תפקידה של הגנטיקה אינו ידוע כלל במשפחות שנפגעו
לגנטיקה יש סיכוי רב לשחק בכל סוגי מחלת הפרקינסון . עם זאת, בעוד שילוב מסוים של גנטיקה עלול להגביר את הסיכון של המחלה, זה לא בהכרח אומר שאתה תקבל את זה.
בסביבות 15 ל -25% מהאנשים החיים עם פרקינסון יש היסטוריה משפחתית של המצב, או קשר מיידי או מדרגה שנייה.
לאחר אחד או יותר של קרובי משפחה אלה ימקם אותך בסיכון גבוה מעט יותר עבור פרקינסון, אבל זה עדיין לא ערובה תוכל לפתח את ההפרעה.
לעומת זאת, אם יש לך פרקינסון, זה לא צריך להציע כי כל הילדים שלך או הנכדים יקבלו את המחלה גם. זה רק עולה כי הסיכון שלהם הוא מעט מעל אלה ללא היסטוריה משפחתית.
בסופו של דבר, ברוב המקרים של פרקינסון אין סיבה ידועה (שאנו מתייחסים אליה כאל מחלה אידיופטית או ספוראדית). אמנם יש טפסים שנראים לרוץ במשפחות, אלה מהווים אחוז קטן של מקרים - בערך 5 עד 10 אחוזים, כל סיפר.
מפתח מוטציות גנים הקשורים פרקינסון
ישנן צורות של פרקינסון שנראה כי מושפעות מומים גנטיים הפועלים במשפחות. אנו נוטים לראות את זה עם צורות מוקדמות של המחלה שבה הסימפטומים להיות להופיע הרבה לפני הגיל הממוצע של תחילת 60 .
סוג אחד של מוטציה גנטית הקשורה לפארקינסון משפחתי הוא בגן שנקרא SNCA . זהו הגן המקושר עם ייצור חלבון אלפא-סינולאין, ביומולקולה אשר יכולה לתרום ליקויים בתאי עצב. בעוד שנדיר באוכלוסיה הכללית, מוטציית הגן SNCA זוהתה בכשני אחוזים מהמשפחות שנפגעו מחולי פרקינסון.
בשנת 2004 גילו מדענים מוטציה גנטית דומה במספר משפחות שבהן נפגעו מספר חברים. המוטציה הקרויה LRRK2 קשורה כיום לכאחד עד שניים מכל מקרי פרקינסון, בעיקר על אנשים יהודים, אשכנזים, צפון-אפריקאים-ברברים, או באסקים.
מוטציה נוספת המעורבת בגן ה- GBA כבר ידועה כגורמת למחלת גושה (הפרעה תורשתית המאופיינת בחבלות, עייפות, אנמיה והרחבת הכבד והטחול). מחקרים הראו כי מוטציה GBA נמצא במספר לא מבוטל של אנשים עם פרקינסון, דבר המצביע על קשר סיבתי בין המוטציה לבין המחלה.
גנטיקה וסביבה
גורמים סביבתיים הם גם תורמים משמעותיים להתפתחות של פרקינסון וייתכן, במקרים מסוימים, לעבוד יחד עם גנטיקה כדי לגרום להפרעה . מחקר שנערך בשנת 2004 הראה כי אנשים עם מוטציה של הגן CYP2D6 ונחשפו לחומרי הדברה נמצאו בסיכון כפול לפתח את פרקינסון.
בכוחות עצמם, חומרי הדברה, מתכות, ממיסים ורעלים אחרים נקשרו ברפיון אל פרקינסון. אבל מה שמעניין הוא שאלו שעברו את המוטציה CYB2D6 ולא נחשפו לחומרי הדברה, לא נמצאו בסיכון גבוה יותר לפתח את ההפרעה.
מילה מ
למרות שלא תהיה תועלת ישירה לך בזמן הנוכחי, תוצאות בדיקות גנטיות יכול לעזור נוסף מחקר של פרקינסון בכך שהוא מאפשר למדענים להבין טוב יותר את המחלה ולפתח טיפולים חדשים. אמנם הבחירה היא אחת אישית, זה עשוי להיות לטובת אם מספר בני משפחה הושפעו או אם אתה בסיכון גבוה על בסיס האתניות שלך.
מקורות:
> Lesage, S. and Brice, A. "מחלת פרקינסון: מצורות מונוגניות לגורמי רגישות גנטיים". גנטיקה מולקולרית אנושית . 2009; 18 (R1): R48-59.
> סטיוארט, א .; פקטור, ד .; ויליאם ג '. מחלת פרקינסון: אבחון וניהול קליני (מהדורה שנייה). ניו יורק: דמוס הוצאה לאור רפואי; 2008; ISBN-10: 1933864001.