אין עדיין תרופה למחלת פרקינסון (PD). אבל התקדמות משמעותית התרחשה לאחרונה בחיפוש אחר תרופה. ב 10 השנים האחרונות או כך, כמה צורות של PD תורשתית התגלו ואת הפגמים הגן האחראי על צורות אלה של PD מזוהים ולמדו. גילוי זה של צורות גנטיות של המחלה יכול להיחשב גילוי פריצת דרך בחיפוש אחר תרופה של PD, כי המדענים יכולים להשתמש בגנים הנדון כדי לחפש את הסיבות השורש של המחלה.
עבור הרשומה, המומים הגנטיים הגורמים לצורות תורשתיות של המחלה כוללים מוטציות (שינויים במבנה הכימי של הגן) או שכפולים של חלקים של הגן בשאלה. הגנים הנחקרים כוללים את הגן אלפא-סינוקלאין, את הגידולים של Ubiquitin-C-hydrolase-L1 (UCH-L1), את הגנים של קינאז חוזר (LRR), ואת ה- Parkin, PINK1, DJ-1 ואת גנים ATPase13A2.
עכשיו, כמובן, כל שמות הגנים האלה עשויים להישמע לך כמו שפה זרה חסרת משמעות. אבל אני מבטיח לכם שהגילוי שלהם יוביל להתקדמות משמעותית בחיפוש אחר תרופה למחלת פרקינסון.
תיקון פגמים גנטיים שיכולים לגרום למחלת פרקינסון
כעת אנו יודעים כי סוגים מסוימים של פגמים גנטיים על גנים מסוימים יכולים לגרום PD. כלומר, אם נוכל לתקן את הגנים המדוברים, אנחנו יכולים למנוע או אפילו לרפא את המחלה. יש כבר כמה עבודה בתחום זה כבר כמה פרויקטים מרגשים נמצאים בעיצומם.
כל אזור החקירה נקרא ריפוי גנטי או רפואה גנומית. עד כה, הקדמה למוח של חולדה (חולדה שפגעה בתאי דופאמין) של סוכן ויראלי המבטא את הפארק האנושי לתוך מודל חולדה של PD גרמה להגנה מפני איבוד תאי דופאמין והתנהגות דומה של פרקינסון בעכברוש.
כמובן, מראה שיפור במודלים חולדה של PD הוא דרך ארוכה מ מראה כי אותו דבר יכול לקרות במוח האנושי.
כיצד תקלות גנטיות יכולות לגרום לצורות תורשתיות של מחלת פרקינסון
מחקרים על המומים הגנטיים שגורמים לצורות תורשתיות של PD הראו כי PD יכול להתרחש כאשר אחד התהליכים מרובים נשבר. תהליכים אלה בסופו של דבר להוביל נזק לתאים במוח. התהליך הראשון נוגע לשבירת תהליכי בקרת איכות לטיפול בחלבון במוח. חלבונים הם אבני הבניין של כל הרקמות בגוף.
לכן, כאשר תהליך הייצור לייצור החלבון מתפרק, גושים קטנים של חלבונים פגומים מתחילים להצטבר בתאים, ובמקרה של אלפא-סינוקלאין, תורמים להיווצרות גופי לואי . מומחי מחקר עדיין חוקרים את תפקידם של גופי Lewy הללו בהתפתחות מחלת פרקינסון, אך תיאוריה אחת מציעה כי הצטברות חלבון מפריעה לפעולה הרגילה של תאי התאים וחוסר תפקודם. בעיה נוספת שנגרמת על ידי פגמים גנטיים המביאים צורות תורשתיות של PD ידוע תפקוד המיטוכונדריאלי. המיטוכונדריה הם אברונים קטנים בתאים שלך אשר אחראים על ייצור אנרגיה עבור הגוף.
תוצר לוואי של פעולות המיטוכונדריה הוא ייצור של רדיקלים חופשיים - מולקולות קטנות העלולות לפגוע בתאים המייצרים דופאמין. כאשר המיטוכונדריה פועלות כרגיל, אלה רדיקלים חופשיים הם scavenged למעלה ונטרל. אבל כאשר המיטוכונדריה אינה פועלת באופן תקין, הרדיקלים החופשיים מצטברים במוח ופוגעים בתאים המייצרים דופאמין.
לבסוף, פגמים גן המוביל PD יש גם נמצא בחלבון שנקרא קינאז. לחלבונים אלו יש מספר תפקודים בתא, והחוקרים עדיין מנסים להבין כיצד השינויים בגנים גורמים למחלת פרקינסון.
מקורות:
דניז מ. קיי, ג'ניפר ס. מונטימורו והיידה פימי. גנטיקה. ב: מחלת פרקינסון: אבחון וניהול קליני: מהדורה שנייה בעריכת סטיוארט פקטור, DO וויליאם ג 'יי ויינר, MD. 2008 Demos רפואי הוצאה לאור.
אנדרו ג 'יי ליס, כימרה פרקינסון. נוירולוגיה 2009, 72, S2-S11; Mochizuki H. טיפול גנטי למחלת פרקינסון. מומחה Rev Neurother. 2007 אוגוסט, 7 (8): 957-60.