למידע נוסף על AMC, פגם מולד של המפרקים
Arthrogryposis או arthrogryposis multiplex congenita (AMC) הוא השם שניתן לקבוצה של הפרעות המאופיינת על ידי פיתוח של חוזים משותפים מרובים בכל הגוף. החוזה הוא מצב שבו מפרק הופך נוקשה וקבוע במצב כפוף או ישר, מה שמגביל את התנועה של אותו מפרק.
המצב מתפתח לפני הלידה (הוא מום מולד ) ובארה"ב הוא מתרחש פעם אחת לכל 3,000 לידות חי, ומשפיע על זכרים ונקבות מכל הרקע האתני.
יותר מחלק אחד בגוף צריך להיות מושפע ההפרעה להיות המכונה arthrogryposis. אם חוזים מולדים מתרחשים רק באזור אחד של הגוף (כגון הרגליים, מצב שנקרא כף רגל כף הרגל ) אז זה הוא מולד מבודד חוזה ולא arthrogryposis.
כאשר שני אזורים שונים או יותר של הגוף מושפעים arthrogryposis, המצב עשוי להיקרא arthrogryposis multiplex congenita (AMC) ולפעמים שני השמות משמשים לסירוגין. ישנם יותר מ -150 סוגים של AMC, עם amyoplasia להיות הנפוץ ביותר חשבונאות עבור יותר מ 40% מכלל המקרים AMC.
גורמים נפוצים של Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)
Arthrogryposis נגרמת בדרך כלל על ידי ירידה בתנועות העובר ברחם. העובר זקוק לתנועה באיברים כדי לפתח שרירים ומפרקים. אם המפרקים אינם זזים, רקמת חיבור נוספת מתפתחת סביב המפרק ומתקן אותו במקום.
חלק מהגורמים לתנועות העובר ירדו:
- מומים או תקלות במערכת העצבים המרכזית (הסיבה השכיחה ביותר), כגון ספינה ביפידה , מומים במוח או ניוון שרירים בעמוד השדרה
- הפרעה נוירומוסקולרית בירושה כגון דיסטרופה מיוטונית, myasthenia gravis, או טרשת נפוצה
- זיהומים אימהיים במהלך ההריון כגון חצבת גרמנית (אדמת) או rubeola
- קדחת אימהית מעל 39C (102.2F) לתקופה ממושכת, או עלייה בטמפרטורת הגוף האימהית הנגרמת על ידי השריה ממושכת באמבטיות
- חשיפה אימהית לחומרים שעלולים להזיק לעובר, כגון סמים, אלכוהול, או תרופה נגד התקפים הנקראת פניטואין (דילנטין)
- כמות קטנה מדי של נוזל מי השפיר, או דליפה כרונית של נוזל מי השפיר, עלולה לגרום לחלל מופחת עבור העובר לנוע
סימפטומים של AMC
ההתקדמות המשותפת המיוחדת שנמצאת בתינוק עם ארתרוגריפוסיס משתנה בין הילד לילד, אך יש כמה מאפיינים משותפים:
- הרגליים והזרועות מושפעות, עם פרקי הידיים והקרסוליים מעוותים ביותר (חשבו על העובר המקופל בתוך הרחם, ואז נעולים בתנוחה זו)
- המפרקים ברגליים ובזרועות לא יוכלו לזוז כלל
- שרירי הרגליים והזרועות רזים וחלשים או אפילו נעדרים
- הירכיים עשויות להיות מנותקות
חלק מהתינוקות עם arthrogryposis יש עיוות בפנים, עקמומיות של עמוד השדרה, עיוותים באברי המין, בעיות לב ונשימה, ומומים בעור.
טיפול של ארתרוגריפוסס
אין תרופה עבור arthrogryposis, ואת הטיפול מכוונת סימפטומים ספציפיים אדם עשוי להיות חווה.
לדוגמה, פיזיותרפיה נמרצת מוקדמת יכולה לעזור למתוח את המפרקים החוזרים ולפתח את השרירים החלשים. Splints יכול גם לעזור למתוח joints, במיוחד בלילה. ניתוח אורתופדי עשוי גם להיות מסוגל להקל או לתקן בעיות משותפות.
אולטראסאונד או טומוגרפיה ממוחשבת (CT) יכולים לזהות כל הפרעות במערכת העצבים המרכזית. אלה עשויים או לא דורשים ניתוח לטיפול. מומים לב מולדים ייתכן שיהיה צורך לתקן.
פרוגנוזה עבור AMC
תוחלת החיים של אדם עם arthrogryposis הוא בדרך כלל נורמלי, אבל יכול להיות שונה על ידי פגמים בלב או בעיות מערכת העצבים המרכזית.
באופן כללי, הפרוגנוזה לילדים עם amyoplasia טובה, למרות שרוב הילדים דורשים טיפול אינטנסיבי במשך שנים. כמעט שני שלישים הם בסופו של דבר מסוגל ללכת (עם או בלי הפלטה) וללמוד בבית הספר.
מקורות:
הארגון הלאומי למחלות נדירות. ארטרוגריפוסס. גישה לפברואר 13, 2016.