הפרעה מטבולית בירושה
מחלת לי היא מחלה מטבולית תורשתית, הפוגעת במערכת העצבים המרכזית (מוח, חוט שדרה ועצבים אופטיים). מחלת ליי נגרמת על ידי בעיות במיטוכונדריה, מרכזי האנרגיה בתאי הגוף.
הפרעה גנטית הגורמת למחלת ליי יכולה לעבור בירושה בשלוש דרכים שונות. זה יכול להיות בירושה על כרומוזום X (נקבה) כמו מחסור גנטי של אנזים שנקרא pyruvate dehydrogenase מורכבים (PDH-Elx).
זה יכול להיות בירושה כתנאי אוטסימלי רצסיבי המשפיע על הרכבה של אנזים שנקרא cytochrome-c-oxidase (COX). זה יכול להיות גם בירושה כמו מוטציה בדנ"א במיטוכונדריה התא.
תסמינים
הסימפטומים של מחלת Leigh מתחילים בדרך כלל בין הגילאים 3 חודשים ו 2 שנים. מאז המחלה משפיעה על מערכת העצבים המרכזית, הסימפטומים עשויים לכלול:
- יכולת מציצה ירודה
- קושי להחזיק את הראש
- איבד את מיומנויות מוטוריות התינוק היה כזה לתפוס אחיזת עיניים ולטלטל אותו
- אובדן תיאבון
- הֲקָאָה
- נִרגָנוּת
- בכי מתמשך
- התקפים
כמו מחלת ליי מחמיר עם הזמן, הסימפטומים עשויים לכלול:
- חולשה כללית
- חוסר טונוס שרירים (hypotonia)
- פרקים של חומצה לקטית (הצטברות חומצה לקטית בגוף ומוח) העלולים לפגוע בנשימה ובפונקציה של הכליות
- בעיות לב
אִבחוּן
אבחנה של מחלת Leigh מבוססת על הסימפטומים של התינוק או הילד.
בדיקות עשויות להראות מחסור של deydrogenase pyruvate או נוכחות של חומצה לקטית. אנשים עם מחלת Leigh עשויים להיות כתמי סימטריה במוח אשר עלולים להתגלות באמצעות סריקת מוח. אצל אנשים מסוימים, בדיקות גנטיות יכולות לזהות את נוכחותה של מוטציה גנטית.
יַחַס
הטיפול במחלת ליי כולל בדרך כלל ויטמינים כגון תיאמין (ויטמין B1). טיפולים אחרים עשויים להתמקד בסימפטומים הקיימים, כגון תרופות נגד התקפים או תרופות לב או כליות. טיפול פיזי, תעסוקתי ודיבור יכול לעזור לילד להגיע לפוטנציאל ההתפתחותי שלו.
מקורות:
> "דף מידע על מחלות NINDDS Leigh". הפרעות. 13 פבואר 2007. הארגון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ.
> "מחלת ליי". אינדקס מחלות נדירות. 17 דצמבר 2007. הארגון הלאומי להפרעות נדירות.
> מקנייר, טרישה. "מחלת ליי". BBC בריאות. יולי 2006.