מה זה פייר רובין רצף?

פייר רובין רצף (או תסמונת) הוא מצב מלידה המביא שילוב של התכונות הבאות אשר נמצאים בזמן הלידה:

• לסת נמוכה מאוד מפותחת מאוד (זה נקרא micrognathia)
• חיך שסוע עם העדר מובהק של השפה שסוע, בדרך כלל פרסה או בצורת U
• חיך מקושת
• לשון הממוקמת הרחק בגרון ויכולה לחסום את דרכי הנשימה ולגרום לקשיי נשימה (glossoptosis)

• ב כ 10-15 מקרים של macroglossia (לשון גדולה במיוחד), או ankyloglossia (לשון עניבה) עשויים להיות נוכחים
• שיניים נוכחים בזמן הלידה ו מומים שיניים
• דלקות אוזניים תכופות
• anomalies auricular (75 אחוז מהמקרים)
• (60% מהמקרים - בדרך כלל מוליכים)
• (א)
• חריגות אוזן אחרות, כולל חריגות בעצמות האוזן הפנימית, התעלות החלקיות והאמת שיווי המשקל
• עיוותים באף (נדיר)

הפרעות אלה בזמן הלידה גורמות לעיתים קרובות לבעיות דיבור אצל ילדים עם רצף פייר רובין. ב -10% -85% מהמקרים ניתן להתרחש תופעות מערכתיות נוספות, כולל:

• בעיות עיניים (hypermetropia, קוצר ראייה, אסטיגמציה, טרשת קרנית, היצרות צינורית nasolacrimal)
• בעיות לב וכלי דם תועדו 5-58 אחוזים מהמקרים (מלמול לב שפיר, arctiosis ductus פטנט, ovale foramen פטנט, פגם מחיצתי פרוזדורי, לחץ דם ריאתי)

• בעיות שריר-שלד נצפות לעיתים קרובות (70-80% מהמקרים), והן עשויות לכלול סינדקטי, פולידקטילי, קליודקטילי, ומפרקים של המפרקים, המפרקים, המפרקים הקשים, היפראקסטיות, אנמליות של ירכיים, עקמת הברך, עקמת, קיפוזיס, לורדוזיס ופגיעות אחרות בעמוד השדרה
• הפרעות במערכת העצבים המרכזית נרשמות בכ -50% מהמקרים ועשויות לכלול: עיכובים התפתחותיים, עיכובים בדיבור, היפוטוניה והידרוצפלוס.

• מומים Genitourinary הם נדירים יותר, אך עשויים לכלול האשכים undiscended, hydronephrosis או hydrocele.

שכיחות של פייר רובין רצף הוא כ 1 ב 8500 לידות, המשפיעים על זכרים ונקבות באופן שווה. רצף פייר רובין יכול להתרחש כשלעצמו אך קשור למספר מצבים גנטיים אחרים, כולל: תסמונת סטיקלר, תסמונת CHARGE, תסמונת Shprintzen, תסמונת Mobius, תסמונת Trisomy 18, תסמונת trisomy 11q, תסמונת מחיקת 4q ועוד.

ישנן שלוש תיאוריות לגבי מה גורם פייר רובין רצף. הראשונה היא כי hypoplasia mandibular מתרחשת במהלך שבוע 7-11 של ההריון. התוצאה היא הלשון שנותרה גבוהה בחלל הפה המונע סגירת המדפים paltal וגורמת חיך בצורת שסוע בצורת U. כמות מופחתת של נוזל מי השפיר עשויה להיות גורם.

התיאוריה השנייה היא שיש עיכוב בהתפתחות הנוירולוגית של שרירי הלשון, עמודי הלוע, והחיך מלווה בהשהיה בהולכת העצבים ההיפוגלוזלית. תיאוריה זו מסבירה מדוע תסמינים רבים נפתרים על ידי כ 6 שנים של גיל.

התיאוריה השלישית היא כי בעיה גדולה מתרחשת במהלך הפיתוח המביא dysneurulation של rhombencephalus (המוח האחורי - החלק של המוח המכיל את המוח ואת המוח הקטן).

אין תרופה לרצף פייר רובין. ניהול המצב כרוך בטיפול בסימפטומים בודדים. ברוב המקרים הלסת התחתונה צומחת במהירות במהלך השנה הראשונה לחיים ונראית בדרך כלל נורמלית על-ידי גן הילדים. צמיחה טבעית גם מרפא כל בעיות נשימה (דרכי הנשימה) שעשויות להיות נוכחים. לפעמים יש להשתמש בדרכי הנשימה מלאכותיות (כגון נתיב נזופרגינגי או אוראלי) למשך פרק זמן. חך שסוע יש לתקן כירורגי כפי שהוא יכול לגרום לבעיות עם האכלה או נשימה. ילדים רבים עם רצף פייר רובין ידרוש טיפול בדיבור.

חומרתו של פייר רובין רצף משתנה מאוד בין אנשים כמו כמה אנשים עשויים רק כמה סימפטומים הקשורים במצב זה בעוד שאחרים עשויים להיות רבים של סימפטומים לקשר.

תסמינים קרדיווסקולריים או תסמינים עצביים מרכזיים עשויים גם להיות קשים יותר לניהול מאשר חלק מהפרעות הקראניופציאליות הקשורות לרצף פייר רובין. מחקרים הראו כי רצף פייר רובין מבודד, (כאשר המצב מתרחש ללא תסמונת קשורה אחרת), בדרך כלל לא להגדיל את הסיכון לתמותה, במיוחד כאשר בעיות לב וכלי דם או מערכת העצבים המרכזית אינם נוכחים.

> מקורות:

> קרן פלפט מסולף. פייר רובין. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/

> Medline פלוס. פייר רובין רצף. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm

> מדסקייפ. תסמונת פייר רובין. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4