האם האוטיזם באמת נוצר בהפרעה גנטית , בין השאר, כתוצאה מהורים מבוגרים? מחקר בקנה מידה גדול שנערך על ידי צוות מבוסס במעבדה קרד ספרינג הארבור (CSHL) בלונג איילנד, ניו יורק, אומר, כן, אולי.
גורם שורש לאוטיזם
על פי המחקר של הצוות, שילוב של תורשה ומוטציה גנטית ספונטנית נמצא בשורש רוב מקרי האוטיזם.
המעניין ביותר (ואולי, אולי, מטריד), מוטציות גנטיות אלה עשויים להיות תוצאה של מגמה חברתית לקראת ילדים בשלב מאוחר יותר בחיים. בנוסף, חלק מהאמהות, לדברי החוקרים, עשויות לשאת גן אוטיסטי, שאינו מראה את השפעותיו עד שהוא מועבר - בדרך כלל לילד זכרי.
זוהי מערכת מורכבת של ממצאים, וקשה לעיכול ללא הסבר נוסף. קני יה, אחד החוקרים העיקריים בפרויקט, הסכים בחביבות לספק תיאור של layperson של הממצאים של הקבוצה:
כדי להבהיר .. אנו מעריכים שרוב מקרי האוטיזם (בערך 2/3, או 50% שמרניים) נגרמים על ידי מוטציה חדשה (שאינה בגנום של ההורים אלא מתרחשת בזרע וביצים). יכול להיות שיש גורמי סיכון רבים למוטציה כזו, כולל גיל ההורים, חשיפה סביבתית, סגנון חיים וכו 'אני מאמין כי הגיל ההורי גדל והולך מאחורי הגידול של האוטיזם. ומחקר חשוב בעתיד הוא לזהות גורמי סיכון אחרים.
המיעוט של מקרי האוטיזם (בערך 1/3) נגרם על ידי מוטציות שירשו מאחד ההורים (אנו מניחים בעיקר מהאם). לצאצא יש סיכוי של 50% לרשת אותו. ההורה (סביר להניח שהאם) [היה מקבל] מוטציות כאלה אך לא הראה תסמינים חמורים.
עם מחקר נוסף, כך סבור יאן, ייתכן שיהיה אפשר ליצור מבחן גנטי לאוטיזם בתוך כחמש שנים.
"בגלל חוסר הוודאות של התוצאה", הוא אומר, "אני לא חושב שיש להשתמש בה לבדיקה טרום לידתית כמו בתסמונת דאון, אלא ככלי להתערבות מוקדמת".
מקורות:
https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html