גנטיקה לשחק תפקיד עצום אובדן שמיעה חירשות הן תינוקות וזקנים. כ 60 עד 80 אחוז חירשות בתינוקות (חירשות מולדת) ניתן לייחס לאיזה סוג של מצב גנטי.
כמו כן, ניתן לשלב תערובת של אובדן שמיעה גנטי ואובדן שמיעה שנרכש. אובדן שמיעה שנרכש הוא אובדן שמיעה המתרחשת בגלל סיבה סביבתית כגון תופעות לוואי של תרופות או חשיפה לכימיקלים או רעשים חזקים.
תסמונות גנטיות לגרום אובדן שמיעה
לא כל אובדן שמיעה מולד הוא גנטי, ולא כל אובדן השמיעה הקשור גנטית קיים בלידה. בעוד שמרבית איבוד השמיעה אינו קשור לתסמונת ספציפית, תסמונות גנטיות רבות (אולי יותר מ -300) קשורות לאובדן שמיעה מולד, כולל:
- תסמונת אלפורט - מאופיינת באי ספיקת כליות ואיבוד שמיעה מתקדם.
- תסמונת ברנצ'יו-אוטו-רנאל
- X- charcot מארק שן (CMT) - גורם גם נוירופתיה היקפית, בעיות ברגליים, ומצב שנקרא "עגלות בקבוק שמפניה".
- תסמונת גולדנהר - שהתאפיינה בהפחתת האוזן, האף, החיך הרך והמנדלי. זה עלול להשפיע על צד אחד בלבד של הפנים, והאוזן עשויה להופיע חלקית.
- תסמונת ג'רוול ולנג-נילסן - בנוסף לאיבוד שמיעה חיישני, מצב זה גורם גם הפרעות קצב והתעלפות.
- תסמונת מוהר-טראנבירג (DFN-1) - תסמונת זו גורמת לאובדן שמיעה חיסוני המתחיל בילדות (בדרך כלל לאחר שילד למד לדבר) ומקבל מצב גרוע יותר. זה גם גורם לבעיות תנועה (התכווצויות שרירים לא רצוניות) וקושי בבליעה בין סימפטומים אחרים.
- מחלת נורי - תסמונת זו גורמת גם לבעיות בראייה ובהפרעות נפשיות.
- תסמונת Pendred תסמונת Pended גורמת לאובדן שמיעה sensineural בשתי האוזניים יחד עם בעיות בבלוטת התריס (זפק).
- תסמונת Stickler תסמונת דביק יש תכונות רבות אחרות בנוסף על אובדן שמיעה. אלה עשויים לכלול שפה שסועה וחך, בעיות עיניים (אפילו עיוורון), כאבי פרקים או בעיות משותפות אחרות, ומאפייני פנים ספציפיים.
- תסמונת קולינס - תסמונת זו תולדה של עצמות בפנים. אנשים עשויים להיות בעלי מאפיינים לא נורמליים בפנים, כולל עפעפיים נוטים נוטה כלפי מטה מעט עד ריסים.
- תסמונת Waardenburg - בנוסף לאובדן שמיעה, תסמונת זו עלולה לגרום לבעיות עיניים ולפרעות בפיגמנט (צבע) השיער והעיניים.
- תסמונת "אשר" יכולה לגרום הן לאיבוד שמיעה והן לבעיות וסטיבולריות (סחרחורת ואיבוד איזון).
גורם לא סינדרומי של אובדן שמיעה גנטי
כאשר אובדן שמיעה תורשתי אינו מלווה בבעיות בריאותיות ספציפיות אחרות הוא נקרא שאינו תסמונת. רוב אובדן שמיעה גנטי נופל לקטגוריה זו.
איבוד שמיעה לא תסמונת נגרמת בדרך כלל על ידי גנים כי הם רצסיביים.
כלומר, אם אחד ההורים מעביר את הגן הקשור לאובדן שמיעה, הוא לא יתבטא או לא יתרחש אצל הילד. שני ההורים צריכים להעביר גן רצסיבי לילד על מנת שאובדן השמיעה יהיה נוכח.
בעוד שאובדן שמיעה הקשור לגן רצסיבי נראה בלתי סביר, כ -70 מתוך 100 מקרים של איבוד שמיעה אינם סינדרומיים ו- 80 מתוך 100 אנשים אלו סובלים מאובדן שמיעה שנגרם על ידי גנים רצסיביים. 20 האחוזים הנותרים מתרחשים כתוצאה מגנים דומיננטיים, שדורשים רק את הגן מהורה אחד.
איך ספקי הטיפול שלי תווית הסיבה הגנטית שלי של אובדן שמיעה?
אם אתה בודק הערות של הרופא שלך, אתה עלול למצוא ראשי תיבות שאתה לא מבין.
הנה הסבר כיצד איבוד שמיעה לא תסמונת עשוי להיות מתויג הערות הרופא:
- הנקראת על ידי ההפרעה
- ___- חירשות קשורה (כאשר ___ הוא הגן הגורם לחירשות)
- בשם על ידי מיקום הגן
- DFN פשוט פירושו חירשות
- אמצעי אוטוסומלי דומיננטי
- B פירושו אוטוזומלית רצסיבית
- X פירושו X- מקושר (מסר דרך X כרומוזום ההורים)
- מספר מייצג את הסדר של הגן כאשר ממופה או גילה
לדוגמה, אם הפרעת השמיעה נקראת על ידי הגן הספציפי של הרופא שלך, ייתכן שתראה משהו דומה לחירשות הקשורה ל- OTOF. משמעות הדבר היא כי הגן OTOF היה הגורם להפרעה השמיעה שלך. עם זאת, אם הרופא שלך השתמש במיקום הגן כדי לתאר את הפרעת השמיעה, אתה תראה שילוב של הנקודות המפורטות לעיל, כמו DFNA3. זה אומר שהחירשות היא גן אוטוסומלי דומיננטי עם סדר שלישי של מיפוי גנים. DFNA3 מכונה גם חרש connexin 26 הקשורים .
כיצד ניתן לזהות הפרעה גנטית לאיבוד שמיעה?
זיהוי גורמים גנטיים, המכונה גם על ידי רופאים כמו אטיולוגיה , יכול להיות מתסכל מאוד. כדי לעזור למזער את הקושי לזהות את הסיבה, אתה צריך גישה מבוססת צוות. הצוות שלך צריך להיות מורכב של otolaryngologist, אאודיולוג, גנטיקאי, וכן יועץ גנטיקה. זה נראה כמו צוות גדול, אולם עם יותר מ -65 וריאנטים גנטיים שיכולים לגרום לאובדן שמיעה, אתה רוצה למזער את כמות הבדיקות אם בכלל יש צורך.
Otolaryngologist שלך, או ENT, עשוי להיות הרופא הראשון שאתה רואה בניסיון לקבוע את הגורם של אובדן שמיעה גנטית. הם יעשו היסטוריה מפורטת, להשלים בדיקה גופנית, ואם יש צורך להפנות אותך audiologist עבור אודיולוגיה יסודי workup.
עבודות מעבדה אחרות עשויות לכלול טוקסופלזמוזיס ו cytomegalovirus, שכן אלה הן זיהומים טרום לידתיים שיכולים לגרום לאובדן שמיעה אצל תינוקות. בשלב זה, גורמים סינדרומיים נפוצים של אובדן שמיעה עשויים להיות מזוהים וניתן להפנותם לגנטיקאי כדי לבדוק את הגנים הספציפיים הקשורים לתסמונת החשודה.
לאחר שהתסמונות הנפוצות או זוהו או יבוטלו, ה- ENT שלך ימליץ לך על גנטיקאי ועל יועץ גנטי. אם יש חשודים בגורמים גנטיים החשודים, הבדיקה תהיה מוגבלת לגנים אלה. אם אין גרסה גנטית חשודה, אז הגנטיקאי שלך ידון באפשרויות הבדיקה הטובות ביותר שיש לקחת בחשבון.
הגנטיקאי שלך ייקח את המידע מהערכת האודיולוגיה כדי לסייע לשלול חלק מהבדיקות. הם יכולים גם להזמין בדיקות אחרות כמו אלקטרוקרדיוגרמה (ECG או EKG) כדי להסתכל על קצב הלב שלך, אשר גם יסייע לצמצם את מה שהם בודקים. המטרה היא הגנטיקאי כדי למקסם את היתרון של הבדיקה לפני הזמנת בדיקות זה יכול להיות בזבוז של זמן, מאמץ, ומשאבים.
> מקורות:
> חירשות מולדת. האתר האמריקאי למחקר שמיעה. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. עודכן מרץ 2017. גישה 30 ספטמבר 2017.
> גנים ואובדן שמיעה. האקדמיה האמריקאית לאוטולירינגולוגיה - אתר ניתוחי ראש וצוואר. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. הגישה ל -30 בספטמבר 2017.
> בדיקה גנטית של שמיעה אובדן שמיעה: סקירה מקרה מחקרים. אודיולוגיה אתר אינטרנט. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. יולי 18, 2011. כניסה ל -30 בספטמבר 2017.
> Sheerer AE, Hildebrand MS, סמית 'RJH. שמיעה אובדן שמיעה חירש סקירה. 1999 Feb 14 [עודכן 2017 יולי 27]. ב: פגון RA, אדם MP, Ardinger HH, et al., עורכים. GeneReviews ® [אינטרנט]. סיאטל (דבליו אי): אוניברסיטת וושינגטון, סיאטל; 1993-2017. זמין בכתובת: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/