טרשת נפוצה מעלה את הסיכון לאוטיזם

טרשת נפוצה (TSC) היא הפרעה רפואית נדירה. זה כמעט ולא הוזכר ביחס לאוטיזם, אבל למעשה, רוב האנשים עם TSC יכולים למעשה להיות מאובחנים עם הפרעת ספקטרום האוטיזם. לדברי NIH:

טרשת נפוצה (TSC) היא מחלה גנטית נדירה הגורמת לגידולים שפירים לגדול במוח ובאיברים חיוניים אחרים כגון הכליות, הלב, העיניים, הריאות והעור. זה נפוץ משפיע על מערכת העצבים המרכזית. בנוסף לגידולים שפירים המתרחשים לעיתים קרובות ב- TSC, סימפטומים נפוצים אחרים כוללים התקפים, פיגור שכלי, בעיות התנהגות, וחריגות בעור.

הקשר בין TSC לאוטיזם

כ -50% מכל האנשים שאובחנו עם TSC הם גם ניתנים לאבחון עם אוטיזם. רבים כמו 14% של אנשים עם הפרעות ספקטרום האוטיזם והפרעת התקפים ניתן גם לאבחן עם TSC. החוקרים אינם בטוחים לגמרי מדוע אוטיזם ו- TSC נראים מחוברים, אך על פי הברית TC, הממצא האחרון עולה כי TC:

... יש ליקויים באופן שבו חלקים שונים של המוח מתחברים זה לזה, לא רק באונות הטמפורליות אלא גם בחלקים אחרים של המוח. אלה קשרים חריגים, המתרחשים עצמאית של פקעות, קשורות עם ASD בילדים ומבוגרים עם TSC. בנוסף, מחקרים רבים הראו כי התקפים, במיוחד, התקפה מוקדמת של התקפים, קשורים עם התפתחות מאוחרת ו- ASD. לכן, סביר להניח שילוב של גורמים שמוביל הסיכוי הרבה יותר גבוה של ASD.

גם עם מידע חדש זה, עם זאת, לא ברור אם ההתקפים לגרום לאוטיזם - או אם ההתקפים הם למעשה אינדיקציות של תקלות אשר גם לגרום לאוטיזם.

זיהוי ואבחון TSC

ניתן לרשת את TSC מההורה. רוב המקרים, אם כי, הם תוצאה של מוטציות גנטיות ספונטניות. כלומר, גנים של ילד מוטנטים למרות שאף אחד מההורים אינו בעל TSC או גן פגום. כאשר TSC הוא בירושה, זה בדרך כלל מגיע רק הורה אחד. אם להורה יש TSC, לכל ילד יש סיכוי של 50% לפתח את ההפרעה.

ילדים אשר יורשים TSC לא יכול להיות את אותם סימפטומים כמו ההורה שלהם והם עשויים להיות גם מתון או צורה חמורה יותר של ההפרעה.

ברוב המקרים, הרמז הראשון לזהות TSC הוא נוכחות של התקפים או התפתחות מאוחרת. במקרים אחרים, הסימן הראשון עשוי להיות כתמים לבנים על העור. כדי לאבחן TSC, הרופאים משתמשים CT או MRI סריקות של המוח, כמו גם אולטרסאונד של הלב, הכבד, ואת הכליות.

ברגע שאובחן ילד עם TSC, חשוב להיות מודע לאפשרות החזקה שהוא או היא יפתחו אוטיזם. בעוד שהתסמינים של שתי ההפרעות אכן חופפים, הם אינם זהים - וטיפול מוקדם באוטיזם יכול להוביל לתוצאות החיוביות ביותר.

_{מקורות:}

> "גיליון עובדה טרשת נפוצה," NINDS. NIH פרסום מס '07-1846

> ציד, רועה ג . מחקר שכיחות של אוטיזם בטרשת נפוצה. הפרעת התפתחות האוטיזם. 1993 יוני 23 (2): 323-39.

> Smalley SL. אוטיזם וטרשת נפוצה. הפרעת התפתחות האוטיזם. אוקטובר 1998, 28 (5): 407-14.