Osteopetrosis היא מחלת עצם הגורמת עצמות להיות צפוף מדי, המוביל עצמות שבור בקלות. Osteopetrosis גורם לתאי עצם מיוחדים הנקראים osteoclasts לתפקד באופן חריג. בדרך כלל, אוסטאוקלסטים לשבור רקמות עצם ישנות כמו רקמת העצם החדשה גדלה. עבור אנשים עם osteopetrosis, osteoclasts לא לשבור את רקמת העצם הישנה. עצם העצם הזאת גורמת לעצמות לגדול.
בעמוד השדרה ובראש, לחץ יתר על העצבים גורם לבעיות נוירולוגיות. בעצמות שבו מוח העצם נוצרת בדרך כלל, הצמחייה גדלה החוצה ממח העצם.
ישנם מספר סוגים של osteopetrosis: osteopetrosis דומיננטי אוטוסומלי, osteopetrosis האוטוסומלית רצסיבי, ו osteopetrosis אוטוסומלית ביניים. איזה סוג יש לך ואת חומרת המצב תלוי איך זה היה בירושה.
אוטוסומלית דומיננטית Osteopetrosis (ADO)
בתחילה התקשר אלברט-שונברג למחלה לאחר רדיולוג גרמני שתיאר אותה לראשונה, צורה זו של אוסטאופטרוזיס היא קלה ונמצאת בדרך כלל בקרב מבוגרים בגילאי 20-40. מבוגרים עם osteopetrosis יש שברים בעצמות תכופות כי לא להחלים היטב. זיהומים עצם (osteomyelitis), כאב, דלקת מפרקים ניוונית, כאבי ראש עשויים להתרחש גם. ADO הוא צורה קלה של osteopetrosis. יש אנשים שלא יכולים להיות כל סימפטומים מורגש.
ADO הוא הצורה הנפוצה ביותר של osteopetrosis. כ 1 מתוך 20,000 אנשים יש צורה זו של המצב. אנשים עם ADO רק יורשים עותק אחד של הגן, כלומר זה בא רק הורה אחד (המכונה ירושה דומיננטית אוטוסומלית). אלה שאובחנו עם osteopetrosis יש סיכוי של 50 אחוז להעביר את המצב על הילדים שלהם.
אוטוסומלי רצסיבי אוסטאופטרוזיס (ARO)
ARO, הידוע גם בשם osteopetrosis ממאיר, הוא צורה חמורה של osteopetrosis. ARO מתחיל להשפיע על התינוק לפני שהוא או היא אפילו נולדו. תינוקות עם ARO יש עצמות שבירות מאוד (עקביות אשר הושווה מקלות גיר) אשר נשברים בקלות. במהלך הלידה, עצמות הכתף של התינוק עלול להישבר.
אוסטיאופטרוזיס תינוקות ממאירים בולט בדרך כלל בלידה. במהלך השנה הראשונה לחיים, כ -75% מהילדים עם אוסטאופטרוזיס תינוקות ממאירים יפתחו בעיות דם כגון אנמיה (מספר נמוך של תאי דם אדומים) וטרומבוציטופניה (מספר נמוך של טסיות דם). תסמינים אחרים כוללים:
- רמות נמוכות של סידן (אשר יכול לגרום להתקפים)
- לחץ על עצב הראייה במוח (המוביל לליקוי ראייה או עיוורון)
- אובדן שמיעה
- שיתוק פנים
- שברי עצם תכופים
צורה זו של osteopetrosis היא נדירה, המשפיעה על 1 ב 250,000 אנשים. המצב מתרחש כאשר שני ההורים יש גן לא נורמלי כי הוא עבר לילד (נקרא מורשת אוטוזומלית רצסיבית). להורים אין את ההפרעה, למרות שהם נושאים את הגן. לכל ילד יש להם סיכוי של 1 ל -4 להיוולד עם ARO.
ללא תלות, תוחלת החיים הממוצעת לילדים עם ARO היא פחות מעשר שנים.
אוטוסטומסלי ביניים אוטוסטומלי (IAO)
אוסטאופטרוזיס אוטוסומלי ביניים הוא עוד צורה נדירה של אוסטאופטרוזיס. רק מקרים בודדים של התופעה דווחו. IAO יכול להיות בירושה מאחד ההורים או שניהם, ובדרך כלל מתברר במהלך הילדות. ילדים עם IAO עשויים להיות בעלי סיכון מוגבר לשבר בעצמות, כמו גם אנמיה. ילדים עם IAO בדרך כלל לא סובלים מהפרעות מוח העצם המאיימות על-ידי ילדים עם ARO. עם זאת, חלק מהילדים עלולים לפתח מרבצי סידן חריגים במוחם, דבר המוביל לליקויים אינטלקטואליים.
מצב זה קשור גם לחומצה צינולרית כלית, סוג של מחלת כליות.
OL-EDA מזהה
במקרים נדירים ביותר, osteopetrosis יכול להיות בירושה באמצעות כרומוזום X. זה ידוע בשם OL-EDA-ID, קיצור של הסימפטומים מצב גורם - osteopetrosis, lymphedema (נפיחות חריגה), dysplasia ectodermal anhidrotic (מצב המשפיע על העור, השיער, השיניים, בלוטות הזיעה), וחוסר חיסונים. אנשים עם OL-EDA ID הם נוטה לזיהומים חמורים, חוזרים.
אפשרויות טיפול
הן צורות המבוגר בילדות של osteopetrosis עשוי להפיק תועלת זריקות אקטימון. אקטמימון (אינטרפרון גמא 1b) מעכב את התקדמותו של אוסטיאופטרוזיס ממאיר, מכיוון שהוא גורם לעלייה בשחזור העצמות (התמוטטות רקמת העצם הישנה) ובתפוקת תאי הדם האדומים.
השתלת מח עצם היא התרופה השלמה היחידה הקיימת עבור אוסטאופטרוזיס אינפנטילי ממאיר. השתלת מוח עצם יש סיכונים רבים, אבל היתרונות - הימנעות ילדות ההרוגים - יכול להכריע את הסיכונים.
טיפולים אחרים כוללים תזונה, פרדניזון (מסייע לשפר את ספירת תאי הדם), וכן ריפוי פיזי וריפוי בעיסוק .
מקורות:
המכונים הלאומיים לבריאות. מידע עבור חולים על Osteopetrosis.
דף הבית של גנטיקה. אוסטאופטרוזיס. (2016)