על פי המכון הלאומי לסרטן, סרטן השד הפולשני משפיע על אחד מכל שמונה נשים בארה"ב, וכ -5% -10% מכל סוגי סרטן השד הם תורשתיים.
כיום, רוב האנשים מכירים את מוטציות הגן BRCA1 ו- BRCA2, שהן מוטציות גנטיות תורשתיות - או חריגות ברצף ה- DNA - המגבירים את הסיכון לפתח סרטן שד.
על פי הסטטיסטיקה של המכון הלאומי לסרטן, בגיל 70, 55% ל -65% מהנשים שירשו מוטציית גנים BRCA1 וכ -45% מהנשים שירשו מוטציה של הגן BRCA2, צפוי להיות מאובחן עם סרטן השד. עד כה, מוטציות BRCA1 ו- BRCA2 מהווים כמעט 20% עד 25% מכל סוגי סרטן השד התורשתי.
אבל נתונים אלה מהווים רק חלק קטן מהנשים שיפתחו את המחלה. האם המדענים קרובים יותר לקביעת גרסאות או גורמים גנטיים נוספים שיכולים למלא תפקיד בהתפתחות סרטן השד? למעשה, הם.
שני מחקרים לשפוך אור על מוטציות ג 'ין חדש
באוקטובר 2017 פורסמו שני מחקרים בכתבי העת Nature and Nature Genetics , בהתאמה, אשר דיווחו על ממצאי 72 מוטציות גנטיות שטרם התגלו, המגבירים את הסיכון של האישה לפתח סרטן שד. הצוות הבינלאומי, שערך את המחקרים, נקרא "קונסורציום OncoArray", והוא איגד יותר מ -500 חוקרים מ -300 מוסדות ברחבי העולם - מחקר זה מתבצע כמחקר הנרחב ביותר בסרטן השד בהיסטוריה.
כדי לאסוף את המידע עבור מחקר זה, החוקרים ניתחו את הנתונים הגנטיים של 275,000 נשים - 146,000 מהם קיבלו אבחנה של סרטן השד. אוסף עצום של מידע זה מסייע למדענים לזהות גורמי סיכון חדשים המניעים כמה נשים לסרטן השד, ויכולים לספק תובנות באשר לסוגי סרטן מסוימים שקשה יותר לטפל בהם מאחרים.
הנה כמה פרטים לגבי זה פורץ מחקר:
בשני מחקרים, חוקרים גילו סך של 72 מוטציות גנטיות חדשות התורמות לסרטן שד תורשתי.
כדי לאתר את הווריאנטים הגנטיים הללו, החוקרים ניתחו את הדנ"א של דגימות הדם של נשים המעורבות במחקר; כמעט מחצית מהם קיבלו אבחנה של סרטן השד. ה- DNA נמדד ביותר מ -10 מיליון אתרים ברחבי הגנום בחיפוש אחר רמזים עדינים, האם הדנ"א אצל נשים שאובחנו כסרטן השד היה שונה באופן כלשהו מה- DNA אצל אלו שלא אובחנו.
מתוך 72 גרסאות החוקרים מצאו, 65 מהם היו קשורים באופן רחב עם סיכון מוגבר לפתח סרטן השד.
שאר שבעת הווריאציות נמצאות בקורלציה עם סיכון מוגבר לפתח סרטן שד של הורמון-קולטן שלילי. האגודה האמריקנית לסרטן מגדירה סוג זה של סרטן השד על ידי הקביעה, "סרטן הורמון שלילי קולטן (או הורמון שלילי) סרטן יש לא אסטרוגן ולא קולטני פרוגסטרון. טיפול בתרופות לטיפול הורמונלי אינו מועיל לסרטן זה ". במילים אחרות, גרסאות גנטיות אלה עשויות לגרום לסוג של סרטן שד שבו תרופות הורמונליות וטיפולים, כמו טמוקסיפן או פמרה, לא יספיקו.
כאשר מוסיפים לתגליות קודמות, ממצאים חדשים אלה מביאים את המספר הכולל של מוטציות גנטיות הקשורות בסיכון מוגבר לפתח סרטן שד לכ -180.
כפי שצוין במחקר, גרסאות גנטיות שהתגלו לאחרונה מגבירים את הסיכון של האישה לפתח סרטן השד בכ -5% ל -10%. בעוד שהמוטציות הללו אינן משפיעות כמו BRCA1 ו- BRCA2, המחקר מציע שלגרסאות קטנות אלו עשויה להיות השפעה משפיעה על הנשים שיש להן, דבר שעלול להגביר את הפוטנציאל לפתח את המחלה.
מה זה אומר עבור נשים בסיכון לפתח סרטן שד תורשתי
Breastcancer.org, ארגון ללא כוונת רווח מחויבים למשימה של איסוף מידע ויצירת קהילה עבור אלה שנפגעו מסרטן השד, מניות מידע זה, "רוב האנשים המפתחים סרטן השד אין היסטוריה משפחתית של המחלה.
עם זאת, כאשר קיימת היסטוריה משפחתית חזקה של סרטן השד ו / או השחלות, ייתכן שיש סיבה להאמין כי אדם ירש גן לא תקין קשור לסיכון גבוה יותר לסרטן השד. אנשים מסוימים בוחרים לעבור בדיקות גנטיות כדי לגלות. בדיקה גנטית כוללת מתן דם או דגימת רוק שניתן לנתח כדי לאסוף כל חריגות בגנים אלה.
נכון לעכשיו, הבדיקות הגנטיות הנפוצות ביותר למחלה זו הן מוטציות הגן BRCA1 ו- BRCA2. אבל כאשר המדע מציג גרסאות גנטיות נוספות הקשורות לסרטן השד, הרופא שלך עשוי להמליץ על בדיקה נוספת עם יועץ גנטי . אם ההיסטוריה האישית או המשפחתית שלך מרמזת שאתה יכול להיות נושא של בעיות גנטיות אחרות, פאנל גנטי משוכלל יותר עשוי להועיל לך. ככל שמתקדמים בתחום הגנטיקה, נהלי בדיקה מדויקים יותר יאפשרו גילוי מוקדם של גורמי סיכון לסרטן השד, גישה אישית יותר לטיפול, ואפשרויות טיפול טובות יותר.
האם יש אמצעים מנע נשים יכולות לקחת?
Breastcancer.org ממליץ לנשים המודעות שיש להן מוטציה גנטית הקשורה לסרטן השד, לשקול ליישם את הצעדים המונעים הבאים כדי להפחית את הסיכון :
שמור על משקל בטווח בריא
לעסוק בתרגיל רגיל התוכנית
הימנע מעישון
שקול צמצום או ביטול אלכוהול
לאכול תזונה עשירה מזין
אסטרטגיות מניעה אגרסיביות יותר עשויות לכלול:
להתחיל בהקרנה לסרטן השד התורשתי בגיל צעיר יותר, בהתאם להיסטוריה המשפחתית של האישה
טיפולים הורמונליים
- כריתת שד מניעתית, או הסרה כירורגית של השדיים הבריאים
מילה מ
ההיסטוריה המשפחתית של כל אישה היא ייחודית, ולכן אין גישה בגודל אחד מתאים לכל מניעה או טיפול בסרטן השד התורשתי. אם אתה נמצא בסיכון לפתח סרטן שד תורשתי, להיות פרואקטיבית ולדבר עם הרופא שלך על הדרך הטובה ביותר להפחית את הסיכון של המחלה, ואם יש צורך, ההתערבויות הרפואיות המתאימות לך.
אתה צריך למצוא את עצמך מול האבחנה מפחיד של סרטן השד, להגיע לאחרים לתמיכה. קהילת סרטן השד משגשגת, והיא מלאה בכמה מן הנשים הגמישות ביותר שתפגשו אי-פעם. הם יעודדו אותך במסע שלך. בנוסף, לאחר תמיכה נוספת יכולה להקל על הרגשות של בידוד שעשויים לבוא עם אבחון סרטן השד.
> מקורות:
> מצב קולטן הורמון סרטן השד. אתר האגודה האמריקאית לסרטן. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html
> סרטן עובדות סטאטוס: נקבה סרטן השד. אתר המכון הלאומי לסרטן. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html
> Michailidou K, Lindstrom S, דניס J, et al. ניתוח האגודה מזהה 65 חדש הסיכון לסרטן השד לוקוסים. טֶבַע. 2017. doi: 10.1038 / nature24284
> Milne RL, Kuchenbaecker, KB, Michailidou K, et al. זיהוי של עשרה גרסאות הקשורות לסיכון לסרטן שד שלילי של קולטן אסטרוגן. טבע גנטיקה. 2017. doi: 10.1038 / ng.3785
המחקר מצא 72 מוטציות גנטיות חדשות הקשורות לסרטן השד. אתר. http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found