה.

יַחַס

אין תרופה למחלת Canavan, ולכן הטיפול מתמקד בניהול הסימפטומים.

טיפול פיזי, תעסוקתי ודיבור יכול לעזור לילד להגיע לפוטנציאל ההתפתחותי שלו. בגלל מחלת Canavan נעשה גרוע יותר ויותר, ילדים רבים מתים בגיל צעיר (לפני גיל 4), אם כי חלקם עשויים לשרוד לתוך בני נוער ועשרים.

בדיקה גנטית

בשנת 1998, הקולג 'האמריקאי של מיילדות וגניקולוגים אימצה עמדת עמדה הממליצה לרופאים להציע בדיקות נשא עבור מחלת Canavan לכל האנשים של רקע יהודי אשכנזי. למוביל יש עותק אחד של המוטציה הגנטית, כך שהוא או היא לא מפתחים את המחלה, אבל יכולים להעביר את המוטציה הגנטית אל הילדים. ההערכה היא כי 1 מתוך 40 אנשים באוכלוסייה היהודית האשכנזית נושא את מוטציית הגן למחלת Canavan.

מומלץ כי זוגות בסיכון לשאת את הגן המוטנטי ייבחנו לפני ההריון. אם תוצאות הבדיקה מראות כי שני ההורים הם נשאים, יועץ גנטי יכול לספק מידע נוסף על הסיכון של תינוק עם מחלת Canavan. ארגונים יהודיים רבים מציעים בדיקות גנטיות למחלת Canavan והפרעות נדירות אחרות בארצות הברית, קנדה וישראל.

_{מקורות:}

> "מחלת קנובן". הפרעות א - ז '2 יולי 2008. הארגון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ.

> "מחלת קנובן". סוגי לוקודיסטרופיה. 2 אוגוסט 2007. הברית Leukodystrophy קרן.

> "מה זה Canavan מחלות?" מחלות. עמותת לאומי-טיי זקס ומחלות בעלות הברית.