הסיבה לעיוורון בירושה
מחלת נורי היא הפרעה בירושה המוביל עיוורון בלידה או מיד לאחר, אובדן שמיעה, עיכוב התפתחותי. מוטציות בגן NDP על כרומוזום X לגרום למחלת Norrie. הוא עובר בירושה בתבנית X רצסיבית . מסיבה זו, מחלת נורי משפיעה בעיקר על בנים. זה לא ידוע כמה פעמים המחלה Norrie מתרחשת.
תסמינים
הסימפטומים של מחלת נורי עשויים לכלול:
- עיוורון בשתי העיניים בעת הלידה או מיד לאחר מכן
- התלמידים מופיעים לבן כאשר האור הוא נוצץ עליהם (לוקוקוריה)
- חלקים צבעוניים של העיניים (אירוסים) עשויים להתכווץ לאחר הלידה
- העין עלולה להתכווץ לאחר הלידה
- עננות בתוך העדשות של העיניים (קטרקט)
- קל עד אובדן שמיעה עמוקה עשויה להתפתח לאורך זמן
- עיכובים התפתחותיים במיומנויות מוטוריות כגון ישיבה והליכה
- פיגור שכלי קל עד בינוני
מחלת נורי עלולה גם לגרום לבעיות במחזור הדם, הנשימה, העיכול וההפרשה.
אִבחוּן
אם הסימפטומים של הילד מצביעים על מחלת נורי, רופא עיניים (רופא עיניים ) יבחן את עיני הילד. אם מחלת Norrie קיימת, רופא העיניים יראה רשתית לא תקינה בחלק האחורי של העין. האבחנה יכולה גם להיות מאושר על ידי בדיקה גנטית למוטציה של הגן NDP על כרומוזום X.
יַחַס
אין טיפול ספציפי למחלת נורי ואין דרך לעצור או לבטל את אובדן הראייה ואולי לשמוע.
טיפול רפואי עשוי להיות נחוץ עבור בעיות אחרות שהמחלה עלולה לגרום, כגון עם נשימה או עיכול. ילד עם מחלת נורי יצטרך חינוך מיוחד בשל ליקוי הראייה שלו ואת אובדן השמיעה.
מקורות:
> "מחלת נורי". אינדקס מחלות נדירות. 7 אפריל 2008. הארגון הלאומי להפרעות נדירות.
> רוש, או. "מחלת נורי". מחלות נדירות. יולי 2005.
> "מחלת נורי". דף הבית של גנטיקה. אפריל 2007 הספריה הלאומית לרפואה.
> "מחלת נורי". מדד תנאים. אוקטובר 2005. צור קשר עם משפחה.