מידע על תסמונת קלמן

כאשר היפותלמוס שלך אינו מסוגל לעבוד כראוי

תסמונת קלמן משפיעה על גברים יותר מאשר נשים, משפיעה על כ 1 עד 8,000 ל 10,000 גברים 1 מתוך 40,000 עד 70,000 נשים ברחבי העולם.

תסמונת קלמן עשויה לעבור בירושה או להתרחש אצל אדם ללא היסטוריה משפחתית של ההפרעה. הצורה הנפוצה ביותר בירושה היא טופס X המקושר . גן KAL1 על כרומוזום X אחראי על טופס זה.

הצורה הבאה בירושה הנפוצה ביותר היא עקב מוטציה בגן KAL2 על כרומוזום 8. הוא עובר בירושה דומיננטית אוטוסומלית . הצורה השלישית בירושה של תסמונת קלמן נובעת מהמוטציה של הגן KAL3 ויורשת כהפרעה אוטוזומלית רצסיבית . המיקום המדויק של הגן KAL3 עדיין לא התגלה.

תסמינים

בתסמונת קלמן, חלק מהמוח, ההיפותלמוס, אינו מסוגל לעבוד כראוי. זה גורם לתסמינים כולל:

• כישלון לעבור גיל ההתבגרות
• אין תחושה של ריח (anosmia) או יכולת חלשה מאוד ריח (hyposmia)
• אשכים בלתי-נראים (קריפטורכידיזם) אצל זכרים
• פין קטן ( מיקרופלוס ) אצל גברים
• הווסת אינה מתחילה אצל נשים (הנקראת אמנוריאה ראשונית)
• תנועה סימולטנית של שתי הידיים (הנקראת סינקיניזה בימלונית) משפיעה על כחמישית מהגברים עם ההפרעה

ישנם סימפטומים אחרים המתרחשים לעתים רחוקות יותר, כגון להיוולד עם כליה אחת בלבד או שיש אוסטאופורוזיס (עצמות חלשות).

אִבחוּן

אם מישהו לא מצליח לעבור גיל ההתבגרות, הוא או היא מופנית לאנדוקרינולוג לצורך אבחון וטיפול. סוג זה של רופא מתמחה בהפרעות הורמונים והוא יכול לקבוע בדיוק מדוע בגרות לא התרחשה.

ישנן סיבות רבות מדוע מישהו לא יכול לעבור גיל ההתבגרות. עם זאת, תסמונת קלמן היא היחידה שאינה קשורה לריח.

זה בדרך כלל קל לקבוע אם תסמונת קלמן עשוי להיות נוכח על ידי ביצוע בדיקת ריח.

ישנם שני סוגים של בדיקות ריח. אחד מהם משתמש בבקבוקים קטנים שיש בהם חומרים שונים; הבדיקה השנייה משתמשת בכרטיסי "שריטה וריחוף". שני המבחנים משתמשים בחומרים בעלי ריחות חזקים שרובם יודעים, כמו קפה. אם לאדם הנבדק יש חוש ריח נורמלי, אזי קיימת הפרעה נוספת מלבד תסמונת קלמן.

בדיקה גופנית תציג אם הזכרים הבלתי נראים או איברי המין הקטנים נמצאים בזכר. היסטוריה משפחתית של תסמונת קלמן תהיה רמז חשוב לאבחון. בדיקת דם נעשית על מנת למדוד את רמות ההורמון luteinizing (LH) ואת הורמון מגרה זקיק (FSH), כמו גם טסטוסטרון או אסטרוגן. כל ההורמונים האלה חשובים להתפתחות מינית רגילה. רמות נמוכות מאוד של הורמונים אלה אומר שיש בעיה עם היפותלמוס או בלוטת יותרת המוח במוח.

בתסמונת קלמן, היעדר חוש הריח נובע מהיעדר מבנים הנקראים נורות חוש הריח במוח. סריקת תהודה מגנטית (MRI) סריקה של הראש יכול להראות אם מבנים אלה נוכחים או לא.

יַחַס

הטיפול בתסמונת קלמן מתמקד בהחלפת ההורמונים החסרים.

עבור גברים, או טסטוסטרון או hCG ניתנת על ידי הזרקת על לוח זמנים. עבור נשים, גלולות אסטרדיול נלקחים מדי יום. טבליות פרוגסטרון נלקחות מדי יום ב -14 הימים הראשונים של כל חודש כדי ליצור מחזור וסת. חלופה לקיחת שני סוגים של טבליות היא באמצעות גלולות למניעת הריון המכילות אסטרוגן ופרוגסטרון. עבור גברים ונשים כאחד, טיפולים אחרים זמינים עבור פוריות. טיפול נכון של אנשים עם תסמונת קלמן מאפשר להם להשיג בריאות פוריות תקינה.

_{מקורות:}

> אבו ג'ברה, מוסא, חנן חמי, נדים ג'ראח, נדימה >> שכם >, וכאמל עג'לי. "פרופילים קליניים וירושה של תסמונת קלמן בירדן". בריאות פוריות 1 (2004): ePub.

> "תסמונת קלמן". מאגר מחלות נדיר. הארגון הלאומי להפרעות נדירות. 6 בפברואר 2008

> סונדרס, מארק. "הבנת תסמונת קלמן - שאלותיך נענו". HYPOHH.net. 1997. HYPOHH.net. 6 בפברואר 2008