Hyperplasia יותרת הכליה (CAH) יכול להיראות כמו PCOS

תסמינים CAH יכול לחקות PCOS

כאשר בוחנים אבחנה של תסמונת שחלות פוליציסטיות ( PCOS ), זה אופייני לרופא לשקול מאוחר hyperetasia מולדת מאוחר (CAH) גם כן. הסיבה לכך היא כי שתי המחלות האלה לעתים קרובות להציג את אותם סימפטומים.

הפרעות של בלוטת יותרת הכליה המאוחרת

Hyperplasia adrenal מולדת היא קבוצה מורשת של מחלות בהם אנזים מפתח חסר מהגוף.

פגמים גנטיים המופיעים בזמן הלידה (מולדים) משפיעים על מספר אנזימים הדרושים ליצירת הורמוני קורטקס חיוניים.

כמעט 95% מהמקרים של CAH נגרמים על ידי היעדר האנזים 21-hydroxylase. הגוף אינו יכול לייצר כמויות נאותות של שני הורמונים סטרואידים של אדרנל-קורטיזול ואלדוסטרון - כאשר האנזים 21-hydroxylase חסר או מתפקד ברמה נמוכה. זה משליך את האיזון עדין של הורמונים, מניעת סינתזה נאותה של אלדוסטרון ו קורטיזול, ואת קליפת האדרנל מתחיל לעשות אנדרוגנים (הורמונים סטרואידים זכר), המוביל תכונות גברי אצל נקבות. בצורה קלאסית זו של CAH, איזון מלח יכול גם להיות שונה באופן דרסטי, המוביל לחוסר איזון אלקטרוליטים, התייבשות, ושינויים בקצב הלב.

בעוד שחולים רבים מאובחנים זמן קצר לאחר הלידה, יש סוג של מחלה זו שמתפתחת בשלב מאוחר יותר בחיים, בדרך כלל בגיל ההתבגרות או בבגרות המוקדמת - היא נקראת CAH לא קלאסית או מאוחרת.

אנשים אלה חסרים רק כמה אנזימים הדרושים לייצור קורטיזול. ייצור אלדוסטרון אינו מושפע, ולכן זה סוג של המחלה הוא פחות חמור מאשר טופס מולד מראה תסמינים שלעתים קרובות טועים עבור PCOS, כגון:

אבחון של CAH

Hyperplasia adrenal מולדת מועבר גנטית. ליהודי מזרח אירופה (אשכנזי) יש סיכון מוגבר ללקות במחלה זו, בהשוואה לאוכלוסייה הכללית. מאז CAH היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית , שני ההורים חייבים לשאת תכונה אנזים פגום להעביר אותו על הילד שלהם.

בשל התמסורת הגנטית של המצב, אנשים רבים מודעים לסיכון במשפחתם ולתת לרופא שלהם לדעת על הצורך בהקרנה גנטית. הרופא עשוי להפעיל בדיקות שתן ובדיקות דם כדי לחפש רמות קורטיזול חריגות או רמות הורמונליות אחרות. רמות אנדרוגן מוגברת עשוי להיחשב גם בעת ביצוע אבחנה. היסטוריה מקיפה ההיסטוריה המשפחתית ובדיקה גופנית נחוצים גם עבור הרופא לבצע אבחנה מלאה.

אפשרויות טיפול

גלולות למניעת הריון הן בדרך כלל יעילות בוויסות המחזור החודשי, ירידה באקנה, ולפעמים אובדן שיער לא נורמלי. אם זה לא יעיל בהתמודדות עם הסימפטומים, או הרופא מרגיש כי גלולות למניעת הריון אינם מתאימים לך, הוא או היא עשויים לשקול לתת לך טיפול במינון נמוך סטרואידים.

עם זאת, הטיפול הוא לא בדרך כלל לכל החיים.

עבור אנשים עם CAH קלאסי עם מחסור באלדוסטרון, תרופה כמו fludrocortisone (Florinef) ישמור על מלח בגוף. תינוקות מקבלים גם מלח משלים (כמו טבליות מרוסקות או פתרונות), בעוד שחולים מבוגרים יותר עם צורות קלאסיות של CAH אוכלים מאכלים מלוחים.

תרופה ספציפית משטר הוא בדרך כלל עד שיקול דעתו של הרופא שלך תלויה בחומרת הסימפטומים.

> מקור:

> הקרן הלאומית לחקר יותרת הכליה. היפרפלזיה של יותרת הכליה (CAH).