מחלה בירושה גורמת רגישות לשמש קיצונית
Xeroderma pigmentosum (XP) היא מחלה תורשתית שגורמת רגישות קיצונית לאור אולטרה סגול (UV). אור UV פוגע בחומר הגנטי ( DNA ) בתאים ומשבש את תפקוד התא הרגיל. בדרך כלל, DNA פגום מתוקן על ידי הגוף, אבל מערכות תיקון ה- DNA של אנשים עם XP לא לתפקד כראוי. ב- XP, ה- DNA הפגוע מצטבר ונעשה מזיק לתאי הגוף, במיוחד בעור ובעיניים.
זירודרמה pigmentosum הוא בירושה דפוס אוטוסומלי רצסיבי . זה משפיע על גברים ונשים מכל רקע אתני. XP מוערך להתרחש 1 מתוך 1,000,000 אנשים בארצות הברית. באזורים מסוימים בעולם, כגון צפון אפריקה (תוניסיה, אלג'יריה, מרוקו, לוב, מצרים), המזרח התיכון (טורקיה, ישראל, סוריה) ויפן, XP מתרחשת לעתים קרובות יותר.
תסמיני עור
אנשים עם pigmentosum xeroderma לחוות סימפטומים של העור ושינויים מלהיות בשמש. אלה עשויים לכלול:
- חריפה חמורה במיוחד שעלולה לכלול שלפוחיות לאחר רק להיות בשמש זמן קצר
- כוויות שמש נמשכת הרבה יותר מהצפוי, לפעמים במשך כמה שבועות
- פיתוח של נמשים רבים בגיל צעיר
- עור יבש מדי (xerosis)
- גידולי עור גסים (קראטוסים סולאריים)
- כתמים כהים לא סדירים
- פיתוח של כל אחד משלושת הסוגים הנפוצים של סרטן העור : קרצינומה של תאי בסיס, קרצינומה של תאי קשקש, או מלנומה
השם "xeroderma pigmentosum" פירושו "עור יבש פיגמנט." חשיפה לשמש לאורך זמן גורם לעור להיות כהה יותר, יבש, קלף דמויי. אפילו בילדים, העור נראה כמו העור של החקלאים המלחים שהיו בשמש במשך שנים רבות.
אנשים עם פיגמנטוסום xeroderma אשר מעל גיל 20 יש יותר מ -1,000 פעמים את הסיכון לפתח סרטן העור מאשר אנשים ללא המחלה.
סרטן העור הראשון עשוי להתפתח לפני שילד עם XP הוא בן 10, וסרטני עור רבים נוספים עשויים להתפתח בעתיד. ב- XP, סרטן העור מתפתח לרוב על הפנים, השפתיים, על העיניים, ועל קצה הלשון.
תסמיני עיניים
אנשים עם pigmentosum xeroderma גם לחוות תסמינים העין ושינויים מלהיות בשמש. אלה עשויים לכלול:
- העיניים רגישות עד כאב לשמש
- העיניים נרגזות בקלות ונעשות אדומות
- אקרופיון, היפוך של קצה העפעף
- דלקת (קרטיטיס) של הקרנית, החלק הברור של החלק הקדמי של העין המאפשר לאור
- עננות הקרנית
- מחשיך את העור של העפעפיים; לפעמים הריסים נופלים
תסמיני מערכת העצבים
כ 20 עד 30 אחוזים של אנשים עם pigmentosum xeroderma יש גם תסמינים מערכת העצבים כגון:
- אובדן שמיעה החמיר עם הזמן
- תיאום לקוי
- שרירים ספסטיסטיים
- ראש קטן מהרגיל (נקרא מיקרוסקופאלי)
- ליקוי אינטלקטואלי זה מחמיר עם הזמן
- התקפים
תסמיני מערכת העצבים עשויים להיות נוכחים בינקות, או שהם לא יופיעו עד מאוחר הילדות או ההתבגרות. יש אנשים עם XP רק לפתח תסמינים מערכת העצבים קלה בהתחלה, אבל הסימפטומים נוטים להיות יותר גרוע עם הזמן.
אִבחוּן
האבחנה של pigmentosum xeroderma מבוססת על העור, העין, ותסמיני מערכת העצבים (אם קיים). בדיקה מיוחדת שבוצעה על דם או מדגם העור יכול לחפש את תיקון ה- DNA תיקון פגום ב- XP. בדיקות יכולות להיעשות כדי לשלול הפרעות אחרות שעלולות לגרום לתסמינים דומים, כגון תסמונת קוקאין, trichothiodystrophy, תסמונת Rothmund-Thomson או מחלת Hartnup.
יַחַס
אין תרופה עבור pigmentosum xeroderma, ולכן הטיפול מתמקד בכל הבעיות הקיימות ומניעת בעיות עתידיות להתפתח. כל סרטן או נגעים חשודים יש לטפל או להסיר על ידי רופא עור ( רופא עור ).
מומחה עיניים ( אופטלמולוג ) יכול לטפל בכל בעיות עיניים המתרחשות.
מאז זה אור UV שגורם נזק, חלק גדול של מניעת בעיות היא להגן על העור והעיניים מפני אור השמש. אם מישהו עם XP צריך לצאת החוצה במהלך היום, הוא או היא צריכים ללבוש שרוולים ארוכים, מכנסיים ארוכים, כפפות, כובע, משקפי שמש עם מגן צד, ו sunscreen. כאשר בבית או במכונית, החלונות צריך להיות סגור כדי לחסום את קרני UV מאור השמש (למרות אור UVA עדיין יכול לחדור, כך אדם חייב להיות מלא בלבוש). ילדים עם XP לא צריך לשחק בחוץ במהלך היום.
סוגים מסוימים של אור מקורה (כגון מנורות הלוגן) יכול גם לתת אור UV. מקורות פנימיים של אור UV בבית, בבית הספר, או סביבת העבודה צריך להיות מזוהה ומבוטלים, אם אפשר. אנשים עם XP יכולים גם ללבוש קרם הגנה בתוך הבית כדי להגן מפני מקורות לא מזוהים של אור UV.
חלקים חשובים אחרים של מניעת בעיות הם בדיקות עור תכופות, בדיקות עיניים, בדיקות מוקדמות וטיפול בבעיות במערכת העצבים כגון אובדן שמיעה.
מקורות:
"הבנת פיגמנטום זרודרמה". פרסומי מידע על המטופל. המרכז הקליני, מכוני הבריאות הלאומיים.
קרמר, קנת. "זיגודרמה פיגמנטוסום". . 22 אפריל 2008. GeneTests.