Aplasia cutis congenita היא הפרעת עור הגורמת לילדים להיוולד עם חלקת עור חסרה. Aplasia cutis congenita עלולה להתרחש מעצמה או כסימפטום של הפרעות אחרות כגון תסמונת Johanson-Blizzard ותסמונת Adams-Oliver. Aplasia cutis congenita עשוי להיות בירושה או להתרחש ללא כל היסטוריה משפחתית של המצב. ההפרעה משפיעה על גברים ונשים מכל הרקע האתני והיא מתרחשת בכ -1 מתוך 10,000 לידות.
החוקרים אינם בטוחים איזה גנים גורמים לאפלזיה לחתוך, אך הם חושדים שהגנים המשפיעים על צמיחת העור עשויים להיות מוטציה. במקרים מסוימים, המצב עלול להיגרם על ידי חשיפה methimazole, תרופה המשמשת לטיפול בלוטת התריס . מקרים אחרים עשויים להיגרם גם על ידי וירוס או כל פגיעה בתינוק במהלך ההריון. אם המצב עובר בירושה , הוא מועבר בדרך כלל רק על ידי הורה אחד.
סימנים וסימפטומים
לילד שנולד עם אפלסיה cutisita יהיה חסר חלקת העור, בדרך כלל על הקרקפת (70 אחוזים של אנשים). טלאים חסרים יכולים להופיע גם על תא המטען, הזרועות או הרגליים. לרוב הילדים יש רק חלק אחד של עור; עם זאת, טלאים מרובים יכול להיות חסר. האזור המושפע מכוסה בדרך כלל בקרום שקוף דק, מוגדר היטב, והוא אינו מודלק. השטח הפתוח עשוי להיראות כמו כיב או פצע פתוח. לפעמים את החסר החסר של העור מרפא לפני הילד נולד.
הטלאי החסר הוא בדרך כלל עגול אבל יכול להיות גם סגלגל, מלבני, או בצורת כוכב. כמה גדול התיקון, משתנה.
אם aplasia cutis congenita מתרחשת על הקרקפת, ייתכן שיש פגם של הגולגולת מתחת התיקון החסר. במקרה זה, יש לעיתים קרובות צמיחת שיער מעוותת סביב התיקון, המכונה סימן צווארון השיער.
אם העצם מושפעת, קיים סיכון מוגבר לזיהומים. אם העצם נפגעת קשות, הכיסוי של המוח עלול להיות חשוף ואת הסיכון לדימום גדל.
קבלת אבחון
Aplasia cutis congenita מאובחנת על פי המראה של עור התינוק. פגמים ניתן להבחין מיד לאחר הלידה. אם התיקון החלים לפני שהילד נולד, השיער יהיה חסר מן האזור הפגוע. אין צורך בבדיקות מעבדה ספציפיות כדי לאבחן את המצב. פגמים גדולים מאוד בקרקפת, במיוחד אלה עם סימן צווארון השיער, צריך להיחקר עבור עצם היסוד הבסיסית או פגמים ברקמות רכות.
יַחַס
לרוב, הטיפול היחיד הנדרש עבור aplasia cutis מולדת היא טיהור עדין של האזור הפגוע ואת היישום של כסף sulfadiazine כדי למנוע את התיקון מ ייבוש החוצה. האזורים המושפעים ביותר ירפאו בעצמם במשך מספר שבועות, וכתוצאה מכך לפתח צלקת חסרת שיער. פגמים קטנים בעצמות גם בדרך כלל לסגור את עצמם בתוך השנה הראשונה של החיים. ניתוחים בדרך כלל ניתן להימנע אלא אם השטח החסר של העור הוא גדול, או כמה תחומים של הקרקפת מושפעים.
מקורות:
Crowe, M. (2005). Aplasia לחתוך congenita. eMedicine
הארגון הלאומי להפרעות נדירות. אפלסיה קטיס