תסמינים של ניוון שרירים אצל ילדים צעירים

ניוון שרירים (MD) הוא קבוצה של מה שמכונה " X " מקושרים הפרעות גנטיות הגורמת חולשת שרירים מתקדמת ניוון של שרירי השלד שליטה התנועה. על פי המכונים הלאומיים לבריאות, כמה צורות של MD מתגלות בינקות או בילדות מוקדמת, בעוד שאחרים אינם מופיעים עד גיל העמידה או מאוחר יותר.

גורמי סיכון

בהיותם מקושרים ל- X, ניוון שרירים כמעט משפיע רק על גברים, כאשר ילדים רבים יורשים את המוטציה מאמם.

בכשליש מהילדים עם ניוון שרירים, אימם אינה נושאת דלקת, והם פיתחו אותה כמוטציה חדשה.

כ -1 בכל 3,500 עד 5000 בנים נולדים עם MD, עם כ -400 עד 600 מקרים חדשים בכל שנה בארצות הברית.

Duchenne MD הוא הצורה הנפוצה ביותר של ניוון שרירים נגרמת על ידי היעדר דיסטרופין חלבון. זוהי הפרעה הרסנית המתקדמת במהירות, כאשר רוב הסובלים (כמעט כולם בנים) אינם מסוגלים ללכת עד גיל 12 וזקוקים למכונת הנשמה לנשום.

בקר MD דומה אך פחות חמור מאשר MD Duchenne. Facioscapulohumeral MD בדרך כלל מתחיל בגיל העשרה וגורמת חולשה מתקדמת בשרירי הפנים, הזרועות, הרגליים, סביב הכתפיים והחזה. זה מתקדם לאט יותר מאשר של דושן הסימפטומים נע בין קלה כדי disabling.

הצורה הבוגרת הנפוצה ביותר של ההפרעה היא MD Myotonic. הסימפטומים שלה כוללים התכווצויות שרירים, קטרקט, וכן הפרעות אנדוקריניות לב.

לדברי המרכזים לבקרת מחלות, "ישנם מספר טיפולים שיכולים לעזור להאט את התקדמות איבוד השרירים, כגון שימוש בסטרואידים, אבל אין תרופה".

תסמינים של ניוון שרירים אצל פעוטות

סימנים של Duchenne MD הראשון להתחיל להראות כאשר הילד הוא בין הגילאים 3 ו 6 שנים והם מבחינים כי הילד שלהם נתקל בבעיות עם מיומנויות מוטוריות.

הילד עלול ליפול לעיתים קרובות, מתקשה לקום כשהוא יושב או שוכב, או מתקשה לעלות במדרגות. ילדים יכולים ללכת עם הכתפיים דחף בחזרה או על בהונותיהם במעין waddle, או עשוי להתעכב הליכה לבד. הורים יכולים גם להבחין בכך שלילד יש שרירי שוקיים מוגדלים, בגלל פסאודוהיפטרופי. התעייפות בקלות במהלך פעילות גופנית שגרתית היא סימפטום נוסף של MD.

אִבחוּן

אם רופא הילדים שלך חושד שלילד שלך יש דיסטרופיה שרירית, סביר להניח שהם יתחילו לבדוק את רמת קריאטין קינאז (CK) בדם של ילדך. אנזים זה הוא גבוה מאוד אצל ילדים עם ניוון שרירים.

אם הרופא שלך מגלה רמת CK גבוהה, הם עשויים לעשות בדיקות DNA כדי לחפש מוטציות בגן שעושה דיסטרופין. אם בדיקה גנטית זו שלילית, ניתן לבצע ביופסיה של השריר כדי לאשר את אבחנה של ניוון שרירים.

הקרנת יילוד

למרות שניתן לבדוק תינוקות עבור ניוון שרירים על ידי בדיקת רמת קריאטין של קריאטין, זה לא נעשה באופן שגרתי. אחת הבעיות הגדולות היא כי רק על 10 אחוזים של תינוקות עם רמה גבוהה CK יהיה למעשה דיסטרופיה שרירים. ל -90% הנותרים יהיו רמות CK שיחזרו לנורמה כאשר הם בני כמה שבועות.

יַחַס

NIH מדווח כי "הפרוגנוזה של MD משתנה בהתאם לסוג MD ואת ההתקדמות של ההפרעה." מקרים מסוימים עשויים להיות מתונים ומתקדמים באיטיות רבה לאורך תוחלת החיים הרגילה, בעוד שבמקרים אחרים עשויה להיות התקדמות ניכרת יותר של חולשת שרירים, מוגבלות תפקודית ואובדן היכולת ללכת. אם הילד שלך אבחנה MD, אתה יכול ללמוד יותר על המקרה של הילד שלך כמו שאתה בונה את הצוות שלך של אנשי מקצוע בתחום הבריאות מהימן.

_{מקורות:}

_{מרכזים לבקרת מחלות. דושן / בקר טיפול וטיפול.} https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.

_{המכונים הלאומיים לבריאות. מידע על ניוון שרירים.}

> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.