הבנת אפילפסיה מיוקלונית לנוער

תסמיני אפילפסיה הם תנאים המאופיינים בדפוסים של התקפים ואולי בסימפטומים אחרים הקשורים. אם אתם חווים התקפים חוזרים, זה שימושי עבור הצוות הרפואי שלך כדי לדעת אם יש לך אחת תסמונות אפילפסיה כי יש גישות טיפול ספציפי כי הם שימושיים עבור כל אחד מהם.

אפילפסיה מיוקלונית לנוער היא אחת מתסמונות האפילפסיה המוכרות והיא בין הנפוצים ביותר.

אם אתה או הילד שלך אובחן עם זה, הסימפטומים שלך עלול להיות מפחיד, מתסכל, וייתכן נראה שאינם קשורים זה לזה - אבל רבים של החוויות שאתה נתקל הם חלק ממצב זה ויש טיפול רפואי יעיל.

תסמינים

אפילפסיה מיוקלונית לנוער מאופיינת בשלושה סוגים של התקפים המתחילים בילדות, בדרך כלל בין הגילאים 5 ל -15. אחת התכונות של התסמונת היא כי סוגי ההתקפים להתפתח כמו ילדים להגיע לגיל ההתבגרות והבגרות.

היעדר התקפים

ילדים עם אפילפסיה מיוקלונית לנוער עשויים להתחיל עם התקפי היעדרות, המכונה לעתים קרובות התקפי פטיט mal, בילדות המוקדמת. התקפים אלה נתפסים כפרקים של "יעוד", שבמהלכם הילד אינו מודע לסביבה ואינו מסוגל להגיב במשך מספר שניות.

היעדרות ההתקפים קצרות ואינן מלוות בתנועות פיזיות חריגות או בלתי יציבות, ולכן הן עשויות שלא להבחין בהן.

אם לילד יש התקפי היעדרות חוזרים ונשנים, הורים ומורים יכולים לזהות כי פרקים אלה אינם פשוטים בחלימת הימים, וכי הם שינויים לא רצוניים בתודעה.

התקפים מיוקלוניים

התקפים אלה בדרך כלל מתחילים להתרחש כמה שנים לאחר התקפים היעדרות. הם מורכבים בתנועות פתאומיות של הזרועות, הרגליים או הגוף, כמו גם ירידה ברמת המודעות.

לפעמים הם מתרחשים בתקופות של ישנונות, גם כאשר נרדם או כאשר מתעוררים משינה.

התקפי בלוטת טוניק כללית

כמה חודשים עד כמה שנים לאחר ההתקפים המיוקלוניים מתחילים, אנשים צעירים עם אפילפסיה מיוקלונית לנוער מתחילים לחוות התקפים טוניק הכליים הכלליים, או מה שמכונה לעתים קרובות התקפים גרנד mal . התקפים אלה הם אינטנסיביים יותר, הכוללים תנועות לא רצוניות ונוקשות של הגוף, מלווה בהכרה נמוכה או התעלפות.

אנשים עם אפילפסיה מיוקלונית לנוער עשויים להיות פרקים שבהם יותר מסוג אחד של התקפים להתרחש ברצף בתוך כמה דקות.

אִבחוּן

האבחנה של אפילפסיה מיוקלנית לנוער מבוססת על מספר גורמים המאפיינים את התסמונת. הגורמים שהרופא שלך ייקח בחשבון בעת ​​קביעת אם יש לך אפילפסיה מיוקלנית לנוער כוללים:

סוג התקף המיוקלוני הוא סימן מסחרי של אפילפסיה מיוקלונית לנוער, אך התקפים מיוקלוניים יכולים להתרחש גם עם תסמונות אפילפסיות אחרות.

בנוסף, יותר ממחצית האנשים הסובלים מאפילפסיה מיוקלונית לנוער יש דפוסים חריגים של פעילות גלי המוח, הנראים על אלקטרואנצפלוגרמה (EEG).

דפוסי EEG אלה הם פעילות רקע רגילה עם הפרשות כלליות של גל ספייק-גל, מתחמי גל ספייק מרובים ו / או פריקות מוקד בעת ערות. מחקרים EEG שינה עשוי להראות דפוס של מתח ספייק גל מרובים או שלושה עד ארבעה מתחמי גל ספייק-גל.

MRI המוח של אדם עם אפילפסיה מיוקלנית לנוער לא בהכרח להראות כל דפוסי מסוים המצביעים על האבחנה. מצבים חדשים יותר של מחקרים משוכללים הדמיה מוחית עשויים להראות תכונות מסוימות באפילפסיה מיוקלונית לנוער, אך המחקר למגמות אלה הוא עדיין די חדש, ולכן אין קריטריונים מוחלטים אפילפסיה מיוקלוני לנוער מבוסס על מחקרים הדמיה המוח.

תפקיד הגנטיקה

בסך הכל, יש נטייה תורשתית עבור אפילפסיה מיוקלונית לנוער. אנשים שיש להם את זה יש סיכוי גבוה יותר מאשר הממוצע של בני משפחה עם כל סוג של אפילפסיה.

גנים ספציפיים או דפוסי ירושה לא זוהו באופן מוחלט כאחראים על אפילפסיה מיוקלונית לנוער, אך היו שלושה הפרעות גנטיות אשר עשויות להיות קשורות עם אפילפסיה מיוקלונית לנוער: rs2029461 SNP ב GRM4 ; rs3743123 ב CX36, ו rs3918149 ב BRD2 .

יַחַס

ישנן מספר גישות טיפוליות אשר נכנסות לפעולה.

תרופות

ישנם תרופות נגד התקפים יעיל. אלה כוללים חומצה valproic, levetiracetam, topiramate, zonisamide, lamotrigine, ו clonazepam.

רוב האנשים שיש להם אפילפסיה מיוקלנית לנוער רק צריך לקחת תרופה אחת נגד התקפים, אשר מתואר כמו monotherapy. אם אתם חווים תופעות לוואי, הרופא יעביר אתכם לתרופה אחרת. אם אתה לא מרגיש שיפור הולם של ההתקפים שלך, הרופא שלך יכול לעבור מרשם שלך לתרופה אחרת או לרשום שילוב של יותר מתרופה אחת עבור שליטה התקפים אופטימליים.

ניהול סגנון חיים

באופן כללי, כמו עם אנשים רבים שיש להם אפילפסיה, ישנם כמה גורמים באורח החיים שיכולים להחמיר התקפים. הגורמים הנפוצים ביותר להתקפים באפילפסיה מיוקלונית לנוער כוללים מניעת שינה, שימוש באלכוהול, נטילת תרופות ידועות להגברת הסיכון להתקפים וחשיפה לאורות מהבהבים ולמתח חמור. הימנעות של אלה גורם אורח חיים הוא מרכיב חשוב של מניעת פרכוס.

תרופות להימנע

מעניין, כמה תרופות נגד התקפים ידועים להחמיר את ההתקפים של אפילפסיה מיוקלנית לנוער. Carbamazepine, oxcarbazepine, ו phenytoin יכול להחריף את התקפים היעדר myoclonus. Gabapentin, pregabalin, tiagabine, ו vigabatrin יכול גם להחמיר את ההתקפים, כולל התקפים הכלליים, ולכן הם בדרך כלל לא prescribed למצב זה.

כִּירוּרגִיָה

באופן כללי, ניתוח אפילפסיה אינו הגישה הטיפולית הרגילה עבור אפילפסיה מיוקלונית לנוער. עם זאת, במקרים מסוימים, זה אופציה אם ההתקפים לא משתפרים עם תרופות.

פּרוֹגנוֹזָה

ההתקפים של אפילפסיה מיוקלונית לנוער הם בדרך כלל מוגבלים עצמית, מה שאומר שהם מסיימים את עצמם בלי להיות ממושך מדי או מסוכן. כמובן, שיש התקף בכלל, אפילו לזמן קצר, זה משהו לקחת ברצינות. לכן, אם יש לך אפילפסיה מיוקלנית לנוער, אתה צריך לקחת את התרופה כדי להפחית את חומרת ותדירות ההתקפים שלך.

עם הזמן, צעירים רבים המאובחנים עם אפילפסיה מיוקלונית לנוער חווים שיפור מסוים בהתקפים, וכ-10 עד 30 אחוז משתפרים מספיק, כך שתרופות לא יהיו עוד נחוצות במהלך הבגרות.

תכונות הקשורות אפילפסיה מיוקלונית לנוער

אִישִׁיוּת

מחקרים אחדים ציינו כי ילדים ומבוגרים צעירים עם אפילפסיה מיוקלנית לנוער עשויים להיות בעלי מידה מסוימת של ירידה במודעות החברתית או בבעיות ביחסים בין-אישיים. עם זאת, תכונות אלה אינן עקביות עבור כל מי שיש לו את התסמונת, וזה לא נראה כי יש הקשורים גירעונות התנהגות מולדת. כמה חוקרים רפואיים הציעו כי ההשפעה הפסיכולוגית של החיים עם התקפים כמו בוגר צעיר עשוי להיות הסיבה לכמה נושאים פסיכו-סוציאליים שנצפו.

אינטליגנציה

היכולות הקוגניטיביות והמודיעין של אנשים עם אפילפסיה מיוקלונית לנוער, בממוצע, זהים לאלה של עמיתים שאין להם אפילפסיה.

הפרעות שינה

יש הפרעות שינה הקשורות אפילפסיה מיוקלוני לנוער. הפרעות אלה עלולות לגרום לשינה יעילה פחות, המתבטאת בעייפות. לתרופות המשמשות לבקרת התקפים יש השפעה חיובית על בעיות השינה.

מילה מ

אפילפסיה גורמת ללחץ, לאי-וודאות ולדאגה לאלה שיש להם את המצב ולמען הוריהם. העובדה כי אפילפסיה מיוקלונית לנוער היא תסמונת אפילפסיה מוכרת עם טיפול ידוע ופרוגנוזה יכולה להקל על אי-ודאות זו.

לחיות עם אפילפסיה דורש כמה התאמות אורח חיים, כולל הימנעות של אפילפסיה מעורר, באופן קבוע לוקח תרופות כפי prescribed, להיות על המשמר של תופעות לוואי בעת תחילת תרופות חדשות, וכן מודעות של אמצעי בטיחות זה משפיע על נהיגה וסתיו סיכונים. הרוב המכריע של אנשים החיים עם אפילפסיה מיוקלונית לנוער ניסיון שליטה טובה עם התרופה והם מסוגלים לחיות חיים בריאים ופרודקים ללא הגבלות משמעותיות.

> מקורות:

> Koepp MJ, Thomas RH, Wandschneider B, Berkovic SF, Schmidt D. מושגים ומחלוקות של אפילפסיה מיוקלונית לנוער: עדיין > אפילפסיה מסתורית . מומחה Rev Neurother. 2014, 14 (7): 819-31.

> Santos BPD, Marinho CRM, Marques TEBS, et al. רגישות גנטית באפילפסיה מיוקלונית לנוער: סקירה שיטתית של מחקרים על הקשר הגנטי. PLoS ONE. 2017, 12 (6): e0179629.