מה זה חתול תסמונת העין?

אנשים עם חתול עין תסמונת יש מבט מאוד מובחן

תסמונת החתול (CES, הידוע גם בשם Schmid-Fraccaro syndrome), הוא מצב שנגרם על ידי חריגה כרומוזומלית והוא נקרא על שם צורת החתול כמו העין שהיא גורמת. CES הוא תוצאה של פגם גנטי בכרומוזום 22, אשר גורם שבר כרומוזום נוסף.

השכיחות של תסמונת העין חתול

תסמונת העין חתול משפיעה על גברים ונשים כאחד והוא מוערך להתרחש ב 1 ב 50,000 ל 1 ב 150,000 אנשים.

אם יש לך CES, אתה קרוב לוודאי היחיד במשפחה שלך יש את המצב מאז זה כרומוזומלי abnormality לעומת הגן.

סימפטומים של תסמונת העין חתול

אם אתה או הילד שלך יש CES, אתה עשוי להיתקל במגוון רחב של סימפטומים. כ -80% ל -99% מהחולים עם תסמונת העין חתול יש את שלושת הסימפטומים הבאים:

• גידולים קטנים של העור (תגים) של האוזניים החיצוניות
• שקעים בעור (בורות) של האוזניים החיצוניות
• היעדר או חסימה של פי הטבעת (אנאליסיה אנאלית)

סימפטומים אחרים, שכיחים יותר, של תסמונת שמיד-פראקרו כוללים:

• היעדר רקמות מהחלק הצבעוני של אחת או שתי העיניים (איריס קולובומה)
• מומים בלב מולדים
• Rib חריגות
• מטה, פתחים אלכסוניים בין העפעפיים העליונים והתחתונים
• פגמים בדרכי השתן או בכליות
• נמוך קומה
• חיך שסוע
• עיניים רחבות
• נכות אינטלקטואלית

ישנם פגמים לידה פחות נפוצים אחרים, אשר צוינו גם כחלק מהמצב.

גורם לתסמונת העין חתול

לדברי הארגון הלאומי להפרעות נדירות (NORD), הגורם המדויק של תסמונת העין החתול אינו מובן לחלוטין. במקרים מסוימים, הפרעות הכרומוזומליות מתעוררות באופן אקראי עקב טעות בהפרדת תאים הרבייה של ההורה. במקרים אלה, להורה יש כרומוזומים נורמליים.

במקרים אחרים, נראה כי היא תוצאה של טרנסלוקציה מאוזנת באחד ההורים שלך.

טרנסלוקציות מתרחשות כאשר חלקים של כרומוזומים מסוימים מנותקים ומסודרים מחדש, וכתוצאה מכך העברת חומר גנטי ומערכת השתנים של כרומוזומים. אם סידור כרומוזומלי מאוזן - כלומר, הוא מורכב מקבוצת גנים שהשתנתה אך מאוזנת - זה בדרך כלל לא מזיק למוביל. עם זאת, אם יש לך CES, סידור כרומוזומלי שלך עשוי להגדיל את הסיכון שלך לעבור את התפתחות כרומוזומלית נורמלי שלך הילדים.

במקרים מסוימים, הורה של ילד מושפע עשוי לקבל את הכרומוזום של הסמן בחלק מתאי הגוף, ובמקרים מסוימים הוא מגלה תכונות מסוימות, אולי קלות, של ההפרעה. הראיות מצביעות על כך שהפרעות הכרומוזומליות הללו עשויות לעבור מספר דורות בכמה משפחות; עם זאת, כפי שצוין לעיל, הביטוי של תכונות קשורות עשוי להיות משתנה. כתוצאה מכך, רק אלה עם תכונות מרובות או חמורות עשויים להיות מזוהים.

ניתוח כרומוזומלי וייעוץ גנטי עשוי להיות מומלץ להורים לילד מושפע כדי לסייע לאשר או לא לכלול את נוכחותם של הפרעות מסוימות כרומוזום 22 ולהעריך את הסיכון להישנות.

אבחון וטיפול בתסמונת העין חתול

אם יש לך תסמונת העין חתול, זה אומר שאתה נולד עם זה. בדרך כלל, הרופא שלך יאבחן אותך או את הילד בהתבסס על הסימפטומים שיש לך. בדיקות גנטיות, כגון קריוטיפ, יכולות לאשר את נוכחותו של הפגם הגנטי הספציפי בכרומוזום 22-משולש או מרובע של חלקים של הכרומוזום - זה קשור ל- CES.

איך CES מטופל מבוסס על הסימפטומים לך או לילד שלך. חלק מהילדים עשויים להזדקק לניתוח לתיקון פגמים מולדים בפי הטבעת או בלבם. רוב האנשים עם תסמונת החתול העין יש תוחלת חיים ממוצעת אלא אם כן יש להם בעיות פיזיות מסכנות חיים כגון פגם בלב חמור.

> מקורות:

> מרכז מידע גנטי ונדיר. תסמונת העין חתול. המרכז הארצי לקידום מדעי התרגום. ארה"ב מחלקת הבריאות ושירותי האנוש. המכונים הלאומיים לבריאות. עודכן ב -13 באפריל 2015.

> הארגון הלאומי להפרעות נדירות (NORD). תסמונת העין חתול. פורסם ב 2017.