לפחות 83% מהאוטיזם נגרם על ידי גנים שנרשמו בירושה
החוקרים האמינו תמיד כי לגנטיקה תפקיד חשוב באוטיזם, אך רבים היו משוכנעים כי גידול עצום באבחנות האוטיזם נגרם על ידי נושאים סביבתיים. מחקרים אחרונים מצביעים על כך שגנטיקה עשויה להיות אחראית ל -90% ממקרי האוטיזם, כאשר נושאים סביבתיים משחקים תפקיד קטן בהרבה.
מה זה אוטיזם חוקרי מתכוון על ידי 'גנטיקה'?
על פי המכונים הלאומיים לבריאות: "גן הוא היחידה הפיסית והתפקודית הבסיסית של התורשה .
הגנים, המורכבים מדנ"א, משמשים להנחיות ליצירת מולקולות הנקראות חלבונים. אצל בני אדם, הגנים משתנים בגודלם מכמה מאות בסיסים דנ"א ליותר משני מיליון בסיסים. פרויקט הגנום האנושי העריך כי לבני האדם יש בין 20,000 ל -25,000 גנים ". הגנים האנושיים כמעט זהים מאדם לאדם, ולמעשה רק כ -1% מה DNA שלנו מגדירים את האופן שבו אדם שונה מאדם אחר.
לגנים יש השפעה עמוקה על מעמדם הגופני והנפשי. אבל בעוד הגנים יורשים מהורינו, לא כל ההבדלים הגנטיים הם תורשים. הסיבה לכך היא ששינויים גנטיים (הנקראים מוטציות) עשויים להתרחש אצל אדם אחד, ללא קשר לירושה. מוטציות יכולות להתרחש באופן ספונטני (ללא סיבה ידועה) או כתוצאה מחשיפה סביבתית.
כאשר חוקרי האוטיזם מתבוננים בגנטיקה, הם עשויים לבחון אחת משאלות שונות. ביניהם:
- עד כמה אוטיזם בירושה מההורים?
- עד כמה אוטיזם נגרם על ידי שינויים ספונטניים בגנים שאינם מורשים?
- אילו גנים או קבוצות ספציפיות של גנים קובעים אם אדם אוטיסט?
- אילו סוגים של שינויים בגנים בודדים יציעו אוטיזם?
- איך אוטיזם קשור להפרעות גנטיות ידועות כגון מחלת X שבירה?
- האם גנים שונים אחראים לסוגים שונים של אוטיזם?
- האם יש השפעות סביבתיות הגורמות לשינויים גנטיים שמובילים לאוטיזם?
מה אנחנו יודעים על אוטיזם וגנטיקה?
עם מעט מאוד יוצאים מן הכלל, החוקרים לא הצליחו לענות על שאלות לגבי אוטיזם וגנטיקה עם כל ודאות. איננו יודעים, למשל, אילו שילובים של שינויים גנטיים עלולים לגרום לאוטיזם. איננו יודעים אם שינויים גנטיים שונים מובילים לאוטיזם בתפקוד גבוה או נמוך. אנחנו לא יודעים אם אפשר לשנות את הסבירות לרשת את האוטיזם. אנחנו לא יודעים אם טיפול גנטי יכול להיות בעל השפעה חיובית על אנשים עם אוטיזם.
הנה, לעומת זאת, הוא חלק ממה שאנחנו יודעים , על פי NIH:
- ASD יש נטייה לרוץ במשפחות, אבל דפוס הירושה היא בדרך כלל לא ידוע. אנשים עם שינויים גנים הקשורים ASD בדרך כלל לרשת סיכון מוגבר לפתח את המצב, ולא את המצב עצמו.
- שינויים ביותר מ -1,000 גנים דווחו כקשורים ל- ASD, אך מספר גדול של אסוציאציות אלו לא אושרו. לרוב הווריאציות של הגנים יש השפעה קטנה בלבד, וריאציות בגנים רבים יכולות להשתלב עם גורמי סיכון סביבתיים, כגון גיל ההורים, סיבוכים בלידה, ואחרים אשר לא זוהו, כדי לקבוע את הסיכון של הפרט לפתח מצב מורכב זה.
- בערך 2 עד 4 אחוזים של אנשים עם ASD, מוטציות גנטיות נדירות או הפרעות כרומוזום נחשבים כגורמים למצב, לעתים קרובות כתכונה של תסמונות, כי גם כרוכים סימנים ותסמינים נוספים המשפיעים על חלקים שונים של הגוף.
- על פי מחקר שנערך לאחרונה, ניתן לגשר על 2500 גנים שונים עם אוטיזם. מספר עצום זה נחשף באמצעות טכנולוגיה חדשה ופירוש הדבר כי לימוד אוטיזם הפך מורכב יותר ויותר.
הגנטיקה והסביבה
אין ספק כי גורמים סביבתיים אינטראקציה עם גנטיקה לגרום סוגים שונים של אוטיזם. אבל מחקרים שנעשו לאחרונה מבהירים כי הגורמים הסביבתיים הם, באופן כללי, הן מתוחכם ומורכב.
על פי המכונים הלאומיים למדעי בריאות הסביבה, חשיפות סביבתיות מסוימות עשויות להגביר את הסיכון לאוטיזם , אך הן אינן ידועות כגורמות לאוטיזם. הם כוללים:
- גיל מתקדם של ההורים בזמן ההתעברות
- חשיפה טרום לידתי לזיהום אוויר
- השמנת יתר מצד האם או סוכרת
- פריון אקסטרים ומשקל לידה נמוך מאוד
- כל קושי הלידה המוביל תקופות של מחסור בחמצן טרום לידתי למוח של התינוק
- חשיפה טרום לידתי לחומרי הדברה מסוימים
- חשיפה טרום לידתית ל- Valproate או תאלידומיד
- העדר תזונה טרום לידתי
כיצד יכול כל אחד מהחשיפות הללו להשפיע על הגנטיקה? התשובות עדיין לא ידועות, אם כי המחקר נמשך. אנו יודעים שאף אחת מהחשיפות הללו אינה "מתכון" לאוטיזם; ילדים רבים נולדים בהורים מבוגרים, או מוקדמים, או באזורים מזוהמים שאינם אוטיסטים. זה מצביע על כך שכמה ילדים הנמצאים בסיכון גנטי לאוטיזם פיתחו את ההפרעה לאחר חשיפה סביבתית מסוימת.
מה חשוב יותר: גנטיקה או סביבה?
מחקרים בחנו את השאלה האם גנטיקה או סביבה מורשת הם גורמים משמעותיים יותר לאוטיזם. המכריע, הראיות מצביע על גנטיקה. למעשה, על פי מחקר אחד:
מחקרים מצאו כי הפרעת ספקטרום האוטיזם (ASD) מצטברת במשפחות, ומחקרים תאומים מעריכים את היחס בין שונות הפנוטיפ עקב גורמים גנטיים (heritability) לכ -90%.
במחקר קודם, ASD הוריות היה מוערך 0.50, ו משותף השפעות סביבתיות משפחתיות להיות 0.04. כדי להגדיר נוכחות או היעדר של ASD, המחקר השתמש במערך נתונים שנוצר כדי לקחת בחשבון את ההשפעות של זמן עד לאירוע בנתונים, דבר שעשוי להקטין את אומדני ההוריות.
מחקר נוסף, שערך מחדש קבוצה של ילדים בשוודיה בין השנים 1982-2006, כולל תאומים, אחים ואחיות ואחיות מצאו כי "שכיחות" האוטיזם בירושה הייתה כ -83%, ואילו ההשפעה הסביבתית הלא-משותפת נאמדה ב -17% .
במילים אחרות, אם המחקרים הללו נכונים, הרוב המכריע של האוטיזם עובר בירושה. לממצא זה יש השלכות משמעותיות על משפחות עם מספר אוטיסטים בודדים ועשויות להיות חשובות בגילוי טיפולים העלולים למנוע או לטפל באוטיזם.
מילה מ
מה המשמעות של מחקר להורים? למרות שזה לא מספק הרבה מידע מעשי, זה עושה להבהיר כי גורמים סביבתיים לשחק תפקיד קטן אוטיזם. משמעות הדבר היא כי ההורים לא צריכים לדאוג כי הבחירות החיים הרגילים או התנהגויות היו אחראים להפרעות של הילד שלהם. וזה אומר שההורים יכולים להיות חופשיים מבחינה רגשית להתמקד, לא על העבר הטרום לידתי של ילדם, אלא על עתידם.
> מקורות:
> ברוקס, מייגן. גורמים גנטיים מהווים את רוב הסיכון לאוטיזם. מדסקייפ. 27 בספטמבר 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> קרישנן, A. et al, חיזוי רחב גנום אפיון פונקציונלי של הבסיס הגנטי של הפרעת ספקטרום האוטיזם. Nature Neuroscience , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 המכון הלאומי למדעי בריאות הסביבה. אוֹטִיזְם. אינטרנט, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Hultman C, Larsson H, Reichenberg A. ההרשאות של הפרעת ספקטרום האוטיזם. JAMA. 2017, 318 (12): 1182-1184. doi: 10.1001 / jama.2017.12141
> חדשות מדע. אוטיזם גנים מזוהה באמצעות גישה חדשה. 1 באוגוסט 2016 https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
> הספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב. אוֹטִיזְם. אינטרנט, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis
> זאיד, א. אושר: תורשה היא הגורם העיקרי לאוטיזם. בריאות הצרכן תקציר. אינטרנט. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html