מה כדאי לדעת על Dyskinesia Ciliary ראשי (PCD)

ידוע גם כ: PCD, PCD עם סיטוס solitus & תסמונת cilia אימה

דיסקינזיה ריריתית ראשונית (PCD) היא הפרעה גנטית נדירה שמשפיעה על כ -1 מתוך 16,000 אנשים. Cilia הם שיער דמויי מבנים כי חלקים מסוימים של הגוף כמו צינור אוסטאצ'י ו קנה הנשימה. Cilia משרתות תפקיד חשוב של העברת רירי חומר זר אחר הרחק איברים כדי להסיר מהגוף.

ב PCD, cilia כבר לא לתפקד באופן נורמלי אשר גורם לעיכוב הסרת פסולת ולהגדיל את הסיכון לזיהום. ב- PCD האיברים של הבטן והחזה נמצאים במצבם הרגיל.

ישנם גם תת סוגים של PCD כמו תסמונת קרטגנר (situs inversus totalis), אשר יש PCD, אבל יש גם תכונות ההיכר של איברים בצד הנגדי של הגוף. לדוגמה במקום הטחול להיות בצד שמאל של הגוף, הוא בצד ימין של הגוף. איברים אחרים המושפעים בדרך כלל מתסמונת קרטגנר כוללים: לב, כבד ומעיים. תסמונת קרטגנר היא נדירה עוד יותר עם שכיחות של כ 1 מתוך 32,000 אנשים.

גורמי סיכון עבור Dyskinesia Ciliary ראשוני

דיסקינזיה ריריתית ראשונית אינה מחלה מידבקת. אתה יכול רק לרשת PCD כאשר אתה נולד אם שני ההורים שלך או יש הפרעה זו או נשאים של ההפרעה. זה נפוץ יותר להיות נושאת של PCD כי יש לו תבנית רצסיבית רצסיבית של ירושה .

משמעות הדבר היא שאם אחד ההורים נותן לך את הגן אחראי PCD אבל ההורה השני שלך לא נותן לך את הגן, אתה לא יורש PCD אבל להיות מוכר בשם הספק.

קיימות מספר הפרעות גנטיות שעלולות לגרום ל- PCD, אולם לא ניתן לאבחן נושאי דסיקיניה ריריתית ראשונית.

כל גן המשפיע על חלבונים של cilia יכול להוביל PCD. מוטציות לחלבונים הקשורים עם cilia יכול להפחית, להגדיל, או לעצור את תנועה דמוית גל הקשורים לתפקוד הרירי רגיל. שינויים בפונקציה של cilia יכול לגרום את הסימפטומים הבאים הקשורים dyskinesia רירית הראשוני:

אבחון דיסקינזיה קיציית ראשונית

הרופא שלך לא יכול לחפש באופן אוטומטי dyskinesia רירית העיקרי, כמו הסימפטומים יכול להיות קשור להפרעות רבות שניתן לראות אצל ילדים ומבוגרים כאחד. כאשר סיטוס inversus totalis (איברים הנמצאים באופן לא תקין בצדדים הנגדיים של הגוף) הוא הבחין, האבחנה יכולה להיות קלה. עם זאת, כאשר מיקום איבר הוא נורמלי, הרופא שלך יצטרך לבצע בדיקות נוספות. בדיקה גנטית היא אחת השיטות העיקריות המשמשת לאבחון PCD, אולם ישנן שתי שיטות נפוצות המשמשים להערכה ויזואלית של בעיות עם cilia שלך: מיקרוסקופית אלקטרונים & וידאו . ההבדל בין שני המבחנים הוא סוג המיקרוסקופ.

שתי הבדיקות מחייבות את הרופא לקחת מדגם מחלל האף או דרך האוויר כדי לנתח מתחת למיקרוסקופ.

קרינה המצורפת חלקיקים זעירים, הידוע גם בשם חלקיקים radiolabeled , יכול להיות בשאיפה. הרופא שלך ואז למדוד כמה חלקיקים חוזרים במהלך exhalation. כאשר חלקיקים מצפים לחזור פחות, חשש בעיות יכול להיות חשוד. הרופא שלך עשוי גם לך לשאוף תחמוצת החנקן . בדיקה זו אינה מובנת היטב, אולם כאשר נשופים פחות מתוצאות נורמליות, ניתן לחשוד ב- PCD.

תפקוד תקין cilia הוא גם הכרחי עבור מערכת הרבייה בריאה.

בשל רמת חוסר תפקוד של cilia בדרכי הרבייה, ניתוח הזרע יכול גם להוכיח מועיל באבחון PCD במבוגרים. מדגם הזרע מנותח לאחר מכן במיקרוסקופ.

תקן הזהב לבדיקה הוא מיקרוסקופית אלקטרונים. זה בבירור יכול להגדיר אם הם מבניים ו תפקודית abnormalities עם cilia. ה- ENT שלך יכול לקחת מדגם מאף או מדרכי הנשימה שלך כדי לקבל דוגמה עבור בדיקה זו. בדיקה גנטית יכולה להיות אבחון, אולם רק כ -60 אחוזים מהמקרים של PCD יש קידוד גנטי מזוהה מזוהה.

טיפול של דיסקינזיה קיבה ראשונית

אין תרופה עבור dyskinesia הראשית. הטיפול קשור לניהול סימפטומים וניסיון למנוע הידבקות. כדי למנוע זיהומים באוזן, ה- ENT שלך עשוי להניח צינורות אוזניים כדי לאפשר לאוזניך להתנקז בתעלת האוזן שלך, שכן התחבורה דרך צינור האוסטאך נפגעת. טיפולים אחרים עשויים לכלול שטיפות באף תכופות תרסיסים האף דלקתיות.

טיפול בבעיות נשימה מתמקד בשיפור היכולת שלך להשתעל. מאז פגום cilia מקטין את היכולת שלך כדי למנוע ריר בדרכי הנשימה, שיעול מסייע לסייע לגוף שלך להזיז את ריר מתוך דרכי הנשימה שלך. כדי להשיג זאת, אתה יכול להיות prescribed:

במקרה הגרוע ביותר, PCD המשפיעים על הריאות יכול להוביל bronchiectasis. במקרים חמורים לא ניתן יהיה לטפל בהשתלה ריאה יהיה צורך. השתלת ריאה תרפא PCD בריאות. עם זאת תצטרך להתמודד עם כל הטיפולים הנדרשים שלאחר ההשתלה והגבלות. זהו טיפול נהדר בעת הצורך, אבל היא לא שיטה טובה הקו הראשון לטיפול PCD.

מקורות:

קליגמן, סטנטון, סנט ג'ים ושור. (2015). נלסון ספר ילדים של ילדים. 20 עורכים. ראשוני Cysary Dyskinesia (תסמונת Cilia אימונית תסמונת Kartagener). https://www.clinicalkey.com/#!/ (נדרש מנוי).

הלב הלאומי, הריאות והדם המכון. (2011). מהו ראשוני דיסקינזיה קיבה. https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.

ארגון לאומי של הפרעות נדירות. (2015). ראשי דיסקינזיה קיבה. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/