תסמונת תסמונת סימפטומים וטיפול

זוהה בשנת 2004

בשנת 1989 הגיע ילד למשרדו של ד"ר קתרין וו. טימותי מאוניברסיטת יוטה. ד"ר טימותי ציין שלילד יש הפרעה בקצב הלב ואצבעות וברגליים. לילד הזה היה מה שנקרא תסמונת טימותי, שנקראה לכבוד הקריירה המכובדת של ד"ר טימותי כמדען שחקר את הסיבות למקצבי לב לא סדירים.

בשנת 2004, צוות בינלאומי של חוקרים זיהה את המוטציה הגנטית האחראית לתסמונת טימותי בגן הנקרא CACNA1C, וזיהה רשמית את התסמונת בספרות הרפואית. המוטציה הגורמת לתסמונת מתרחשת באופן ספונטני ואינה תורשתית.

לא ידוע כמה ילדים מושפעים מתסמונת טימותי. החוקרים זיהו 17 ילדים, ומאמינים כי ילדים אחרים עם התסמונת יאובחנו כאשר הקהילה הרפואית לומדת על ההפרעה.

תסמינים

ילדים עם תסמונת טימותי יש בעיה עם זרימת סידן בתאי הגוף. סידן הוא אחד המולקולות החשובות ביותר בגוף, ומטריד את זרימתו יכול לגרום למגוון רחב של סימפטומים. אלה עשויים לכלול:

• הפרעות בקצב הלב הקטלני
• מומים בלב
• אצבעות ובוהן (סינדיאקטי)
• מערכת החיסון נחלשת
• קשיים קוגניטיביים
• אוֹטִיזְם
• רמת הסוכר בדם נמוכה (היפוגליקמיה)

אִבחוּן

כל ילד שנולד עם אצבעות או אצבעות, נבדק כדי לראות אם יש לו הפרעה גנטית . אלקטרוקרדיוגרמה (ECG) יזהה כל קצב לב לא נורמלי. אקו-קרדיוגרמה (אולטרסאונד של הלב) תגלה כל מום בלב. אוטיזם הוא הפרעה מורכבת והוא עשוי להיות קשה לזהות.

השילוב של אצבעות ובוהן קצוות וקצב לב לא נורמלי יציע אבחנה של תסמונת טימותי.

יַחַס

החדשות הטובות הן כי זרימה חריגה של סידן בגוף יכול להיות מטופלים עם תרופות חסימת סידן ערוץ כגון Calan (verapamil) או Procardia (nifedipine). החוקרים מטפלים בילדים עם תסמונת טימותי עם סוג זה של תרופות, בתקווה כי תרופות יפחית את קצב הלב לא סדיר ולשפר את התפקוד הקוגניטיבי.

המשך המחקר

צוות החוקרים ממשיך בעבודתם, ומבין כיצד תרופות חסימת סידן משפיעות על אנשים עם תסמונת טימותי. הם גם ימשיכו לחפש גנים הגורמים לקצב לב לא סדיר, וכיצד זרימת סידן לא תקינה בגוף עשויה להיות קשורה לאוטיזם.

_{מקורות:}

> "תסמונת גנטית ילדותית נדירה מזוהה". חדשות. 30 ספטמבר 2004. בית החולים לילדים בבוסטון.

> "תסמונת טימותי". אינדקס מחלות נדירות. 04 אפריל 2007. הארגון הלאומי להפרעות נדירות.