בריית פגם בקיר הבטן
Gastroschisis הוא פגם מלידה שבו תינוק נולד עם חלק או כל מעיו / שלה על החלק החיצוני של הבטן עקב פתיחה חריגה של שרירי הבטן. הפתח יכול לנוע בין קטן לגדול, ובמקרים מסוימים, איברים אחרים יכולים גם לבלוט דרך החור.
אמהות צעירות המשתמשות בסמים בילדות מוקדמת בהריון או מעשנות יש סיכון גבוה יותר לתינוק שנולד עם gastroschisis, אך במקרים רבים, לא ידוע מה גורם להפרעה.
ישנן כמה ראיות לכך gastroschisis עשוי להיות בירושה דפוס אוטוסומלי רצסיבי .
כ -1 מתוך 5,000 תינוקות בארצות הברית נולד עם gastroschisis, אם כי מחקרים מראים כי מספר המקרים של gastroschisis גדל גם בארה"ב ובעולם. ההפרעה משפיעה על תינוקות מכל הרקע האתני.
Gastroschisis תסמינים ואבחון
בדיקת הדם של אמא בהריון עבור alpha-fetoprotein (AFP) יראה רמה מוגברת של AFP אם gastroschisis קיים. ההפרעה יכולה גם להיות מזוהה על ידי אולטרסאונד עוברי. תינוקות עם gastroschisis בדרך כלל יש פתח אנכי 5 ס"מ בקיר הבטן בצד של חבל הטבור. לעתים קרובות חלק גדול של המעי הדק בולט דרך פתח זה שוכב על החלק החיצוני של הבטן. בחלק מהתינוקות, המעי הגס ואיברים אחרים יכולים גם לעבור את הפתח.
תינוקות עם gastroschisis לעתים קרובות יש משקל לידה נמוך או נולדים בטרם עת.
הם עשויים גם להיות מומים מולדים אחרים כגון מעיים לא מפותחים, או gastroschisis עשוי להיות חלק מהפרעה גנטית או תסמונת.
טיפול Gastroschisis
במקרים רבים של gastroschisis ניתן לתקן כירורגי. דופן הבטן נמתחת ותוכן המעיים מונח בעדינות בפנים.
לפעמים הניתוח לא יכול להיעשות מיד כי המעיים נפוחים. במקרה זה, המעיים מכוסים עם כיס מיוחד עד הנפיחות יורדת מספיק, כי הם יכולים להיות ממוקמים בחזרה לתוך הגוף.
לאחר המעיים הם בחזרה לתוך הגוף, כל חריגות אחרות ניתן לטפל. זה לוקח כמה שבועות המעיים להתחיל לעבוד כרגיל. במהלך הזמן הזה, התינוק מוזן דרך וריד (נקרא תזונה פרנטרלית מוחלטת). כמה תינוקות שנולדו עם gastroschisis להחלים באופן מלא לאחר הניתוח, אבל חלקם עשויים לפתח סיבוכים או דורשים נוסחאות מיוחדות להאכיל. כמה טוב התינוק עושה תלוי בבעיות מעיים הקשורים.
תמיכה Gastroschisis
קבוצות תמיכה רבות ומשאבים אחרים זמינים כדי לעזור עם הלחץ הרגשי והכלכלי של נשיאת תינוק עם gastroschisis. אלו כוללים:
- אמהות של אומפלוצל (MOOs) - אומפלוצלה קבוצת תמיכה וחגורה
- מלאכים של אייברי Gastroschisis קרן - מספק תמיכה רגשית ופיננסית למשפחות שיש להם תינוקות שנולדו עם gastroschisis
- IBDIS - מומים מולדים בין-לאומיים מידע על מערכות גסטרוסקופישיס ואומפלוצלה.
- מארס של Dimes - חוקרים, מתנדבים, אנשי חינוך, עובדים Outreach, וכן תומכי לעבוד יחד כדי לתת לכל התינוקות הזדמנות לחימה
- מחקר ליקוי לידה לילדים - שירות רשת הורים שמחבר בין משפחות עם ילדים עם אותם מומים מולדים
- בריאות ילדים - מידע רפואי שאושרו על ידי ילדים לפני הלידה ועד גיל ההתבגרות
- CDC - מומים מולדים - מחלקת בריאות ושירותי אנוש, מרכזים לבקרת מחלות ומניעתן
- NIH - משרד מחלות נדירות - המכון הלאומי. של בריאות - משרד של מחלות נדירות
- רשת הטיפול בעובר בצפון אמריקה - NAFTNet (רשת הטיפול בעובר בצפון אמריקה) היא התאחדות מרצון של מרכזים רפואיים בארה"ב ובקנדה עם מומחיות מבוססת בניתוח עוברית וצורות אחרות של טיפול רב-תחומי להפרעות מורכבות של העובר.
מָקוֹר:
"Gastroschisis". המרכז לאבחון וטיפול עוברית. בית החולים לילדים בפילדלפיה. 26 Aug 2008
יאנג, פינג, טרי ה ביטי, מוין ג 'יי חורי, אלסבת צ'י, וולטר סטיוארט, & ליאון גורדיס. "מחקר גנטי-אפידמיולוגי של אומפלוצלה וגסטרוסקיישיס: עדות להטרוגניות". כתב העת האמריקני לגנטיקה רפואית 44 (2005): 668 - 675.