מה אתה צריך לדעת על תסמונת אשר

תסמונת אשר עשויה להיות הסיבה שמישהו שאתה מכיר הוא חירש ועיוור

תסמונת אשר היא הפרעה הגורמת בדרך כלל הן לראייה והן לאובדן שמיעה . הפרעה גנטית זו נחשבת אוטוזומלית רצסיבית, כלומר, שני ההורים חייבים להעביר את התכונה עבור הילד שלך להיוולד עם הפרעה זו. במילים אחרות, לשני ההורים יש את ההפרעה או נשאים (יש להורה אחד שעבר על התכונה, אבל זה נשאר רדום) של ההפרעה.

אמנם זה נדיר, מתרחש רק על 4 עד 5 ל 100,000 אנשים, זה נחשב הגורם השכיח ביותר הן עיוורון וחירשות, והוא מהווה כ 50 אחוזים של מקרים אלה. ישנם שלושה סוגים שונים של אשר. סוג I & II הם לצערי הצורה החמורה ביותר הנפוצה ביותר. סוג III, שהוא הפחות חמור מהסוגים השונים של תסמונת "אשר", מהווה רק 2 מתוך 100 מקרים, אלא אם כן אתם ממוצא פיני, ואז הוא יכול להסביר עד 40% מהמקרים.

מוטציות גנטיות

תסמונת "אשר" נחשבת להפרעה מולדת, מה שאומר שההפרעה נגרמת על ידי ה- DNA במהלך ההתפתחות. גם אם תסמונת אשר אינה מתבטאת אלא בשלב מאוחר יותר בחיים, היא עדיין קשורה להתפתחות לפני הלידה. ישנם 11 שינויים ידועים בגנים דנ"א המשפיעים על חלבונים שיכולים לגרום לתסמונת אשר. עם זאת, השינויים הנפוצים ביותר הם:

• MYO7A - סוג
• CDH23 - סוג I
• USH2A - סוג II
• CLRN1 - סוג III

רוב הבעיות הקשורות שינויים גנטיים קשורים חלבונים הדרושים לפיתוח של תאי שיער מיוחדים באוזן הפנימית שלך (cilia), כמו גם מוט וחלל photoreceptors בעיניים. ללא הצילומים המתאימים (אשר באוזן הפנימית שלך, מנגנוני איזון ושמיעה ייפגעו.

מוטות האור מוט הם רגישים לאור המאפשר לך עדיין כאשר יש אור קטן זמין. את photoreceptors קונוס מאפשרים לך לראות צבעים וכאשר האור הוא בהיר.

סימפטומים של תסמונת אשר

הסימפטומים העיקריים של תסמונת אשר הם אובדן שמיעה sensineural ו צורה של אובדן ראייה בשם retinitis pigmentosa (RP). רטיניטיס pigmentosa מאופיין באובדן ראיית לילה ואחריו כתמים עיוורים המשפיעים על הראייה הפריפריאלית. זה עלול להוביל בסופו של דבר לחזון מנהרה ופיתוח של קטרקט. הסימפטומים משתנים בהתאם לסוג התסמונת אשר.

הקלד

• בדרך כלל לחלוטין או חירש בעיקר בשתי האוזניים מרגע הלידה
• בעיות איזון - אשר לעתים קרובות מוביל עיכובים בפיתוח המנוע (ישיבה, הליכה וכו '...)
• בעיות ראייה שמתחילות להתפתח בגיל 10 ומתקדמות במהירות עד שיתרחש עיוורון מוחלט

סוג II

• נולד עם חירשות בינונית עד קשה
• נולד עם איזון נורמלי
• RP - אובדן ראייה שמתקדם לאט יותר מסוג I

סוג III

• שמיעה נורמלית בלידה
• אובדן שמיעה עלול להתפתח מאוחר יותר בחיים
• איזון נורמלי או כמעט תקין בעת ​​הלידה
• עלול לפתח בעיות איזון בשלב מאוחר יותר בחיים
• בדרך כלל לפתח בעיות ראייה בשלב מסוים - החומרה משתנה בין אנשים

אבחון תסמונת אשר

אם יש לך שילוב של אובדן שמיעה, אובדן ראייה, או בעיות איזון הרופא שלך עשוי לחשוד תסמונת אשר. מבחנים חזותיים שונים, כולל בדיקות שדה חזותי, בדיקות רשתית, electroretinogram (ERG) מסייעים באבחון תסמונת אשר, כמו גם בדיקות אודיולוגיה. א electronystagmogram (ENG) עשוי להיות מועיל בזיהוי בעיות איזון.

גנים שונים (כ -11, עם פוטנציאל של יותר להתגלות) היו קשורים לתסמונת אשר. עם כל כך הרבה גנים המעורבים בסינדרום מסוים זה בדיקה גנטית לא היה מועיל במיוחד בסיוע עם אבחנה של המצב.

טיפול בתסמונת אשר

אין תרופה לתסמונת אשר. עם זאת, אתה יכול לכוון טיפול עבור אשר תסמונת לנהל סימפטומים. טיפול בסימפטומים יכול להיות מבוסס על ההעדפות שלך יחד עם שיתוף הפעולה של הרופא שלך, ואת סוג של אשר אשר תסמונת. מגוון של מקצוענים רפואיים וסוגים שונים של טיפולים עשוי להיות נחוץ בנקודות שונות לאורך חייו של הפרט, ויכול לכלול אודיולוגים, מטפלים בדיבור , מטפלים פיזיים ועיסוקים, אופתלמולוגים ועוד. הטיפולים הבאים יכולים להיות מועילים בניהול תסמונת אשר.

הקלד

אביזרי שמיעה הם בדרך כלל לא מועיל בסוג זה של תסמונת אשר. שתלי שבלול עשויים להיות אופציה ועלולה לשפר באופן משמעותי את איכות החיים. אבחון מוקדם הוא חשוב, כך צורות חלופיות של תקשורת כגון שפת הסימנים האמריקאית (ASL) ניתן ללמד. שיקול מיוחד יש להשתמש בבחירת סוג של תקשורת, ASL למשל לא יכול להיות אפשרות טובה עבור אנשים עם אובדן ראייה חמור.

איזון ושיקום שיווי המשקל עשוי להיות מועיל בניהול השפעות האוזן הפנימית, כולל אובדן איזון או סחרחורת. טיפול בבעיות ראייה עשוי לכלול הוראות ברייל, מכשירים כדי לעזור עם ראיית לילה, או ניתוח קטרקט. חיות שירות, (כגון כלב מדריך), עשוי גם להיות מועיל בהתאם לנסיבות.

סוג II

אביזרי שמיעה עשוי להיות מועיל יחד עם טיפולים אחרים אודיולוגיה כגון שתלים שבלול. כמה מחקרים עולה כי תוספת ויטמין A עשוי להיות מועיל להאט את התקדמות RP ב II ו III תסמונת אשר. עם זאת, עליך להתייעץ עם הרופא שלך לפני שתנסה את זה וודא שאתה:

• אינם בהריון או תכנון הריון, כמו מינונים גבוהים של ויטמין A יכול לגרום למומים מולדים
• אין להשלים עם בטא קרוטן
• לא לקחת יותר מ 15,000 IU

סוג III

שילוב של טיפולים המשמשים סוג I ו- II בהתאם לחומרת הסימפטומים.

מחקר מתמשך של תסמונת "אשר" נמשך וטיפולים עתידיים עשויים להיות זמינים.

_{מקורות:}

_{האגודה לשפה דיבור אמריקאית. הבנת תסמונת "אשר". גישה: 26 באוגוסט 2016 מ http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/}

_{דף הבית של גנטיקה. תסמונת אשר. גישה: 26 באוגוסט 2016 מ- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome}

_{Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). תסמונות "אשר". סמינרים בשימוע, 27 (3): 182-192.}

_{המכון הלאומי לחירשות והפרעות תקשורת אחרות. תסמונת אשר. גישה: 26 באוגוסט 2016 מ- https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome}

_{הארגון הלאומי להפרעות נדירות. תסמונת אשר. גישה: 26 באוגוסט 2016 מאת http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/}