סקירה כללית של ההמוכרומטוזיס התורשתי

ילדים זקוקים ברזל בתזונה שלהם, ולכן רוב ההורים מנסים לוודא כי הילדים שלהם לאכול הרבה מזונות עשירים בברזל כל יום. ללא ברזל, הם הופכים בסיכון של אנמיה חוסר ברזל .

מה קורה אם אתה מקבל יותר מדי ברזל, אם כי?

למרבה המזל, זה לא בעיה עבור רוב הילדים, כמו הגוף שלהם regulates כמה ברזל הם סופגים ולאחסן. אבל אם הם סובלים מהמוכרומטוזיס, מחלה גנטית שיכולה לעבור בירושה מהוריו של ילד, ילד יכול לספוג יותר מדי ברזל, מה שמוביל למאגר עודף בכבד, בלב, בלבלב ובאיברים אחרים.

סימפטומים של Hemochromatosis

סימנים, תסמינים ובעיות הקשורות בהמוכרומטוזיס יכולים לכלול בסופו של דבר:

• כאבי פרקים (מפרקים) ודלקת פרקים
• עייפות
• אנרגיה מופחתת
• ירידה במשקל
• כאבי בטן
• איבוד שיער
• בעיות לב, כולל קרדיומיופתיה עם אי ספיקת לב, הפרעות קצב
• מחלת כבד, עם כבד מוגדל (hepatomegaly), שחמת הכבד, וכישלון בכבד
• אפור או ברונזה
• היפותירואידיזם
• סוכרת
• עֲקָרוּת
• אמנוריאה (היעדרה של תקופה)

לרוב הילדים עם המוכרומטוזיס אין תסמינים, אם כי הסימפטומים עשויים שלא להתפתח עד הרבה יותר מאוחר בחיים, כמו הברזל הנוסף המתגבר בגופם.

אבחון ההמוכרומטוזיס

מאז ילדים עם hemochromatosis לעתים קרובות אין תסמינים עדיין, הם יכולים להיות קשה לאבחון. תרחיש נפוץ הוא כי קרוב משפחה מבוגר יותר מאובחן עם hemochromatosis ולאחר מכן כי זה מחלה גנטית, בני משפחה אחרים עוברים בדיקות.

אז ילד יכול להיבדק על ידי רופא הילדים שלו עוד לפני שיש לו סימפטומים, רק בגלל ההיסטוריה המשפחתית שלו.

בדיקת ההמוכרומטוזיס יכולה לכלול בדיקות דם למדידת כמות הברזל בגוף הילד, כולל חיפוש:

• רוויה transrin גבוהות
• ferritin מורם
• ברזל סרום מוגבה

• ירידה סך קיבולת ברזל מחייב (TIBC)

זה נקרא פאנל ברזל ברוב המעבדות.

בדיקה גנטית עבור Hemochromatosis

ניתן גם לבצע בדיקות גנטיות כדי לחפש את הגן הפגום (הגן HFE) שגורם למומוכרומטוזיס תורשתי, כולל מוטציות C282Y, H63D ו- S65C. ילדים עם שני עותקים של גנים מוטנטיים של HFE יקבלו את המוכרומטוזיס (הם בסיכון הגבוה ביותר לתסמינים אם יש להם שני עותקים של הגן שעבר מוטציה), ואילו אם יש להם רק אחד מהגנים המוטציה, הם יהיו נשא לא יפתחו את הסימפטומים של המוכרומטוזיס.

תפקידה של בדיקה גנטית של ילדים הוא קצת שנוי במחלוקת אף. יש לזכור כי האקדמיה האמריקנית לרפואת ילדים קובעת כי "ירידה בתחלואה או בתמותה כתוצאה מבדיקות גנטיות לא הוכחה במקרים רבים בהם קיימת בדיקה מוקדמת", וכי "הידע על מצב סיכון מוגבר עלול לגרום תגובות פסיכולוגיות שליליות, ואפשרות, אפליה על ידי מבטחים, מעסיקים או אחרים ".

באופן כללי, עבור תנאים רבים, כולל המוכרומטוזיס, הם ממליצים לדחות בדיקות גנטיות עד שהילד הוא מבוגר או מסוגל לקבל החלטה מוסמכת, מושכלת.

סיבה טובה נוספת לדחות את הבדיקות הגנטיות היא שרק כ -50% מהאנשים שעברו בדיקות חיוביות להמוכרומטוזיס אכן ממשיכים להופיע עם תסמינים.

מאידך גיסא, מומחים במכון הלאומי לחקר הגנום האנושי מציינים כי "מאחר ואבחון מוקדם פירושו טיפול מוקדם וניהול יעיל של מחלות, עשויים להיות יתרונות בזיהוי ילדים בסיכון". הם גם טוענים כי "בדיקה גנטית נחשבת שימושית לזוגות המתכננים להקים משפחה".

באופן כללי, ילדים בדרך כלל רק צריך להיחשב לבדיקות עבור hemochromatosis אם:

• שני ההורים יש hemochromatosis (הילד יהיה hemochromatosis מדי)

• אחד ההורים יש המוכרומטוזיס והשני הוא נשא עבור המוכרומטוזיס (50% סיכוי הילד יהיה המוכרומטוזיס)
• שני ההורים הם נשאים עבור המוכרומטוזיס (25% סיכוי הילד יהיה המוכרומטוזיס)

כאשר ההורה אינו זמין לבדיקה גנטית, ניתן להעריך את הסיכון של אדם להיות בעל גנים עבור hemochromatosis תלוי איזה בן משפחה יש המוכרומטוזיס:

• אם הדודה שלך או דוד יש המוכרומטוזיס, אז הסיכוי שלך שיש את שני הגנים של המוכרומטוזיס הוא כ 1%
• אם אחד ההורים שלך יש hemochromatosis, אז הסיכוי שלך שיש את שני הגנים של המוכרומטוזיס הוא כ -5%
• אם אחיך או אחות יש המוכרומטוזיס, אז הסיכוי שלך שיש את שני הגנים של המוכרומטוזיס הוא כ -25%

ויש לזכור כי מומחים רבים ממליצים על בדיקות גנטיות להיות שמורות לבני משפחה מבוגרים של אנשים עם hemochromatosis, במקום לעשות בדיקה גנטית על הילדים במשפחה.

כמו כן, אם אחד ההורים יש hemochromatosis ולאחר מכן הורה אחר יש בדיקות גנטיות, והוא נראה שלילי עבור הגנים hemochromatosis, אז סביר להניח כי הילד לא צריך להיבדק, שכן הוא רק נושא. אם הורה אחד הוא מוביל וההורה האחר הוא שלילי, אז בשלב מסוים הילד עשוי לבדוק אם הוא נושא או לא.

טיפולים בהמוכרומטוזיס

הטיפול העיקרי עבור hemochromatosis הוא phlebotomy טיפולית, שבה החולה יש כמה דם שלהם (כ 500 מ"ל) הוסר כל שבוע. מאז הרבה ברזל בגוף שלהם הוא הדם שלהם, זו דרך טובה לקבל ברזל נוסף מחוץ לגוף שלהם, אשר שומר על יותר דם.

טיפולים אחרים יכולים לכלול טיפול קלאציה עם דפרוקסמין והגבלת מזונות עשירים בברזל, ויטמינים עם ברזל, ויטמין C (אשר יכול להגדיל את ספיגת הברזל), אלכוהול, רכיכות גלם (בגלל הסיכון של זיהומים מחיידקים ב shellfish גלם) .

מה לדעת על heochromatosis תורשתי

עוד דברים לדעת על hemromromatosis תורשתית כוללים:

• Hemochromatosis תורשתי היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית רצסיבית והיא הנפוצה ביותר אצל אנשים עם ממוצא צפון אירופי.
• אחד מכל 8 עד 12 בני אדם הוא נושא להמוכרומטוזיס, אך מכיוון ששני ההורים צריכים להיות נשאים, ולאחר מכן כל אחד מהם חייב להעביר את הגן להמוכרומטוזיס לילד, הסיכון לפתח hemromromatosis הוא נמוך עבור רוב הילדים.
• אם ילד נמצא בסיכון להמוכרומטוזיס ואתה מחליט לדחות בדיקה גנטית, אז אתה יכול לשקול בדיקת דם רגילה (כל שנתיים עד חמש שנים), כולל ברזל בסרום, TIBC, רוויה transferrin, ורמת פריטין, כדי לוודא שהוא לא מתפתחים סימנים לעומס הברזל.
• סוגים אחרים של hemochromatosis כוללים המוכרומטוזיס לנוער hemochromatosis הילוד.
• ביופסיה של הכבד כדי למדוד את כמות הברזל בכבד ייתכן שיהיה צורך לעשות אם הילד או יש חשד להיות המוכרומטוזיס.
  

המטולוג ו / או גסטרואנטרולוג יכולים להיות מועילים אם אתה חושב שהילד שלך נמצא בסיכון למומוכרומטוזיס.

_{מקורות:}

_{היני MM. ברזל הומאוסטזיס הפרעות עודף ברזל ברזל: סקירה. המטול אונקול קליני צפון Am 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403}

_{הופמן: המטולוגיה: עקרונות בסיסיים ומעשה, מהדורה 4.}

_{המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי. למידה על ההמוכרומטוזיס תורשתי. תאריך כניסה לחודש מאי.}

_{נלסון ואח ', האקדמיה האמריקאית לרפואת ילדים על ביואתיקה: נושאים אתיים בבדיקות גנטיות ברפואת ילדים. Pediatrics (2001) 107: pp 1451-1455.}