הגנטיקה של טרשת נפוצה

מערכת החיסון גנים המקושרים MS

הגנים שלך הם גורם חשוב בשאלה האם אתה נמצא בסיכון לפתח טרשת נפוצה , כפי שנתמך על ידי מחקרים משפחתיים ומדעיים כאחד.

מחקרים משפחתיים כמו הוכחה כי גנים לשחק תפקיד MS

באוכלוסייה הכללית, קיים סיכוי של 1 ל -750 סיכוי (0.1 אחוז) שאדם יפתח טרשת נפוצה. אבל תאום זהה של אדם עם טרשת נפוצה יש בערך 25 עד 40 אחוז סיכוי לפתח MS, ואת אח או ילד של אדם עם טרשת נפוצה יש סיכוי של 3 עד 5 אחוזים.

מחקרים מדעיים כמו הוכחה כי גנים לשחק תפקיד MS

מחקר שפורסם ב - New England Journal of Medicine מצא כי קיים גורם סיכון גנטי חדש לטרשת נפוצה (MS). המחקר מראה כי אנשים עם וריאציות מסוימות של שני גנים שונים המעורבים במערכת החיסונית (IL7RA ו- IL2RA) נוטים יותר לפתח טרשת נפוצה מאנשים ללא המוטציות.

IZ7RA ו- IL2RA הן חלבונים המנחים את הפעולות של סוג אחד של תאי החיסון (תאי T). כמו גנים לשלוט על איך חלבונים עשויים בגוף, שינויים בסוג חלבון מייצגים הבדל בגנטיקה.

את הגירסה MS הקשורים של חלבון עשוי לתרום MS ידי המנחה אלה תאים חיסוניים לתקוף את מערכת העצבים, אשר מוביל demyelination ו lesions על המוח ועל חוט השדרה. נזק זה, בתורו, גורם מגוון עצום של תסמינים MS . מעניין, מוטציות IL2R נקשרו עם סוכרת סוג 1 ומחלת גרייבס, גם הפרעות אוטואימוניות .

מספר מחקרים אחרים תמכו בקשר בין טרשת נפוצה לבין הגנים השולטים במערכת החיסון של האדם. החלק המסובך הוא שישנם מספר עצום של שינויים גנטיים, שנאמדו כ -50 עד 100 על-ידי האגודה הלאומית להסברה, אשר קובעים את הסיכון של אדם לפתח טרשת נפוצה, ואם הם מפתחים טרשת נפוצה, עד כמה היא חמורה.

ניתוח הנתונים הגנטיים MS הוא מסובך זמן רב, אבל כדאי, במיוחד אם זה יכול להתאים טוב יותר טיפולים MS.

שורה תחתונה

חשוב להבין כי בעוד שהגנים אכן ממלאים תפקיד חשוב בהתפתחות טרשת נפוצה, וכמובן, כמובן, הם אינם הכל. במילים אחרות, טרשת נפוצה אינה מחלה בירושה ישירות, ולכן אין ערובה לכך שתקבלו או לא תקבלו אותה בהתבסס על ההיסטוריה המשפחתית שלכם (או על הקוד הגנטי האישי שלכם).

במקום זאת, האופן שבו טרשת נפוצה מתפתחת ומתבטאת באדם, היא סבוכה ומעורבת בדינמיקה בין גנים של האדם לסביבתם. לדוגמה, סדרה של שינויים גנטיים עלולה להפוך את האדם לפגיע יותר להתפתחות טרשת נפוצה כאשר הוא נחשף לגורם סביבתי מסוים, כמו וירוס (אם כי, אנחנו עדיין לא יודעים את הגורמים המדויקים האלה).

נכון לעכשיו, רופאים לא עושים בדיקה גנטית על אנשים עם טרשת נפוצה או בני משפחה של חולים עם טרשת נפוצה. אבל כמו התקדמות MS מחקר גנטי (אשר זה מהר מאוד), הטיפול עשוי להשתנות בהתאם לאינדיבידואלית של אדם גנטי.

_{מקורות:}

_{Gourraud, PA, Harbo, HF, האוזר, SL, & Baranzini, SE (2012). הגנטיקה של טרשת נפוצה: סקירה עדכנית. ביקורות אימונולוגיות , יולי 248 (1): 87-103.}

_{International Translerosis גנטיקה קונסורציום, et al. (2007). סיכון אללים עבור טרשת נפוצה מזוהה על ידי מחקר genomewide. New England Journal of Medicine, 30 באוגוסט, 357 (9): 851-62.}

_{החברה הלאומית MS. מי מקבל טרשת נפוצה? (אפידמיולוגיה).}

_{החברה הלאומית MS. עובדות בסיסיות: גנטיקה.}

_{Sadovnick, AD, et al. (1993). מחקר מבוסס אוכלוסייה על טרשת נפוצה בתאומים: עדכון. תולדות נוירולוגיה, מר: 33 (3): 281-5.}