תסמונת קליינפלטר 47, XXY

מהי תסמונת קליינפלטר או 47, XXY ?:

תסמונת קליינפלטר היא תופעה גנטית נדירה שבה לאדם יש כרומוזום X נוסף. כמה תנאים הקשורים Klinefelter הם היפותירואידיזם, פוריות, סרטן האשכים, ואת הסיכון המוגבר של סרטן השד הגברי.

מהם הסימפטומים ?:

• חוסר טסטוסטרון
• שדיים מוגדלים (גינקומסטיה)
• שיער דליל ודליל

• קטן קשה testes
• חוסר יכולת לייצר זרע (פוריות)

כרומוזומים ותסמונת קליינפלטר, 47XXY:

לאנשים יש בדרך כלל שני כרומוזומי מין בכל תא. לנקבות יש שני כרומוזומי X, ולזכרים יש X ו- Y אחד. לגברים עם תסמונת Klinefelter יש לרוב עותק יחיד נוסף של כרומוזום X, עבור סך של 47 כרומוזומים לכל תא; זה נקרא (47, XXY.) כמה גברים עם תסמונת Klinefelter יש כרומוזום X נוסף רק חלק מהתאים שלהם; זה נקרא "פסיפס 46, XY / 47, XXY." עותקים נוספים של כרומוזום X מפריעים להתפתחות המינית הגברית ולתפקוד האשכים, ובכך מסבירים חלק מהתנאים המפורטים לעיל.

סיבת תסמונת קלינפלטר:

תסמונת קליינפלטר אינה מצב תורשתי, אלא מתרחשת באקראי. זה בדרך כלל תוצאה של טעות המתרחשת במהלך חלוקת התא במהלך היווצרות של תאים ביצית או זרע. לדוגמה, תא ביצה או זרע עשוי להיות עותק נוסף של כרומוזום X כתוצאה של חלוקת התא תקין.

אם אחד התאים האלה מעורב בתפיסה, התוצאה היא ילד עם כרומוזום X נוסף בכל אחד מתאי הגוף. כאשר השגיאה בהתפלגות התא מתרחשת בשלב מוקדם בהתפתחות העובר (ולא לפני ההפריה) התוצאה היא פסיפס, כלומר לא כל תא בגוף מושפע.

השפעה על זכר:

מאז 47XXY לא יכול להיות נוכח בכל תא בגוף, כל מקרה שונה. לא כל הסימפטומים עשויים להופיע, במקרים רבים לא ידועים. הדאגות הנפוצות ביותר הן:

• סרטן השד הגברי
• אִי פּוּרִיוּת
• אוסטאופורוזיס
• דִכָּאוֹן
• סוכרת
• בעיות בבלוטת התריס
• כיבים ברגל
• בעיות שיניים

טיפולים:

טסטוסטרון יכול להיות נתון באופן טיפולי, כדי לסייע בפיתוח הגוף כמו זכר מתקדמת לתוך בגרות. אם טסטוסטרון הוא נתון עבור תסמונת Klinefelter, זה חייב להיות המשיך בעקביות לכל החיים.

טיפול הורמונאלי לא ישפר את הפוריות, אך הפקת זרע האשכים והפריה חוץ גופית עשויים לסייע בהריון.

אם גבר בוגר יש קצת מצוקה על זהות מינית או חוסר תפקוד מיני, ייעוץ מקצועי יכול לעזור.

הקשר עם גינקומסטיה סרטן השד זכר:

תסמונת קליינפלטר קשורה בסיכון מוגבר לפתח סרטן שד של גברים. גינקומסטיה (שדיים בולטים בזכר) הוא סימפטום אחד של תסמונת קליינפלטר. לאחר רקמת שד נוספת מגביר את הסיכון לפתח סרטן השד.

_{הפניות:}

_{המכונים הלאומיים לבריאות. מהי תסמונת קליינפלטר? הבנת תסמונת קלינפלטר. תאריך עדכון אחרון: 15 באוגוסט 2006. מהי תסמונת קליינפלטר?}

_{האגודה האמריקנית לתסמונת קליינפלטר מידע ותמיכה. מדריך לתסמונת קליינפלטר (מסמך PDF). תאריך עדכון אחרון: 2005 מדריך לתסמונת קליינפלטר}