תסמונת Sturge-Weber היא הפרעה של העור ומערכת העצבים. הסימפטום הבולט ביותר שלה הוא כתם לידה ורוד בהיר עד סגול עמוק על הפנים שנקרא היין יין כתם. עם זאת, לא כל האנשים שיש להם יין כתם יין יש תסמונת Sturge- ובר. תסמונת Sturge-Weber נוכחת בלידה, אך לא ידוע מה גורם לה או בדיוק באיזו תדירות היא מתרחשת.
זה משפיע על גברים ונשים מכל הרקע האתני.
ישנם שלושה סוגים של תסמונת Sturge-Weber:
- סוג I - הסוג הנפוץ ביותר, כולל כתם יין היין ואנגיומות המוח
- סוג II - יציאת יין פורט אבל לא אנגיומה במוח
- סוג III - אנגיומה מוחית, אך ללא כתם יין
תסמינים
הסימפטומים של תסמונת Sturge-Weber כוללים:
- כתם יין פורט - כתם לידה זה על הפנים יכול להשתנות בגודלו, אך בדרך כלל הוא מכסה לפחות עפעף עליון אחד ומצח. זה יכול לנוע בין ורוד בהיר סגול עמוק נגרמת על ידי גידול מופרז של כלי דם זעירים (נימים) רק מתחת לפני השטח של העור. היין היין כתם עשוי להיות קשה יותר לראות אנשים כהים עור.
- התקפים - כ-75 עד 90% מהחולים עם תסמונת Sturge-Weber מפתחים התקפים, שמתחילים בדרך כלל בגיל שנה. ההתקפים נגרמים כתוצאה מגדילה מופרזת של כלי הדם (אנגיומה) על פני השטח של המוח, בדרך כלל על החלק האחורי של המוח באותו צד כמו כתם היין.
- חולשה - כ-25 עד 56 אחוזים מהאינדיבידואלים מפתחים חולשה או אובדן של שימוש בצד אחד של הגוף (hemiparesis), לעתים קרובות בצד מול כתם היין.
- עיכוב התפתחותי פיגור שכלי להשפיע על 50 עד 60 אחוזים של אנשים.
- כאבי ראש
- לחץ מוגבר בעין (גלאוקומה) - כ -70% מהאנשים מפתחים גלאוקומה בעין ליד כתם היין.
אִבחוּן
אבחנה של תסמונת Sturge-Weber עשויה להיות מוצעת על ידי נוכחות של יין יין כתם על עין אחת ועל המצח. טומוגרפיה ממוחשבת (CT) או דימות תהודה מגנטית (MRI) יכולים לבחון את המוח על נוכחות של אנגיומה אחת או יותר, אשר תאשר את האבחנה. לילד עם תסמונת Sturge-Weber תהיה בדיקה נוירולוגית לבדיקת סיבוכים של אנגיומה במוח, כגון התקפים או חולשה.
יַחַס
הטיפול בתסמונת Sturge-Weber מתמקד בסימפטומים. אם מתרחשים התקפים, תרופות antisizure כגון carbamazepine (Tegretol), phenytoin (דילנטין), או חומצה valproic (Depakote, Depakene) ניתנים. תרופות משמשות כדי להפחית ולשלוט גלאוקומה וכאבי ראש. טיפול לייזר יכול להאיר או להסיר את היין היין על הפנים. טיפולים מרובים עשויים להיות נחוצים.
מָקוֹר:
> "מהי תסמונת סטרג 'ובר?" אודות SWS / KT / PWS. קרן סטרג 'ובר. 10 במאי 2007