מה הם הסימנים והתסמינים של גלקטוזמיה?

מאז גלקטוזמיה היא הפרעה תורשתית נדירה הסימפטומים שלה הטיפול אינם מוכרים לציבור. זה קורה בערך 1 ב 65,000 לידות בארצות הברית. עם סקירה זו, לשפר את ההבנה של המצב שבו ילדים אינם מסוגלים לשבור ולהשתמש גלקטוז סוכר.

מה זה גלקטוז?

למרות שהורים רבים מעולם לא שמעו על גלקטוז, הוא למעשה סוכר נפוץ מאוד, כמו עם גלוקוז, זה עושה לקטוז.

רוב ההורים שמעו על לקטוז, הסוכר שנמצא בחלב אם, חלב פרה וצורות אחרות של חלב.

גלקטוז נשבר בגוף על ידי האנזים galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT). ללא GALT, גלקטוז ומוצרי התמוטטות של גלקטוז, כולל גלקטוזיל גלקטוז 1 פוספט וגלקטוני, לבנות ולהיות רעילים בתוך התאים.

תסמינים של גלקטוזמיה

אם מקבלים חלב או מוצרי חלב, תינוק או תינוק עם גלקטוזמיה יכולים לפתח סימנים ותסמינים הכוללים:

• האכלה לקויה
• הֲקָאָה
• צַהֶבֶת
• עלייה במשקל ירודה
• כשלון חוזר במשקל הלידה, אשר בדרך כלל קורה כאשר התינוק הוא בן שבועיים
• תַרְדֵמָה
• נִרגָנוּת
• התקפים
• קטרקט
• כבד מוגדל (hepatomegaly)
• רמת סוכר נמוכה בדם (היפוגליקמיה)

עבור תינוק חדש עם גלקטוזמיה קלאסית, הסימפטומים האלה עשויים להתחיל בתוך ימים מתחילת ההנקה או שתיית חלב המבוסס על חלב פרה המבוסס על חלב. למרבה המזל, הסימפטומים המוקדמים של גלקטוזמיה בדרך כלל נעלמים ברגע שהילד מתחיל בדיאטה נטולת גלקטוז אם האבחנה מתבצעת מוקדם.

אבחון גלקטוזמיה

רוב הילדים עם galactosemia מאובחנים לפני שהם מפתחים סימפטומים רבים של גלקטוזמיה, כי המצב הוא הרים על בדיקות בדיקות יילודים שנעשים כאשר הילד נולד. כל 50 מדינות בארה"ב תינוקות הבדיקה עבור galactosemia.

אם גלקטוזמיה חשודה על בסיס בדיקת בדיקות ילודים, הבדיקה האישורית לרמות של גלקטוז -1 פוספט (gal-1-p) ו- GALT ייעשה.

אם התינוק יש galactosemia, gal-1-p יהיה גבוה ו- GALT יהיה נמוך מאוד.

גלאקטוזמיה עשויה גם להיות מאובחנת מראש באמצעות ביופסיה של וילות של צליון או בדיקות מי שפיר. ילדים שאינם מאובחנים על ידי בדיקות בדיקות יילודים ויש להם סימפטומים עשויים להיות חשודים שיש galactosemia אם יש להם משהו המכונה "צמצום חומרים" בשתן שלהם.

סוגי גלאקטוזמיה

ישנם למעשה שני סוגים של galactosemia, בהתאם לרמה של הילד של GALT. ילדים יכולים להיות glactosemia קלאסי, עם מחסור מוחלט או כמעט של GALT. הם עשויים גם להיות גלקטוזמיה חלקית או משתנה, עם מחסור GALT חלקית.

בניגוד לתינוקות עם גלקטוזמיה קלאסית, תינוקות עם גלקטוזמיה משתנה, כולל וריאנט Duarte, בדרך כלל אין תסמינים.

גלאקטוזמיה טיפולים

אין תרופה לגלאקטוזמיה הקלאסית; במקום זאת, ילדים מטופלים בדיאטה מיוחדת ללא גלקטוז, בה הם נמנעים מכל חלב ומוצרי חלב המכילים עד כמה שניתן את חייהם. זה כולל:

• חלב אם
• חלב פרה המבוסס על התינוק הנוסחה
• חלב פרה, חלב עיזים או חלב יבש
• מרגרינה, חמאה, גבינה, גלידה, שוקולד חלב או יוגורט
• מזונות המכילים חומצות חלב יבשות לא מזוקקות, casein, נתרן caseinate, מי גבינה, מוצקים מי גבינה, curds, לקטוז או גלקטוז על רשימת החומרים

במקום זאת, יילודים ותינוקות צריכים לשתות נוסחת תינוק המבוססת על סויה, כגון Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance או Nestle Good Start Sooy Plus. אם התינוק אינו סובל נוסחת סויה, ניתן להשתמש בנוסחה היסודית, כגון Nutramigen או Alimentum. נוסחאות אלה, לעומת זאת, יש כמויות קטנות של גלקטוז.

ילדים מבוגרים יותר יכולים לשתות תחליף חלב עשוי חלבון סויה מבודד (Vitamite) או משקה אורז (רייס חלום). ילדים עם גלקטוזמיה יצטרכו גם הם להימנע ממזונות אחרים בעלי גלקטוז גבוה, כולל כבד, כמה פירות וירקות ושעועית יבשה מסוימת, במיוחד שעועית גרבנזו.

דיאטנית רשום או מומחה מטבולית ילדים יכול לעזור לך להבין אילו מאכלים להימנע אם הילד שלך יש galactosemia. מומחה זה יכול גם לוודא כי הילד שלך מקבל מספיק סידן ומינרלים חשובים אחרים וויטמינים. בנוסף, רמות 1-p p ניתן לעקוב אחר אם דיאטה של ​​הילד יש יותר מדי גלקטוז בו.

הגבלות דיאטה שנויות במחלוקת

הגבלות התזונה של ילדים עם גלקטוזמיה משתנה הם יותר שנויים במחלוקת. פרוטוקול אחד כולל הגבלת חלב ומוצרים המכילים חלב, כולל חלב אם, עבור השנה הראשונה של החיים. לאחר מכן, חלק גלקטוז יהיה מותר בתזונה פעם הילד הוא בן שנה.

אפשרות נוספת היא לאפשר דיאטה בלתי מוגבלת ולצפות עלייה של רמות 1-p. למרות שנראה כי המחקר עדיין נעשה כדי לראות איזו אפשרות היא הטובה ביותר, ההורים עשויים להיות הרגיע כי מחקר אחד קטן הראה כי תוצאות קליניות והתפתחותיים עד שנה אחת היו טובים אצל ילדים עם גלקטוזמיה משתנה Duarte, הן אצל אלה שהתאמנו דיאטה הגבלה ומי שלא.

מה שאתה צריך לדעת

מאחר שגלקטוזמיה היא הפרעה רצסיבית רצסיבית, אם שני הורים הם נשאים עבור גלקטוזמיה, יהיה להם סיכוי של 25% להוליד ילד עם גלקטוזמיה, סיכוי של 50% להוליד ילד שהוא מוביל לגלקטוזמיה, ו -25% סיכוי של ילד ללא כל הגנים של גלקטוזמיה. הורים לילד עם גלקטוזמיה בדרך כלל יוענקו ייעוץ גנטי אם הם מתכננים להביא ילדים נוספים.

תינוקות שטרם טופלו עם גלקטוזמיה נמצאים בסיכון מוגבר ל- E. קולי ספטיצמיה, זיהום דם מסכן חיים. יתר על כן, ילדים עם glactosemia קלאסי עשויים להיות בסיכון לקומה נמוכה, לקויות למידה, בעיות הליכה ואיזון, רעד, הפרעות דיבור ושפה וכישלון שחלות מוקדמות.

_מקורות

_{Ficicioglu, C. Duarte (DG) galactosemia: מחקר פיילוט של הערכה ביוכימית וניירו-התפתחותית בילדים שזוהו על ידי בדיקות ילודים. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.}

_{קליגמן: ספר נלסון לרפואת ילדים, מהדורה 18.}

_{Ridel, KR. סקירה מעודכנת של ההשפעות הנוירולוגיות ארוכות הטווח של גלקטוזמיה. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.}