מה שאתה צריך לדעת על תסמונת סטיקלר

תסמונת סטיקלר היא תופעה תורשתית או גנטית נדירה שמשפיעה על רקמת החיבור בגוף. באופן ספציפי יותר, אנשים עם תסמונת סטיקלר בדרך כלל יש מוטציה בגנים המייצרים קולגן. אלה מוטציות הגן יכול לגרום חלק או את כל המאפיינים הבאים של תסמונת סטיקלר:

• בעיות עיניים - כולל קוצר ראייה, ניוון vitreoretinal, גלאוקומה , קטרקט , חורים ברשת או ניתוק. במקרים מסוימים, בעיות עיניים הקשורות תסמונת Stickler יכול להוביל עיוורון.

• הפרעות באוזן התיכונה אשר יכולות להוביל לאובדן שמיעה מעורב, חיישני או מוליך , זיהומים חוזרים באוזן , נוזל באוזניים או ניידות יתר של עצמות האוזן.
• שלדים שלדיים, כולל שדרה מעוקלת (עקמת או קיפוזיס), מפרקים היפר-ניידים, דלקת פרקים מוקדמת, עיוותים בחזה, הפרעות בירך בילדות (הנקראות מחלת לג-קאלב-פרטה), ובעיות משותפות.
• אנשים עם תסמונת סטיקלר עשויים להיות בעלי שכיחות גבוהה יותר של צניחת שסתום מיטרלי בהשוואה לאוכלוסייה הכללית.
• הפרעות בשיניים, כולל הסתגלות.
• מראה פנים שטוח המכונה לעתים רצף פייר רובין. זה כולל לעתים קרובות תכונות כגון חך שסוע , ביפיד uvula, חיך מקומר גבוה, לשון כי הוא עוד יותר מהרגיל, הסנטר מקוצר, ואת הלסת התחתונה קטנה. בהתאם לחומרת תכונות הפנים הללו (המשתנה במידה רבה בין פרטים), תנאים אלה יכולים להוביל לבעיות האכלה, במיוחד במהלך הינקות.

• תכונות אחרות עשויות לכלול היפרטוניה , רגליים שטוחות ואצבעות ארוכות.

תסמונת סטיקלר דומה מאוד לתופעה הקשורה לתסמונת מרשל, אם כי לאנשים עם תסמונת מרשל יש בדרך כלל שיעור קומה מקוצר בנוסף לסימפטומים רבים של תסמונת סטיקלר. תסמונת Stickler מחולק לחמישה סוגים משנה תלוי איזה מהסימפטומים שהוזכרו לעיל נמצאים.

תסמינים וחומרה משתנים מאוד בין אנשים עם תסמונת סטיקלר אפילו בתוך אותן משפחות.

גורם ל

ההיארעות של תסמונת סטיקלר מוערכת בכ -1,500 לידות. עם זאת, המצב הוא האמין להיות תחת מאובחנים. תסמונת סטיקילר מועברת מהורים לילדים בדפוס דומיננטי אוטוסומלי. הסיכון להורה עם תסמונת סטיקלר העובר את המצב על הילד הוא 50 אחוז עבור כל הריון. תסמונת סטיקלר מתרחשת אצל גברים ונשים כאחד.

אִבחוּן

תסמונת סטיקלר עשויה להיות חשודה אם יש לך מאפיינים או סימפטומים של תסמונת זו, במיוחד אם מישהו במשפחה שלך אובחן עם תסמונת סטיקלר. בדיקות גנטיות עשויות לסייע באבחון תסמונת סטיקלר, אך כיום לא קיימים קריטריונים לאבחנה סטנדרטיים שנקבעו על ידי הקהילה הרפואית.

יַחַס

אין תרופה עבור תסמונת סטיקלר אבל טיפולים רבים וטיפולים קיימים לניהול הסימפטומים של תסמונת סטיקלר. זיהוי מוקדם או אבחון של תסמונת סטיקלר הוא חשוב, כך התנאים הקשורים ניתן לבדוק עבור וטיפל מיד. תיקון כירורגי של הפרעות בפנים כגון חך שסוע עשוי להיות נחוץ כדי לעזור עם אכילה ונשימה.

עדשות מתקנות או ניתוח יכול להיות מועיל בטיפול בבעיות עיניים. מכשירי שמיעה או ניתוחים כגון מיקום צינורות האוורור יכולים לתקן או לטפל בבעיות אוזניים. לפעמים תרופות אנטי דלקתיות יכול להיות מועיל בטיפול בדלקת מפרקים או בעיות במפרקים, במקרים חמורים מחליפים כירורגי של המפרקים עשוי להיות נחוץ.

_{מקורות:}

_{דף הבית של גנטיקה. תסמונת סטיקלר. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome}

_{קרן מרפאן. תסמונת סטיקלר. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.}

_{הארגון הלאומי להפרעות נדירות. תסמונת סטיקלר. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.}