סקירה כללית של heochromatosis תורשתי
Hemochromatosis תורשתי היא הפרעה גנטית או בירושה, הידוע גם בשם עומס יתר ברזל . התוצאה היא ספיגת ברזל מוגזמת במעיים שלך (מהאוכל) הגורמת לברזל להיות מאוחסן באיברים, כמו הכבד, הלב והלבלב.
אתה עשוי להיות מופתע לגלות כי תפקוד לקוי של בלוטת התריס עשוי גם תוצאה של hemochromatosis תורשתי . הסיבה לכך היא הברזל יכול להיות שהופקדו בלוטת יותרת המוח שלך, גרימת בלוטת התריס המרכזית, או פחות נפוץ, בלוטת התריס שלך, גרימת בלוטת התריס העיקרית.
בואו נסתכל מקרוב על המוכרומטוזיס, כולל איך זה מצב גנטי נפוץ מתבטא ומטופל.
גורמי סיכון
ישנם מספר גורמי סיכון לפיתוח המוכרומטוזיס. מאחר שהמוכרומטוזיס הוא מצב אוטסימלי רצסיבי, תזדקק לשני עותקים של המוטציה הגנטית כדי לפתח אותו.
יתר על כן, להיות קווקזי של הירידה בצפון אירופה הוא גורם סיכון. בנוסף, להיות גבר מגדיל את הסיכויים שלך לפתח המוכרומטוזיס, כמו נשים לאבד ברזל דרך הווסת, כך שהם לבנות פחות עומס ברזל. הסיכון של אישה עולה, עם זאת, לאחר גיל המעבר , כאשר היא כבר לא וסת.
סימפטומים וסימנים
הביטויים של המוכרומטוזיס אינם מתפתחים בדרך כלל עד גיל מבוגר, ובהתאם לאיזה איברים מושפעים, אדם יכול להיות בעל תסמינים משתנים. אנשים רבים, למעשה, מאובחנים עם המוכרומטוזיס (מבוסס על היסטוריה משפחתית או בדיקות דם מקריות) לפני שהם מפתחים סימפטומים.
חשוב גם לציין כי תצהיר ברזל עשוי להתרחש בתוך איבר ללא כל ביטוי קליני. לדוגמה, מחקרים שלאחר המוות חשפו ברזל הפקדות בלוטת התריס של כמעט כל האנשים עם hemochromatosis; עם זאת, רוב האנשים עם hemochromatosis לא לפתח היפותירואידיזם ראשוני (נקודה חשובה לזכור).
באופן כללי, עם זאת, הסימפטומים הנפוצים יותר של המוכרומטוזיס כוללים:
- עייפות מתמשכת
- דלקת פרקים כמו כאב במפרקים, בפרט, באמצע שתי אצבעות
- שינויים בצבע העור, צהבהב, ברונזה, אפור, זית
- חוּלשָׁה
- כאבי בטן (מימין בכבד מוגדל)
- סוכרים גבוהים בדם
- תפקוד לא תקין של בלוטת התריס
- בדיקות תפקוד כבד חריגות
- רמות גבוהות של ברזל בדם
ככל שהתנאי מתפתח, אם לא מטופל, אדם יכול לפתח:
- סוכרת
- נזק לכבד
- נזק ללב
- תפקוד לקוי של בלוטת התריס
- עֲקָרוּת
- היעדרות או תקופות מחזור לא סדירות
אבחון ובדיקות
אם אתה חווה סימפטומים של עומס ברזל והרופא שלך מזהה רמות ברזל גבוהות בדם שלך, הוא יכול אז להזמין בדיקת דם עבור הגן hemochromatosis.
יתר על כן, על פי המכון הלאומי לסוכרת ומחלות עיכול וכליות, יש לבצע את ההנחיות הבאות:
- אחים של אנשים עם hemochromatosis צריך בדיקת הדם שלהם עבור המוטציה C282Y (הגן hemochromatosis ).
- הורים, ילדים וקרובי משפחה של אנשים עם hemochromatosis לשקול בדיקה.
- הרופאים צריכים לבדוק אנשים עם עייפות חמורה מתמשכת, מחלת כבד לא מוסברת, כאבי מפרקים, בעיות לב, חוסר תפקוד זיקפה או סוכרת.
לבסוף, כדי לאשר ספציפית בלוטת התריס מעורבות בלוטות hemochromatosis, MRI של בלוטת התריס יכול לזהות פיקדונות ברזל.
יַחַס
המוכרומטוזיס מטופל באמצעות "דם" או phlebotomy - בעצם, תהליך פשוט של מתן דם. הרופא שלך יפתח לוח זמנים קבוע עבור phlebotomy, כטיפול בהמוכרומטוזיס.
מילה מ
המוכרומטוזיס היא המחלה הגנטית הנפוצה ביותר בארצות הברית, והחדשות הטובות הן כי תופעות הלוואי החמורות שלה, כמו כבד, לב ומחלות בלוטת התריס, ניתנות לעיתים קרובות למניעת טיפול נאות.
אם יש לך היסטוריה משפחתית של עומס ברזל או תסמינים לא מוסברים, זה הגיוני לדבר עם הרופא שלך על ביצוע בדיקות.
> מקורות:
> Schrier SL, Bacon BR. (2018). גילויים קליניים ואבחון של המוכרומטוזיס תורשתי. ב: UpToDate, Mentzer WC (אד), UpToDate, Waltham, MA.
> Tamagno G, De Carlo E, Murialdo G, Scandellari C. קשר אפשרי בין המוכרומטוזיס הגנטי לבין בלוטת התריס האוטואימונית. מינרווה מד . 2007 Dec; 98 (6): 769-72.